Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878173C= | CA1339335829 | AGXT | c.1071+23C= (n.1071+23C=) n.849+23C= | |
2 | g.240878173C>G | CA2577302763 | AGXT | c.1071+23C>G (n.1071+23C>G) n.849+23C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878173C>T | CA540538591 | AGXT | c.1071+23C>T (n.1071+23C>T) n.849+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878174del | CA2664012028 | AGXT | c.1071+24del (n.1071+24del) n.849+24del | gnomAD v4 |
2 | g.240878174C>T | CA2577302764 | AGXT | c.1071+24C>T (n.1071+24C>T) n.849+24C>T | |
2 | g.240878176T>C | CA68180897 | AGXT | c.1071+26T>C (n.1071+26T>C) n.849+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878176T= | CA1339335830 | AGXT | c.1071+26T= (n.1071+26T=) n.849+26T= | |
2 | g.240878178T>C | CA1339335832 | AGXT | c.1071+28T>C (n.1071+28T>C) n.849+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878178T= | CA1339335831 | AGXT | c.1071+28T= (n.1071+28T=) n.849+28T= | |
2 | g.240878179G>A | CA2664012029 | AGXT | c.1071+29G>A (n.1071+29G>A) n.849+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878179G>T | CA2664012030 | AGXT | c.1071+29G>T (n.1071+29G>T) n.849+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878180C>T | CA2664012031 | AGXT | c.1071+30C>T (n.1071+30C>T) n.849+30C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878181A= | CA1339335833 | AGXT | c.1071+31A= (n.1071+31A=) n.849+31A= | |
2 | g.240878181A>G | CA2209399 | AGXT | c.1071+31A>G (n.1071+31A>G) n.849+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878182G>A | CA2664012032 | AGXT | c.1071+32G>A (n.1071+32G>A) n.849+32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878182G>T | CA2664012033 | AGXT | c.1071+32G>T (n.1071+32G>T) n.849+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878183A= | CA1339335834 | AGXT | c.1071+33A= (n.1071+33A=) n.849+33A= | |
2 | g.240878183A>G | CA68180902 | AGXT | c.1071+33A>G (n.1071+33A>G) n.849+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878185A= | CA1339335836 | AGXT | c.1071+35A= (n.1071+35A=) n.849+35A= | |
2 | g.240878185A>C | CA1339335835 | AGXT | c.1071+35A>C (n.1071+35A>C) n.849+35A>C | dbSNP |
2 | g.240878186C= | CA1339335837 | AGXT | c.1071+36C= (n.1071+36C=) n.849+36C= | |
2 | g.240878186C>G | CA540538596 | AGXT | c.1071+36C>G (n.1071+36C>G) n.849+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878187C>A | CA2664012036 | AGXT | c.1071+37C>A (n.1071+37C>A) n.849+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878189_240878190del | CA2577302765 | AGXT | c.1071+39_1071+40del (n.1071+39_1071+40del) n.849+39_849+40del | |
2 | g.240878189A= | CA1339335838 | AGXT | c.1071+39A= (n.1071+39A=) n.849+39A= | |
2 | g.240878189A>C | CA540538598 | AGXT | c.1071+39A>C (n.1071+39A>C) n.849+39A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240878190A= | CA1339335839 | AGXT | c.1071+40A= (n.1071+40A=) n.849+40A= | |
2 | g.240878190A>C | CA2209400 | AGXT | c.1071+40A>C (n.1071+40A>C) n.849+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878194_240878200del | CA2664012037 | AGXT | c.1071+44_1071+50del (n.1071+44_1071+50del) n.849+44_849+50del | gnomAD v4 |
2 | g.240878191C>T | CA2577302766 | AGXT | c.1071+41C>T (n.1071+41C>T) n.849+41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878192C>G | CA2664012038 | AGXT | c.1071+42C>G (n.1071+42C>G) n.849+42C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878192C>T | CA2664012039 | AGXT | c.1071+42C>T (n.1071+42C>T) n.849+42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878193C>A | CA540538600 | AGXT | c.1071+43C>A (n.1071+43C>A) n.849+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878193C= | CA1339335840 | AGXT | c.1071+43C= (n.1071+43C=) n.849+43C= | |
2 | g.240878193C>G | CA2664012040 | AGXT | c.1071+43C>G (n.1071+43C>G) n.849+43C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878193C>T | CA2209401 | AGXT | c.1071+43C>T (n.1071+43C>T) n.849+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878194G>A | CA2209402 | AGXT | c.1071+44G>A (n.1071+44G>A) n.849+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878194G>C | CA68180907 | AGXT | c.1071+44G>C (n.1071+44G>C) n.849+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878194G= | CA1339335841 | AGXT | c.1071+44G= (n.1071+44G=) n.849+44G= | |
2 | g.240878194G>T | CA68180909 | AGXT | c.1071+44G>T (n.1071+44G>T) n.849+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878195C= | CA1339335842 | AGXT | c.1071+45C= (n.1071+45C=) n.849+45C= | |
2 | g.240878195C>G | CA766958642 | AGXT | c.1071+45C>G (n.1071+45C>G) n.849+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878195C>T | CA68180911 | AGXT | c.1071+45C>T (n.1071+45C>T) n.849+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878196C>T | CA2664012043 | AGXT | c.1071+46C>T (n.1071+46C>T) n.849+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878197A= | CA1339335843 | AGXT | c.1071+47A= (n.1071+47A=) n.849+47A= | |
2 | g.240878197A>G | CA1339335844 | AGXT | c.1071+47A>G (n.1071+47A>G) n.849+47A>G | dbSNP |
2 | g.240878198C>A | CA2664012044 | AGXT | c.1071+48C>A (n.1071+48C>A) n.849+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878198C= | CA1339335845 | AGXT | c.1071+48C= (n.1071+48C=) n.849+48C= | |
2 | g.240878198C>T | CA540538603 | AGXT | c.1071+48C>T (n.1071+48C>T) n.849+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878199C= | CA1339335846 | AGXT | c.1071+49C= (n.1071+49C=) n.849+49C= |