Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240876650_240877771del	CA275856	AGXT	c.846+646_942+139del	ClinVar
2	g.240877410T>A	CA2664010934	AGXT	c.847-127T>A (n.847-127T>A) n.498T>A	gnomAD v4
2	g.240877410T>C	CA2664010935	AGXT	c.847-127T>C (n.847-127T>C) n.498T>C	gnomAD v4
2	g.240877411G=	CA1339335422	AGXT	c.847-126G= (n.847-126G=) n.499G=
2	g.240877415del	CA2664010936	AGXT	c.847-122del (n.847-122del) n.503del	gnomAD v4
2	g.240877412G>A	CA2664010940	AGXT	c.847-125G>A (n.847-125G>A) n.500G>A	gnomAD v4
2	g.240877412G=	CA1339335423	AGXT	c.847-125G= (n.847-125G=) n.500G=
2	g.240877412G>T	CA68180531	AGXT	c.847-125G>T (n.847-125G>T) n.500G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877420_240877428dup	CA1044070089	AGXT	c.847-117_847-109dup (n.847-117_847-109dup) n.508_516dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877420_240877428del	CA2664010941	AGXT	c.847-117_847-109del (n.847-117_847-109del) n.508_516del	gnomAD v4
2	g.240877413G>A	CA540537993	AGXT	c.847-124G>A (n.847-124G>A) n.501G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877413G=	CA1339335424	AGXT	c.847-124G= (n.847-124G=) n.501G=
2	g.240877413G>T	CA2664010942	AGXT	c.847-124G>T (n.847-124G>T) n.501G>T	gnomAD v4
2	g.240877414G>A	CA1339335426	AGXT	c.847-123G>A (n.847-123G>A) n.502G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877414G>C	CA1339335427	AGXT	c.847-123G>C (n.847-123G>C) n.502G>C	dbSNP
2	g.240877414G=	CA1339335425	AGXT	c.847-123G= (n.847-123G=) n.502G=
2	g.240877414G>T	CA2664010943	AGXT	c.847-123G>T (n.847-123G>T) n.502G>T	gnomAD v4
2	g.240877415G>A	CA1339335429	AGXT	c.847-122G>A (n.847-122G>A) n.503G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877415G=	CA1339335428	AGXT	c.847-122G= (n.847-122G=) n.503G=
2	g.240877415G>T	CA540537994	AGXT	c.847-122G>T (n.847-122G>T) n.503G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877415_240877416del	CA2701851793	AGXT	c.847-122_847-121del (n.847-122_847-121del) n.503_504del	dbSNP
2	g.240877416C>A	CA2664010945	AGXT	c.847-121C>A (n.847-121C>A) n.504C>A	gnomAD v4
2	g.240877416C>T	CA2664010946	AGXT	c.847-121C>T (n.847-121C>T) n.504C>T	gnomAD v4
2	g.240877417T>C	CA2209312	AGXT	c.847-120T>C (n.847-120T>C) n.505T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877417T=	CA1339335430	AGXT	c.847-120T= (n.847-120T=) n.505T=
2	g.240877418C>A	CA1044070091	AGXT	c.847-119C>A (n.847-119C>A) n.506C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877418C=	CA1339335431	AGXT	c.847-119C= (n.847-119C=) n.506C=
2	g.240877418C>G	CA2209313	AGXT	c.847-119C>G (n.847-119C>G) n.506C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877418C>T	CA1339335432	AGXT	c.847-119C>T (n.847-119C>T) n.506C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877419C>A	CA2664010948	AGXT	c.847-118C>A (n.847-118C>A) n.507C>A	gnomAD v4
2	g.240877419C=	CA1339335433	AGXT	c.847-118C= (n.847-118C=) n.507C=
2	g.240877419C>T	CA1044070092	AGXT	c.847-118C>T (n.847-118C>T) n.507C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877420A>G	CA2664010949	AGXT	c.847-117A>G (n.847-117A>G) n.508A>G	gnomAD v4
2	g.240877421G>A	CA2664010950	AGXT	c.847-116G>A (n.847-116G>A) n.509G>A	gnomAD v4
2	g.240877423_240877424del	CA2701851832	AGXT	c.847-114_847-113del (n.847-114_847-113del) n.511_512del	dbSNP
2	g.240877422G>T	CA2664010951	AGXT	c.847-115G>T (n.847-115G>T) n.510G>T	gnomAD v4
2	g.240877424G>A	CA68180535	AGXT	c.847-113G>A (n.847-113G>A) n.512G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877424G>C	CA540537996	AGXT	c.847-113G>C (n.847-113G>C) n.512G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877424G=	CA1339335434	AGXT	c.847-113G= (n.847-113G=) n.512G=
2	g.240877425C>A	CA2664010955	AGXT	c.847-112C>A (n.847-112C>A) n.513C>A	gnomAD v4
2	g.240877425C>T	CA2664010957	AGXT	c.847-112C>T (n.847-112C>T) n.513C>T	gnomAD v4
2	g.240877425_240877426insAGAAGGAAACATCTC	CA647781094	AGXT	c.847-112_847-111insAGAAGGAAACATCTC (n.847-112_847-111insAGAAGGAAACATCTC) n.513_514insAGAAGGAAACATCTC	COSMIC
2	g.240877426T>C	CA2664010959	AGXT	c.847-111T>C (n.847-111T>C) n.514T>C	gnomAD v4
2	g.240877426T>G	CA2664010960	AGXT	c.847-111T>G (n.847-111T>G) n.514T>G	gnomAD v4
2	g.240877427C>A	CA2754892452	AGXT	c.847-110C>A (n.847-110C>A) n.515C>A
2	g.240877430del	CA2664010962	AGXT	c.847-107del (n.847-107del) n.518del	gnomAD v4
2	g.240877428C>A	CA2664010964	AGXT	c.847-109C>A (n.847-109C>A) n.516C>A	gnomAD v4
2	g.240877428C>T	CA2664010965	AGXT	c.847-109C>T (n.847-109C>T) n.516C>T	gnomAD v4
2	g.240877429C>A	CA2664010966	AGXT	c.847-108C>A (n.847-108C>A) n.517C>A	gnomAD v4
2	g.240877429C=	CA1339335435	AGXT	c.847-108C= (n.847-108C=) n.517C=

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