Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877510T>A | CA2664011090 | AGXT | c.847-27T>A (n.847-27T>A) n.598T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877510T>C | CA1339335479 | AGXT | c.847-27T>C (n.847-27T>C) n.598T>C | dbSNP |
2 | g.240877510T>G | CA1339335480 | AGXT | c.847-27T>G (n.847-27T>G) n.598T>G | dbSNP |
2 | g.240877510T= | CA1339335478 | AGXT | c.847-27T= (n.847-27T=) n.598T= | |
2 | g.240877510dup | CA2664011092 | AGXT | c.847-27dup (n.847-27dup) n.598dup | gnomAD v4 |
2 | g.240877511G>A | CA2664011094 | AGXT | c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.599G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877511G>T | CA2664011095 | AGXT | c.847-26G>T (n.847-26G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877512C>A | CA2664011097 | AGXT | c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877513C>A | CA2754892455 | AGXT | c.847-24C>A (n.847-24C>A) n.601C>A | |
2 | g.240877513C= | CA1339335481 | AGXT | c.847-24C= (n.847-24C=) n.601C= | |
2 | g.240877513C>G | CA2664011100 | AGXT | c.847-24C>G (n.847-24C>G) n.601C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877513C>T | CA540538023 | AGXT | c.847-24C>T (n.847-24C>T) n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877514C>A | CA2664011102 | AGXT | c.847-23C>A (n.847-23C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877514C= | CA1339335482 | AGXT | c.847-23C= (n.847-23C=) n.602C= | |
2 | g.240877514C>T | CA68180567 | AGXT | c.847-23C>T (n.847-23C>T) n.602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877516C>A | CA2664011104 | AGXT | c.847-21C>A (n.847-21C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877517C>T | CA2664011105 | AGXT | c.847-20C>T (n.847-20C>T) n.605C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877518A= | CA1339335483 | AGXT | c.847-19A= (n.847-19A=) n.606A= | |
2 | g.240877518A>G | CA2664011107 | AGXT | c.847-19A>G (n.847-19A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877518A>T | CA766957929 | AGXT | c.847-19A>T (n.847-19A>T) n.606A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877519G= | CA1339335484 | AGXT | c.847-18G= (n.847-18G=) n.607G= | |
2 | g.240877520C>A | CA2664011110 | AGXT | c.847-17C>A (n.847-17C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877520C= | CA1339335486 | AGXT | c.847-17C= (n.847-17C=) n.608C= | |
2 | g.240877520C>T | CA68180570 | AGXT | c.847-17C>T (n.847-17C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877521_240877528dup | CA1339335485 | AGXT | c.847-16_847-9dup (n.847-16_847-9dup) n.609_616dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877521G>A | CA68180571 | AGXT | c.847-16G>A (n.847-16G>A) n.609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877521G>C | CA2697550623 | AGXT | c.847-16G>C (n.847-16G>C) n.609G>C | ClinVar |
2 | g.240877521G= | CA1339335487 | AGXT | c.847-16G= (n.847-16G=) n.609G= | |
2 | g.240877521G>T | CA2577302730 | AGXT | c.847-16G>T (n.847-16G>T) n.609G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877522C= | CA1339335488 | AGXT | c.847-15C= (n.847-15C=) n.610C= | |
2 | g.240877522C>T | CA540538032 | AGXT | c.847-15C>T (n.847-15C>T) n.610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877523C= | CA1339335489 | AGXT | c.847-14C= (n.847-14C=) n.611C= | |
2 | g.240877524A= | CA1339335490 | AGXT | c.847-13A= (n.847-13A=) n.612A= | |
2 | g.240877524A>G | CA2664011121 | AGXT | c.847-13A>G (n.847-13A>G) n.612A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877524A>T | CA766957934 | AGXT | c.847-13A>T (n.847-13A>T) n.612A>T | dbSNP |
2 | g.240877524dup | CA540538034 | AGXT | c.847-13dup (n.847-13dup) n.612dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877525T>A | CA2209323 | AGXT | c.847-12T>A (n.847-12T>A) n.613T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877525T= | CA1339335491 | AGXT | c.847-12T= (n.847-12T=) n.613T= | |
2 | g.240877526C>A | CA2664011124 | AGXT | c.847-11C>A (n.847-11C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877526C= | CA1339335492 | AGXT | c.847-11C= (n.847-11C=) n.614C= | |
2 | g.240877526C>T | CA68180575 | AGXT | c.847-11C>T (n.847-11C>T) n.614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877527T>A | CA2664011126 | AGXT | c.847-10T>A (n.847-10T>A) n.615T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877527T>C | CA2754892456 | AGXT | c.847-10T>C (n.847-10T>C) n.615T>C | |
2 | g.240877528C>A | CA2664011128 | AGXT | c.847-9C>A (n.847-9C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877529C>T | CA2499215817 | AGXT | c.847-8C>T (n.847-8C>T) n.617C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877530C>A | CA2664011130 | AGXT | c.847-7C>A (n.847-7C>A) n.618C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877530C= | CA1339335493 | AGXT | c.847-7C= (n.847-7C=) n.618C= | |
2 | g.240877530C>T | CA540538038 | AGXT | c.847-7C>T (n.847-7C>T) n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877532_240877533insCAAACACACCCAAC | CA2754892457 | AGXT | c.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC (n.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC) n.620_621insCAAACACACCCAAC |