Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878599C>A | CA2664012205 | AGXT | c.1072-115C>A (n.1072-115C>A) n.850-115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878599C= | CA1339336066 | AGXT | c.1072-115C= (n.1072-115C=) n.850-115C= | |
2 | g.240878599C>T | CA68181028 | AGXT | c.1072-115C>T (n.1072-115C>T) n.850-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878600G>A | CA11346643 | AGXT | c.1072-114G>A (n.1072-114G>A) n.850-114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878600G>C | CA2581793083 | AGXT | c.1072-114G>C (n.1072-114G>C) n.850-114G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878600G= | CA1339336067 | AGXT | c.1072-114G= (n.1072-114G=) n.850-114G= | |
2 | g.240878600G>T | CA2581793082 | AGXT | c.1072-114G>T (n.1072-114G>T) n.850-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878601C>A | CA2664012207 | AGXT | c.1072-113C>A (n.1072-113C>A) n.850-113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878602T>A | CA2664012208 | AGXT | c.1072-112T>A (n.1072-112T>A) n.850-112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878602T>C | CA2701853731 | AGXT | c.1072-112T>C (n.1072-112T>C) n.850-112T>C | dbSNP |
2 | g.240878602T= | CA1339336068 | AGXT | c.1072-112T= (n.1072-112T=) n.850-112T= | |
2 | g.240878603G>A | CA766958819 | AGXT | c.1072-111G>A (n.1072-111G>A) n.850-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878603G= | CA1339336069 | AGXT | c.1072-111G= (n.1072-111G=) n.850-111G= | |
2 | g.240878603G>T | CA2664012210 | AGXT | c.1072-111G>T (n.1072-111G>T) n.850-111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878605dup | CA766958818 | AGXT | c.1072-109dup (n.1072-109dup) n.850-109dup | dbSNP |
2 | g.240878605del | CA2664012209 | AGXT | c.1072-109del (n.1072-109del) n.850-109del | gnomAD v4 |
2 | g.240878604G>A | CA2664012211 | AGXT | c.1072-110G>A (n.1072-110G>A) n.850-110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878604G>T | CA2664012212 | AGXT | c.1072-110G>T (n.1072-110G>T) n.850-110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878605G>A | CA2664012214 | AGXT | c.1072-109G>A (n.1072-109G>A) n.850-109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878605G>T | CA2664012215 | AGXT | c.1072-109G>T (n.1072-109G>T) n.850-109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878607G>A | CA2664012217 | AGXT | c.1072-107G>A (n.1072-107G>A) n.850-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878607G>T | CA2664012216 | AGXT | c.1072-107G>T (n.1072-107G>T) n.850-107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878609del | CA2664012218 | AGXT | c.1072-105del (n.1072-105del) n.850-105del | gnomAD v4 |
2 | g.240878608G>A | CA2664012219 | AGXT | c.1072-106G>A (n.1072-106G>A) n.850-106G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878608G>C | CA2664012220 | AGXT | c.1072-106G>C (n.1072-106G>C) n.850-106G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878608G>T | CA2664012221 | AGXT | c.1072-106G>T (n.1072-106G>T) n.850-106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878609G>A | CA2664012222 | AGXT | c.1072-105G>A (n.1072-105G>A) n.850-105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878610T>A | CA2664012223 | AGXT | c.1072-104T>A (n.1072-104T>A) n.850-104T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878610T>C | CA2701853757 | AGXT | c.1072-104T>C (n.1072-104T>C) n.850-104T>C | dbSNP |
2 | g.240878610T>G | CA2664012224 | AGXT | c.1072-104T>G (n.1072-104T>G) n.850-104T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878611G>A | CA540538837 | AGXT | c.1072-103G>A (n.1072-103G>A) n.850-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878611G>C | CA2664012226 | AGXT | c.1072-103G>C (n.1072-103G>C) n.850-103G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878611G= | CA1339336070 | AGXT | c.1072-103G= (n.1072-103G=) n.850-103G= | |
2 | g.240878611G>T | CA2664012227 | AGXT | c.1072-103G>T (n.1072-103G>T) n.850-103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878612del | CA2664012225 | AGXT | c.1072-102del (n.1072-102del) n.850-102del | gnomAD v4 |
2 | g.240878612G>A | CA2664012229 | AGXT | c.1072-102G>A (n.1072-102G>A) n.850-102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878613T>C | CA2664012231 | AGXT | c.1072-101T>C (n.1072-101T>C) n.850-101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878614C>A | CA2664012232 | AGXT | c.1072-100C>A (n.1072-100C>A) n.850-100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878615C>A | CA2664012234 | AGXT | c.1072-99C>A (n.1072-99C>A) n.850-99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878619_240878622del | CA2664012233 | AGXT | c.1072-95_1072-92del (n.1072-95_1072-92del) n.850-95_850-92del | gnomAD v4 |
2 | g.240878617C>A | CA2577302773 | AGXT | c.1072-97C>A (n.1072-97C>A) n.850-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878617C>T | CA2664012235 | AGXT | c.1072-97C>T (n.1072-97C>T) n.850-97C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878618A>G | CA2664012236 | AGXT | c.1072-96A>G (n.1072-96A>G) n.850-96A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878618A>T | CA2664012237 | AGXT | c.1072-96A>T (n.1072-96A>T) n.850-96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878619C>A | CA2664012238 | AGXT | c.1072-95C>A (n.1072-95C>A) n.850-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878619C= | CA1339336071 | AGXT | c.1072-95C= (n.1072-95C=) n.850-95C= | |
2 | g.240878619C>G | CA2577302774 | AGXT | c.1072-95C>G (n.1072-95C>G) n.850-95C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878619C>T | CA68181031 | AGXT | c.1072-95C>T (n.1072-95C>T) n.850-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878620T>G | CA1339336073 | AGXT | c.1072-94T>G (n.1072-94T>G) n.850-94T>G | dbSNP |
2 | g.240878620T= | CA1339336072 | AGXT | c.1072-94T= (n.1072-94T=) n.850-94T= |