Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878683G>A | CA2664012308 | AGXT | c.1072-31G>A (n.1072-31G>A) n.850-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878683G>T | CA2664012309 | AGXT | c.1072-31G>T (n.1072-31G>T) n.850-31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878684G>A | CA2664012310 | AGXT | c.1072-30G>A (n.1072-30G>A) n.850-30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878684G>T | CA2664012311 | AGXT | c.1072-30G>T (n.1072-30G>T) n.850-30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878685C>A | CA2664012313 | AGXT | c.1072-29C>A (n.1072-29C>A) n.850-29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878685C= | CA1339336100 | AGXT | c.1072-29C= (n.1072-29C=) n.850-29C= | |
2 | g.240878685C>G | CA1339336101 | AGXT | c.1072-29C>G (n.1072-29C>G) n.850-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878685C>T | CA540538847 | AGXT | c.1072-29C>T (n.1072-29C>T) n.850-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878685_240878686del | CA2664012312 | AGXT | c.1072-29_1072-28del (n.1072-29_1072-28del) n.850-29_850-28del | gnomAD v4 |
2 | g.240878687G>C | CA540538848 | AGXT | c.1072-27G>C (n.1072-27G>C) n.850-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878687G= | CA1339336102 | AGXT | c.1072-27G= (n.1072-27G=) n.850-27G= | |
2 | g.240878688A= | CA1339336103 | AGXT | c.1072-26A= (n.1072-26A=) n.850-26A= | |
2 | g.240878688A>C | CA1339336104 | AGXT | c.1072-26A>C (n.1072-26A>C) n.850-26A>C | dbSNP |
2 | g.240878688A>G | CA2664012315 | AGXT | c.1072-26A>G (n.1072-26A>G) n.850-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878689C= | CA1339336105 | AGXT | c.1072-25C= (n.1072-25C=) n.850-25C= | |
2 | g.240878689C>T | CA2209406 | AGXT | c.1072-25C>T (n.1072-25C>T) n.850-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878690G>A | CA2209407 | AGXT | c.1072-24G>A (n.1072-24G>A) n.850-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878690G= | CA1339336106 | AGXT | c.1072-24G= (n.1072-24G=) n.850-24G= | |
2 | g.240878690G>T | CA2664012316 | AGXT | c.1072-24G>T (n.1072-24G>T) n.850-24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878691T>G | CA2664012317 | AGXT | c.1072-23T>G (n.1072-23T>G) n.850-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878692C>T | CA2664012318 | AGXT | c.1072-22C>T (n.1072-22C>T) n.850-22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878693A>G | CA2664012319 | AGXT | c.1072-21A>G (n.1072-21A>G) n.850-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878694G>T | CA2664012320 | AGXT | c.1072-20G>T (n.1072-20G>T) n.850-20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878694_240878695delinsGC | CA1339336107 | AGXT | c.1072-20_1072-19delinsGC (n.1072-20_1072-19delinsGC) n.850-20_850-19delinsGC | |
2 | g.240878695C>A | CA2664012321 | AGXT | c.1072-19C>A (n.1072-19C>A) n.850-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878695C>T | CA2664012322 | AGXT | c.1072-19C>T (n.1072-19C>T) n.850-19C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878696_240878697insTCC | CA2577302786 | AGXT | c.1072-18_1072-17insTCC (n.1072-18_1072-17insTCC) n.850-18_850-17insTCC | |
2 | g.240878697del | CA540538853 | AGXT | c.1072-17del (n.1072-17del) n.850-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878696C>A | CA2577302787 | AGXT | c.1072-18C>A (n.1072-18C>A) n.850-18C>A | |
2 | g.240878696C>T | CA2664012323 | AGXT | c.1072-18C>T (n.1072-18C>T) n.850-18C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878697C>A | CA2664012324 | AGXT | c.1072-17C>A (n.1072-17C>A) n.850-17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878697C= | CA1339336108 | AGXT | c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.850-17C= | |
2 | g.240878697C>T | CA2209408 | AGXT | c.1072-17C>T (n.1072-17C>T) n.850-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G>A | CA2209409 | AGXT | c.1072-16G>A (n.1072-16G>A) n.850-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G>C | CA766958890 | AGXT | c.1072-16G>C (n.1072-16G>C) n.850-16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G= | CA1339336109 | AGXT | c.1072-16G= (n.1072-16G=) n.850-16G= | |
2 | g.240878698G>T | CA540538857 | AGXT | c.1072-16G>T (n.1072-16G>T) n.850-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878699C>G | CA2701853795 | AGXT | c.1072-15C>G (n.1072-15C>G) n.850-15C>G | dbSNP |
2 | g.240878699C>T | CA2664012329 | AGXT | c.1072-15C>T (n.1072-15C>T) n.850-15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878701del | CA2664012328 | AGXT | c.1072-13del (n.1072-13del) n.850-13del | gnomAD v4 |
2 | g.240878700C>A | CA2664012331 | AGXT | c.1072-14C>A (n.1072-14C>A) n.850-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878701C>A | CA2510053353 | AGXT | c.1072-13C>A (n.1072-13C>A) n.850-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878701C= | CA1339336110 | AGXT | c.1072-13C= (n.1072-13C=) n.850-13C= | |
2 | g.240878701C>T | CA540538860 | AGXT | c.1072-13C>T (n.1072-13C>T) n.850-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878702T>C | CA2664012333 | AGXT | c.1072-12T>C (n.1072-12T>C) n.850-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878703G>A | CA2664012334 | AGXT | c.1072-11G>A (n.1072-11G>A) n.850-11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878703G>T | CA2664012335 | AGXT | c.1072-11G>T (n.1072-11G>T) n.850-11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878705G>A | CA915941797 | AGXT | c.1072-9G>A (n.1072-9G>A) n.850-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878705G= | CA1339336111 | AGXT | c.1072-9G= (n.1072-9G=) n.850-9G= | |
2 | g.240878705G>T | CA2664012336 | AGXT | c.1072-9G>T (n.1072-9G>T) n.850-9G>T | gnomAD v4 |