Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878520G>A | CA540538834 | AGXT | c.1072-194G>A (n.1072-194G>A) n.850-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878520G= | CA1339336040 | AGXT | c.1072-194G= (n.1072-194G=) n.850-194G= | |
2 | g.240878521G>T | CA2754892474 | AGXT | c.1072-193G>T (n.1072-193G>T) n.850-193G>T | |
2 | g.240878523A= | CA1339336041 | AGXT | c.1072-191A= (n.1072-191A=) n.850-191A= | |
2 | g.240878523A>T | CA68181017 | AGXT | c.1072-191A>T (n.1072-191A>T) n.850-191A>T | dbSNP |
2 | g.240878524G= | CA1339336042 | AGXT | c.1072-190G= (n.1072-190G=) n.850-190G= | |
2 | g.240878524G>T | CA68181020 | AGXT | c.1072-190G>T (n.1072-190G>T) n.850-190G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878527G>C | CA1339336044 | AGXT | c.1072-187G>C (n.1072-187G>C) n.850-187G>C | dbSNP |
2 | g.240878527G= | CA1339336043 | AGXT | c.1072-187G= (n.1072-187G=) n.850-187G= | |
2 | g.240878532T>C | CA766958796 | AGXT | c.1072-182T>C (n.1072-182T>C) n.850-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878532T= | CA1339336045 | AGXT | c.1072-182T= (n.1072-182T=) n.850-182T= | |
2 | g.240878534C>A | CA1044070607 | AGXT | c.1072-180C>A (n.1072-180C>A) n.850-180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878534C= | CA1339336046 | AGXT | c.1072-180C= (n.1072-180C=) n.850-180C= | |
2 | g.240878536C= | CA1339336047 | AGXT | c.1072-178C= (n.1072-178C=) n.850-178C= | |
2 | g.240878536C>G | CA1044070608 | AGXT | c.1072-178C>G (n.1072-178C>G) n.850-178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878541C= | CA1339336048 | AGXT | c.1072-173C= (n.1072-173C=) n.850-173C= | |
2 | g.240878541C>T | CA766958799 | AGXT | c.1072-173C>T (n.1072-173C>T) n.850-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878545G>A | CA1339336050 | AGXT | c.1072-169G>A (n.1072-169G>A) n.850-169G>A | dbSNP |
2 | g.240878545G>C | CA766958802 | AGXT | c.1072-169G>C (n.1072-169G>C) n.850-169G>C | dbSNP |
2 | g.240878545G= | CA1339336049 | AGXT | c.1072-169G= (n.1072-169G=) n.850-169G= | |
2 | g.240878548C>T | CA2701853653 | AGXT | c.1072-166C>T (n.1072-166C>T) n.850-166C>T | dbSNP |
2 | g.240878551A>G | CA2701853657 | AGXT | c.1072-163A>G (n.1072-163A>G) n.850-163A>G | dbSNP |
2 | g.240878552_240878576delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG | CA1339336051 | AGXT | c.1072-162_1072-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG (n.1072-162_1072-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG) n.850-162_850-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG | |
2 | g.240878555_240878578del | CA1339336052 | AGXT | c.1072-159_1072-136del (n.1072-159_1072-136del) n.850-159_850-136del | dbSNP |
2 | g.240878555G>A | CA1339336054 | AGXT | c.1072-159G>A (n.1072-159G>A) n.850-159G>A | dbSNP |
2 | g.240878555G= | CA1339336053 | AGXT | c.1072-159G= (n.1072-159G=) n.850-159G= | |
2 | g.240878556C= | CA1339336055 | AGXT | c.1072-158C= (n.1072-158C=) n.850-158C= | |
2 | g.240878556C>T | CA766958805 | AGXT | c.1072-158C>T (n.1072-158C>T) n.850-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878558C>A | CA1339336057 | AGXT | c.1072-156C>A (n.1072-156C>A) n.850-156C>A | dbSNP |
2 | g.240878558C= | CA1339336056 | AGXT | c.1072-156C= (n.1072-156C=) n.850-156C= | |
2 | g.240878562C>A | CA2664012145 | AGXT | c.1072-152C>A (n.1072-152C>A) n.850-152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878562C>G | CA2664012146 | AGXT | c.1072-152C>G (n.1072-152C>G) n.850-152C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878564G>A | CA2664012147 | AGXT | c.1072-150G>A (n.1072-150G>A) n.850-150G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878564G>C | CA2664012148 | AGXT | c.1072-150G>C (n.1072-150G>C) n.850-150G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878564G>T | CA2664012149 | AGXT | c.1072-150G>T (n.1072-150G>T) n.850-150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878565T>C | CA2664012151 | AGXT | c.1072-149T>C (n.1072-149T>C) n.850-149T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878566G>C | CA2664012152 | AGXT | c.1072-148G>C (n.1072-148G>C) n.850-148G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878566G>T | CA2664012153 | AGXT | c.1072-148G>T (n.1072-148G>T) n.850-148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878567A>G | CA2664012154 | AGXT | c.1072-147A>G (n.1072-147A>G) n.850-147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878568C>A | CA2664012155 | AGXT | c.1072-146C>A (n.1072-146C>A) n.850-146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878568C>T | CA2664012156 | AGXT | c.1072-146C>T (n.1072-146C>T) n.850-146C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878569C>A | CA2664012157 | AGXT | c.1072-145C>A (n.1072-145C>A) n.850-145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878569C>T | CA2664012158 | AGXT | c.1072-145C>T (n.1072-145C>T) n.850-145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878570T>C | CA2664012159 | AGXT | c.1072-144T>C (n.1072-144T>C) n.850-144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878571G>A | CA2664012162 | AGXT | c.1072-143G>A (n.1072-143G>A) n.850-143G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878571G>T | CA2664012160 | AGXT | c.1072-143G>T (n.1072-143G>T) n.850-143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878572C>A | CA2664012163 | AGXT | c.1072-142C>A (n.1072-142C>A) n.850-142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878572C>T | CA2664012164 | AGXT | c.1072-142C>T (n.1072-142C>T) n.850-142C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878574C>A | CA2664012165 | AGXT | c.1072-140C>A (n.1072-140C>A) n.850-140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878574C= | CA1339336058 | AGXT | c.1072-140C= (n.1072-140C=) n.850-140C= |