Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878609del | CA2664012218 | AGXT | c.1072-105del (n.1072-105del) n.850-105del | gnomAD v4 |
2 | g.240878609G>A | CA2664012222 | AGXT | c.1072-105G>A (n.1072-105G>A) n.850-105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878610T>A | CA2664012223 | AGXT | c.1072-104T>A (n.1072-104T>A) n.850-104T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878610T>C | CA2701853757 | AGXT | c.1072-104T>C (n.1072-104T>C) n.850-104T>C | dbSNP |
2 | g.240878610T>G | CA2664012224 | AGXT | c.1072-104T>G (n.1072-104T>G) n.850-104T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878611G>A | CA540538837 | AGXT | c.1072-103G>A (n.1072-103G>A) n.850-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878611G>C | CA2664012226 | AGXT | c.1072-103G>C (n.1072-103G>C) n.850-103G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878611G= | CA1339336070 | AGXT | c.1072-103G= (n.1072-103G=) n.850-103G= | |
2 | g.240878611G>T | CA2664012227 | AGXT | c.1072-103G>T (n.1072-103G>T) n.850-103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878612del | CA2664012225 | AGXT | c.1072-102del (n.1072-102del) n.850-102del | gnomAD v4 |
2 | g.240878612G>A | CA2664012229 | AGXT | c.1072-102G>A (n.1072-102G>A) n.850-102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878613T>C | CA2664012231 | AGXT | c.1072-101T>C (n.1072-101T>C) n.850-101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878614C>A | CA2664012232 | AGXT | c.1072-100C>A (n.1072-100C>A) n.850-100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878615C>A | CA2664012234 | AGXT | c.1072-99C>A (n.1072-99C>A) n.850-99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878619_240878622del | CA2664012233 | AGXT | c.1072-95_1072-92del (n.1072-95_1072-92del) n.850-95_850-92del | gnomAD v4 |
2 | g.240878617C>A | CA2577302773 | AGXT | c.1072-97C>A (n.1072-97C>A) n.850-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878617C>T | CA2664012235 | AGXT | c.1072-97C>T (n.1072-97C>T) n.850-97C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878618A>G | CA2664012236 | AGXT | c.1072-96A>G (n.1072-96A>G) n.850-96A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878618A>T | CA2664012237 | AGXT | c.1072-96A>T (n.1072-96A>T) n.850-96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878619C>A | CA2664012238 | AGXT | c.1072-95C>A (n.1072-95C>A) n.850-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878619C= | CA1339336071 | AGXT | c.1072-95C= (n.1072-95C=) n.850-95C= | |
2 | g.240878619C>G | CA2577302774 | AGXT | c.1072-95C>G (n.1072-95C>G) n.850-95C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878619C>T | CA68181031 | AGXT | c.1072-95C>T (n.1072-95C>T) n.850-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878620T>G | CA1339336073 | AGXT | c.1072-94T>G (n.1072-94T>G) n.850-94T>G | dbSNP |
2 | g.240878620T= | CA1339336072 | AGXT | c.1072-94T= (n.1072-94T=) n.850-94T= | |
2 | g.240878621C>A | CA2512787411 | AGXT | c.1072-93C>A (n.1072-93C>A) n.850-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878621C= | CA1339336074 | AGXT | c.1072-93C= (n.1072-93C=) n.850-93C= | |
2 | g.240878621C>T | CA1339336075 | AGXT | c.1072-93C>T (n.1072-93C>T) n.850-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878622A>C | CA2664012240 | AGXT | c.1072-92A>C (n.1072-92A>C) n.850-92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878622A>T | CA2664012241 | AGXT | c.1072-92A>T (n.1072-92A>T) n.850-92A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878623G>A | CA275604 | AGXT | c.1072-91G>A (n.1072-91G>A) n.850-91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878623G= | CA1339336076 | AGXT | c.1072-91G= (n.1072-91G=) n.850-91G= | |
2 | g.240878623G>T | CA2664012242 | AGXT | c.1072-91G>T (n.1072-91G>T) n.850-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878624G>A | CA2562619190 | AGXT | c.1072-90G>A (n.1072-90G>A) n.850-90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878624G= | CA1339336077 | AGXT | c.1072-90G= (n.1072-90G=) n.850-90G= | |
2 | g.240878624G>T | CA68181036 | AGXT | c.1072-90G>T (n.1072-90G>T) n.850-90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878626G>A | CA2664012243 | AGXT | c.1072-88G>A (n.1072-88G>A) n.850-88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878626G>C | CA2664012246 | AGXT | c.1072-88G>C (n.1072-88G>C) n.850-88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878626G>T | CA2664012244 | AGXT | c.1072-88G>T (n.1072-88G>T) n.850-88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878627A= | CA1339336078 | AGXT | c.1072-87A= (n.1072-87A=) n.850-87A= | |
2 | g.240878627A>G | CA540538839 | AGXT | c.1072-87A>G (n.1072-87A>G) n.850-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878628G>A | CA2664012248 | AGXT | c.1072-86G>A (n.1072-86G>A) n.850-86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878628G>T | CA2664012249 | AGXT | c.1072-86G>T (n.1072-86G>T) n.850-86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878629C>A | CA1044070618 | AGXT | c.1072-85C>A (n.1072-85C>A) n.850-85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878629C= | CA1339336079 | AGXT | c.1072-85C= (n.1072-85C=) n.850-85C= | |
2 | g.240878629C>T | CA2664012250 | AGXT | c.1072-85C>T (n.1072-85C>T) n.850-85C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878630C>A | CA2577302775 | AGXT | c.1072-84C>A (n.1072-84C>A) n.850-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878631C>A | CA2664012251 | AGXT | c.1072-83C>A (n.1072-83C>A) n.850-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878632A= | CA1339336080 | AGXT | c.1072-82A= (n.1072-82A=) n.850-82A= | |
2 | g.240878632A>G | CA68181038 | AGXT | c.1072-82A>G (n.1072-82A>G) n.850-82A>G | dbSNP |