Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877501C>A | CA2664011077 | AGXT | c.847-36C>A (n.847-36C>A) n.589C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877501C= | CA1339335474 | AGXT | c.847-36C= (n.847-36C=) n.589C= | |
2 | g.240877501C>T | CA540538017 | AGXT | c.847-36C>T (n.847-36C>T) n.589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877502C>A | CA2664011079 | AGXT | c.847-35C>A (n.847-35C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877502C>T | CA2664011080 | AGXT | c.847-35C>T (n.847-35C>T) n.590C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877503A>C | CA2664011081 | AGXT | c.847-34A>C (n.847-34A>C) n.591A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877504T>C | CA2209321 | AGXT | c.847-33T>C (n.847-33T>C) n.592T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877504T= | CA1339335475 | AGXT | c.847-33T= (n.847-33T=) n.592T= | |
2 | g.240877505G>A | CA2664011083 | AGXT | c.847-32G>A (n.847-32G>A) n.593G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877505G>T | CA2577302729 | AGXT | c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.593G>T | |
2 | g.240877506T>C | CA2701852179 | AGXT | c.847-31T>C (n.847-31T>C) n.594T>C | dbSNP |
2 | g.240877507C>A | CA540538020 | AGXT | c.847-30C>A (n.847-30C>A) n.595C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877507C= | CA1339335476 | AGXT | c.847-30C= (n.847-30C=) n.595C= | |
2 | g.240877508A= | CA1339335477 | AGXT | c.847-29A= (n.847-29A=) n.596A= | |
2 | g.240877508A>C | CA2581793071 | AGXT | c.847-29A>C (n.847-29A>C) n.596A>C | |
2 | g.240877508A>G | CA2209322 | AGXT | c.847-29A>G (n.847-29A>G) n.596A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877508A>T | CA2581793072 | AGXT | c.847-29A>T (n.847-29A>T) n.596A>T | |
2 | g.240877510T>A | CA2664011090 | AGXT | c.847-27T>A (n.847-27T>A) n.598T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877510T>C | CA1339335479 | AGXT | c.847-27T>C (n.847-27T>C) n.598T>C | dbSNP |
2 | g.240877510T>G | CA1339335480 | AGXT | c.847-27T>G (n.847-27T>G) n.598T>G | dbSNP |
2 | g.240877510T= | CA1339335478 | AGXT | c.847-27T= (n.847-27T=) n.598T= | |
2 | g.240877510dup | CA2664011092 | AGXT | c.847-27dup (n.847-27dup) n.598dup | gnomAD v4 |
2 | g.240877511G>A | CA2664011094 | AGXT | c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.599G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877511G>T | CA2664011095 | AGXT | c.847-26G>T (n.847-26G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877512C>A | CA2664011097 | AGXT | c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877513C>A | CA2754892455 | AGXT | c.847-24C>A (n.847-24C>A) n.601C>A | |
2 | g.240877513C= | CA1339335481 | AGXT | c.847-24C= (n.847-24C=) n.601C= | |
2 | g.240877513C>G | CA2664011100 | AGXT | c.847-24C>G (n.847-24C>G) n.601C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877513C>T | CA540538023 | AGXT | c.847-24C>T (n.847-24C>T) n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877514C>A | CA2664011102 | AGXT | c.847-23C>A (n.847-23C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877514C= | CA1339335482 | AGXT | c.847-23C= (n.847-23C=) n.602C= | |
2 | g.240877514C>T | CA68180567 | AGXT | c.847-23C>T (n.847-23C>T) n.602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877516C>A | CA2664011104 | AGXT | c.847-21C>A (n.847-21C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877517C>T | CA2664011105 | AGXT | c.847-20C>T (n.847-20C>T) n.605C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877518A= | CA1339335483 | AGXT | c.847-19A= (n.847-19A=) n.606A= | |
2 | g.240877518A>G | CA2664011107 | AGXT | c.847-19A>G (n.847-19A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877518A>T | CA766957929 | AGXT | c.847-19A>T (n.847-19A>T) n.606A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877519G= | CA1339335484 | AGXT | c.847-18G= (n.847-18G=) n.607G= | |
2 | g.240877520C>A | CA2664011110 | AGXT | c.847-17C>A (n.847-17C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877520C= | CA1339335486 | AGXT | c.847-17C= (n.847-17C=) n.608C= | |
2 | g.240877520C>T | CA68180570 | AGXT | c.847-17C>T (n.847-17C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877521_240877528dup | CA1339335485 | AGXT | c.847-16_847-9dup (n.847-16_847-9dup) n.609_616dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877521G>A | CA68180571 | AGXT | c.847-16G>A (n.847-16G>A) n.609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877521G>C | CA2697550623 | AGXT | c.847-16G>C (n.847-16G>C) n.609G>C | ClinVar |
2 | g.240877521G= | CA1339335487 | AGXT | c.847-16G= (n.847-16G=) n.609G= | |
2 | g.240877521G>T | CA2577302730 | AGXT | c.847-16G>T (n.847-16G>T) n.609G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877522C= | CA1339335488 | AGXT | c.847-15C= (n.847-15C=) n.610C= | |
2 | g.240877522C>T | CA540538032 | AGXT | c.847-15C>T (n.847-15C>T) n.610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877523C= | CA1339335489 | AGXT | c.847-14C= (n.847-14C=) n.611C= |