Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878159G>A | CA2580068045 | AGXT | c.1071+9G>A (n.1071+9G>A) n.849+9G>A | ClinVar |
2 | g.240878161G>A | CA68180887 | AGXT | c.1071+11G>A (n.1071+11G>A) n.849+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878161G>C | CA2664012021 | AGXT | c.1071+11G>C (n.1071+11G>C) n.849+11G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878161G= | CA1339335821 | AGXT | c.1071+11G= (n.1071+11G=) n.849+11G= | |
2 | g.240878162C>A | CA540538585 | AGXT | c.1071+12C>A (n.1071+12C>A) n.849+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878162C= | CA1339335822 | AGXT | c.1071+12C= (n.1071+12C=) n.849+12C= | |
2 | g.240878162C>G | CA1339335823 | AGXT | c.1071+12C>G (n.1071+12C>G) n.849+12C>G | dbSNP |
2 | g.240878162C>T | CA2209396 | AGXT | c.1071+12C>T (n.1071+12C>T) n.849+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878163G>A | CA2209397 | AGXT | c.1071+13G>A (n.1071+13G>A) n.849+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878163G>C | CA540538587 | AGXT | c.1071+13G>C (n.1071+13G>C) n.849+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878163G= | CA1339335824 | AGXT | c.1071+13G= (n.1071+13G=) n.849+13G= | |
2 | g.240878163G>T | CA68180892 | AGXT | c.1071+13G>T (n.1071+13G>T) n.849+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878164C>A | CA2739279279 | AGXT | c.1071+14C>A (n.1071+14C>A) n.849+14C>A | ClinVar |
2 | g.240878165C>T | CA2664012022 | AGXT | c.1071+15C>T (n.1071+15C>T) n.849+15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878166T>C | CA540538588 | AGXT | c.1071+16T>C (n.1071+16T>C) n.849+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878166T= | CA1339335825 | AGXT | c.1071+16T= (n.1071+16T=) n.849+16T= | |
2 | g.240878167C= | CA1339335826 | AGXT | c.1071+17C= (n.1071+17C=) n.849+17C= | |
2 | g.240878167C>T | CA2209398 | AGXT | c.1071+17C>T (n.1071+17C>T) n.849+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878168G>A | CA68180895 | AGXT | c.1071+18G>A (n.1071+18G>A) n.849+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878168G>C | CA2664012024 | AGXT | c.1071+18G>C (n.1071+18G>C) n.849+18G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878168G= | CA1339335827 | AGXT | c.1071+18G= (n.1071+18G=) n.849+18G= | |
2 | g.240878168G>T | CA1339335828 | AGXT | c.1071+18G>T (n.1071+18G>T) n.849+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878169A>G | CA2500449336 | AGXT | c.1071+19A>G (n.1071+19A>G) n.849+19A>G | |
2 | g.240878170G>T | CA2664012025 | AGXT | c.1071+20G>T (n.1071+20G>T) n.849+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878171G>T | CA2664012026 | AGXT | c.1071+21G>T (n.1071+21G>T) n.849+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878172G>A | CA2577302762 | AGXT | c.1071+22G>A (n.1071+22G>A) n.849+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878173C= | CA1339335829 | AGXT | c.1071+23C= (n.1071+23C=) n.849+23C= | |
2 | g.240878173C>G | CA2577302763 | AGXT | c.1071+23C>G (n.1071+23C>G) n.849+23C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878173C>T | CA540538591 | AGXT | c.1071+23C>T (n.1071+23C>T) n.849+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878174del | CA2664012028 | AGXT | c.1071+24del (n.1071+24del) n.849+24del | gnomAD v4 |
2 | g.240878174C>T | CA2577302764 | AGXT | c.1071+24C>T (n.1071+24C>T) n.849+24C>T | |
2 | g.240878176T>C | CA68180897 | AGXT | c.1071+26T>C (n.1071+26T>C) n.849+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878176T= | CA1339335830 | AGXT | c.1071+26T= (n.1071+26T=) n.849+26T= | |
2 | g.240878178T>C | CA1339335832 | AGXT | c.1071+28T>C (n.1071+28T>C) n.849+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878178T= | CA1339335831 | AGXT | c.1071+28T= (n.1071+28T=) n.849+28T= | |
2 | g.240878179G>A | CA2664012029 | AGXT | c.1071+29G>A (n.1071+29G>A) n.849+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878179G>T | CA2664012030 | AGXT | c.1071+29G>T (n.1071+29G>T) n.849+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878180C>T | CA2664012031 | AGXT | c.1071+30C>T (n.1071+30C>T) n.849+30C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878181A= | CA1339335833 | AGXT | c.1071+31A= (n.1071+31A=) n.849+31A= | |
2 | g.240878181A>G | CA2209399 | AGXT | c.1071+31A>G (n.1071+31A>G) n.849+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878182G>A | CA2664012032 | AGXT | c.1071+32G>A (n.1071+32G>A) n.849+32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878182G>T | CA2664012033 | AGXT | c.1071+32G>T (n.1071+32G>T) n.849+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878183A= | CA1339335834 | AGXT | c.1071+33A= (n.1071+33A=) n.849+33A= | |
2 | g.240878183A>G | CA68180902 | AGXT | c.1071+33A>G (n.1071+33A>G) n.849+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878185A= | CA1339335836 | AGXT | c.1071+35A= (n.1071+35A=) n.849+35A= | |
2 | g.240878185A>C | CA1339335835 | AGXT | c.1071+35A>C (n.1071+35A>C) n.849+35A>C | dbSNP |
2 | g.240878186C= | CA1339335837 | AGXT | c.1071+36C= (n.1071+36C=) n.849+36C= | |
2 | g.240878186C>G | CA540538596 | AGXT | c.1071+36C>G (n.1071+36C>G) n.849+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878187C>A | CA2664012036 | AGXT | c.1071+37C>A (n.1071+37C>A) n.849+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878189_240878190del | CA2577302765 | AGXT | c.1071+39_1071+40del (n.1071+39_1071+40del) n.849+39_849+40del |