Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240876650_240877771del	CA275856	AGXT	c.846+646_942+139del	ClinVar
2	g.240877633G>A	CA351319407	AGXT	c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.720+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877633G>C	CA351319409	AGXT	c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.720+1G>C
2	g.240877633G=	CA1339335554	AGXT	c.942+1G= (n.942+1G=) n.720+1G=
2	g.240877633G>T	CA275801	AGXT	c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.720+1G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240877634T>A	CA68180667	AGXT	c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.720+2T>A	dbSNP
2	g.240877634T>C	CA68180665	AGXT	c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.720+2T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877634T>G	CA351319418	AGXT	c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.720+2T>G
2	g.240877634T=	CA1339335555	AGXT	c.942+2T= (n.942+2T=) n.720+2T=
2	g.240877635A>G	CA2664011324	AGXT	c.942+3A>G (n.942+3A>G) n.720+3A>G	gnomAD v4
2	g.240877635A>T	CA2664011325	AGXT	c.942+3A>T (n.942+3A>T) n.720+3A>T	gnomAD v4
2	g.240877636A>G	CA2664011326	AGXT	c.942+4A>G (n.942+4A>G) n.720+4A>G	gnomAD v4
2	g.240877637G>T	CA2664011327	AGXT	c.942+5G>T (n.942+5G>T) n.720+5G>T	gnomAD v4
2	g.240877638G>A	CA2664011328	AGXT	c.942+6G>A (n.942+6G>A) n.720+6G>A	gnomAD v4
2	g.240877638G>C	CA2664011329	AGXT	c.942+6G>C (n.942+6G>C) n.720+6G>C	gnomAD v4
2	g.240877639A>G	CA2664011330	AGXT	c.942+7A>G (n.942+7A>G) n.720+7A>G	gnomAD v4
2	g.240877639A>T	CA2664011331	AGXT	c.942+7A>T (n.942+7A>T) n.720+7A>T	gnomAD v4
2	g.240877640G>A	CA2209337	AGXT	c.942+8G>A (n.942+8G>A) n.720+8G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877640G=	CA1339335556	AGXT	c.942+8G= (n.942+8G=) n.720+8G=
2	g.240877641G>A	CA766958149	AGXT	c.942+9G>A (n.942+9G>A) n.720+9G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240877641G>C	CA2664011332	AGXT	c.942+9G>C (n.942+9G>C) n.720+9G>C	gnomAD v4
2	g.240877641G=	CA1339335557	AGXT	c.942+9G= (n.942+9G=) n.720+9G=
2	g.240877641G>T	CA2664011333	AGXT	c.942+9G>T (n.942+9G>T) n.720+9G>T	gnomAD v4
2	g.240877642C>A	CA2664011336	AGXT	c.942+10C>A (n.942+10C>A) n.720+10C>A	gnomAD v4
2	g.240877642C=	CA1339335558	AGXT	c.942+10C= (n.942+10C=) n.720+10C=
2	g.240877642C>G	CA2664011335	AGXT	c.942+10C>G (n.942+10C>G) n.720+10C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877642C>T	CA2209339	AGXT	c.942+10C>T (n.942+10C>T) n.720+10C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240877645dup	CA2209338	AGXT	c.942+13dup (n.942+13dup) n.720+13dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877645del	CA2664011334	AGXT	c.942+13del (n.942+13del) n.720+13del	gnomAD v4
2	g.240877643C=	CA1339335559	AGXT	c.942+11C= (n.942+11C=) n.720+11C=
2	g.240877643C>T	CA1044070206	AGXT	c.942+11C>T (n.942+11C>T) n.720+11C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877644C>A	CA2664011337	AGXT	c.942+12C>A (n.942+12C>A) n.720+12C>A	gnomAD v4
2	g.240877644C=	CA1339335560	AGXT	c.942+12C= (n.942+12C=) n.720+12C=
2	g.240877644C>G	CA2209340	AGXT	c.942+12C>G (n.942+12C>G) n.720+12C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877644C>T	CA68180674	AGXT	c.942+12C>T (n.942+12C>T) n.720+12C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877645C>A	CA2664011338	AGXT	c.942+13C>A (n.942+13C>A) n.720+13C>A	gnomAD v4
2	g.240877645C>T	CA2664011339	AGXT	c.942+13C>T (n.942+13C>T) n.720+13C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877645_240877646delinsCT	CA1339335561	AGXT	c.942+13_942+14delinsCT (n.942+13_942+14delinsCT) n.720+13_720+14delinsCT
2	g.240877646del	CA2209341	AGXT	c.942+14del (n.942+14del) n.720+14del	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240877646T>A	CA2664011342	AGXT	c.942+14T>A (n.942+14T>A) n.720+14T>A	gnomAD v4
2	g.240877646T>C	CA2549050420	AGXT	c.942+14T>C (n.942+14T>C) n.720+14T>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877646T>G	CA10613327	AGXT	c.942+14T>G (n.942+14T>G) n.720+14T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877646T=	CA1339335563	AGXT	c.942+14T= (n.942+14T=) n.720+14T=
2	g.240877646_240877648dup	CA2664011341	AGXT	c.942+14_942+16dup (n.942+14_942+16dup) n.720+14_720+16dup	gnomAD v4
2	g.240877646_240877684delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG	CA1339335562	AGXT	c.942+14_942+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG (n.942+14_942+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG) n.720+14_720+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG
2	g.240877647G>T	CA2664011343	AGXT	c.942+15G>T (n.942+15G>T) n.720+15G>T	gnomAD v4
2	g.240877650_240877687del	CA540538082	AGXT	c.942+18_942+55del (n.942+18_942+55del) n.720+18_720+55del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877648G>A	CA2664011344	AGXT	c.942+16G>A (n.942+16G>A) n.720+16G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877648G>C	CA540538084	AGXT	c.942+16G>C (n.942+16G>C) n.720+16G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877648G=	CA1339335564	AGXT	c.942+16G= (n.942+16G=) n.720+16G=

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