Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877468A= | CA1339335457 | AGXT | c.847-69A= (n.847-69A=) n.556A= | |
2 | g.240877468A>C | CA1339335458 | AGXT | c.847-69A>C (n.847-69A>C) n.556A>C | dbSNP |
2 | g.240877468A>G | CA2664011031 | AGXT | c.847-69A>G (n.847-69A>G) n.556A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877468_240877469delinsAC | CA1339335456 | AGXT | c.847-69_847-68delinsAC (n.847-69_847-68delinsAC) n.556_557delinsAC | |
2 | g.240877469C>A | CA2664011032 | AGXT | c.847-68C>A (n.847-68C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877469C= | CA1339335459 | AGXT | c.847-68C= (n.847-68C=) n.557C= | |
2 | g.240877469C>G | CA2664011033 | AGXT | c.847-68C>G (n.847-68C>G) n.557C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877469C>T | CA540538004 | AGXT | c.847-68C>T (n.847-68C>T) n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877470del | CA540538005 | AGXT | c.847-67del (n.847-67del) n.558del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877470C>A | CA2577302722 | AGXT | c.847-67C>A (n.847-67C>A) n.558C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877470C>T | CA2577302723 | AGXT | c.847-67C>T (n.847-67C>T) n.558C>T | |
2 | g.240877471A= | CA1339335460 | AGXT | c.847-66A= (n.847-66A=) n.559A= | |
2 | g.240877471A>G | CA540538006 | AGXT | c.847-66A>G (n.847-66A>G) n.559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877471A>T | CA2577302724 | AGXT | c.847-66A>T (n.847-66A>T) n.559A>T | |
2 | g.240877474G>A | CA1044070115 | AGXT | c.847-63G>A (n.847-63G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877474G= | CA1339335461 | AGXT | c.847-63G= (n.847-63G=) n.562G= | |
2 | g.240877474G>T | CA2664011037 | AGXT | c.847-63G>T (n.847-63G>T) n.562G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877476G>A | CA540538008 | AGXT | c.847-61G>A (n.847-61G>A) n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877476G= | CA1339335462 | AGXT | c.847-61G= (n.847-61G=) n.564G= | |
2 | g.240877476G>T | CA2664011040 | AGXT | c.847-61G>T (n.847-61G>T) n.564G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877477G>A | CA2664011042 | AGXT | c.847-60G>A (n.847-60G>A) n.565G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877477G= | CA1339335463 | AGXT | c.847-60G= (n.847-60G=) n.565G= | |
2 | g.240877477G>T | CA1339335464 | AGXT | c.847-60G>T (n.847-60G>T) n.565G>T | dbSNP |
2 | g.240877478G>A | CA2664011043 | AGXT | c.847-59G>A (n.847-59G>A) n.566G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877479C>A | CA2577302725 | AGXT | c.847-58C>A (n.847-58C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877479C= | CA1339335465 | AGXT | c.847-58C= (n.847-58C=) n.567C= | |
2 | g.240877479C>T | CA68180560 | AGXT | c.847-58C>T (n.847-58C>T) n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877480G>A | CA2209319 | AGXT | c.847-57G>A (n.847-57G>A) n.568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877480G= | CA1339335466 | AGXT | c.847-57G= (n.847-57G=) n.568G= | |
2 | g.240877480G>T | CA2754892453 | AGXT | c.847-57G>T (n.847-57G>T) n.568G>T | |
2 | g.240877483dup | CA68180563 | AGXT | c.847-54dup (n.847-54dup) n.571dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877483del | CA2664011049 | AGXT | c.847-54del (n.847-54del) n.571del | gnomAD v4 |
2 | g.240877481G>T | CA2664011050 | AGXT | c.847-56G>T (n.847-56G>T) n.569G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877482G>A | CA540538010 | AGXT | c.847-55G>A (n.847-55G>A) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877482G= | CA1339335467 | AGXT | c.847-55G= (n.847-55G=) n.570G= | |
2 | g.240877483G>A | CA2664011053 | AGXT | c.847-54G>A (n.847-54G>A) n.571G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877483G>T | CA2664011052 | AGXT | c.847-54G>T (n.847-54G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877484C>A | CA2209320 | AGXT | c.847-53C>A (n.847-53C>A) n.572C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877484C= | CA1339335468 | AGXT | c.847-53C= (n.847-53C=) n.572C= | |
2 | g.240877484C>T | CA2664011055 | AGXT | c.847-53C>T (n.847-53C>T) n.572C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877485T>C | CA1339335469 | AGXT | c.847-52T>C (n.847-52T>C) n.573T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877485T= | CA1339335470 | AGXT | c.847-52T= (n.847-52T=) n.573T= | |
2 | g.240877487C>A | CA2664011059 | AGXT | c.847-50C>A (n.847-50C>A) n.575C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877487C>T | CA2664011060 | AGXT | c.847-50C>T (n.847-50C>T) n.575C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877488C>A | CA2664011061 | AGXT | c.847-49C>A (n.847-49C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877488C= | CA1339335471 | AGXT | c.847-49C= (n.847-49C=) n.576C= | |
2 | g.240877488C>T | CA540538015 | AGXT | c.847-49C>T (n.847-49C>T) n.576C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877490G>T | CA2664011063 | AGXT | c.847-47G>T (n.847-47G>T) n.578G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877491C>A | CA2577302726 | AGXT | c.847-46C>A (n.847-46C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |