Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240876650_240877771del	CA275856	AGXT	c.846+646_942+139del	ClinVar
2	g.240877403_240877408del	CA2664010925	AGXT	c.847-134_847-129del (n.847-134_847-129del) n.491_496del	gnomAD v4
2	g.240877401A>C	CA2664010927	AGXT	c.847-136A>C (n.847-136A>C) n.489A>C	gnomAD v4
2	g.240877402A>T	CA2664010929	AGXT	c.847-135A>T (n.847-135A>T) n.490A>T	gnomAD v4
2	g.240877403G>A	CA2701851696	AGXT	c.847-134G>A (n.847-134G>A) n.491G>A	dbSNP
2	g.240877403G>T	CA2664010930	AGXT	c.847-134G>T (n.847-134G>T) n.491G>T	gnomAD v4
2	g.240877404T>A	CA540537990	AGXT	c.847-133T>A (n.847-133T>A) n.492T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877404T=	CA1339335420	AGXT	c.847-133T= (n.847-133T=) n.492T=
2	g.240877405C>A	CA2664010931	AGXT	c.847-132C>A (n.847-132C>A) n.493C>A	gnomAD v4
2	g.240877408A>T	CA2664010932	AGXT	c.847-129A>T (n.847-129A>T) n.496A>T	gnomAD v4
2	g.240877409C>A	CA540537992	AGXT	c.847-128C>A (n.847-128C>A) n.497C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877409C=	CA1339335421	AGXT	c.847-128C= (n.847-128C=) n.497C=
2	g.240877409C>G	CA766957874	AGXT	c.847-128C>G (n.847-128C>G) n.497C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877409C>T	CA2664010933	AGXT	c.847-128C>T (n.847-128C>T) n.497C>T	gnomAD v4
2	g.240877410T>A	CA2664010934	AGXT	c.847-127T>A (n.847-127T>A) n.498T>A	gnomAD v4
2	g.240877410T>C	CA2664010935	AGXT	c.847-127T>C (n.847-127T>C) n.498T>C	gnomAD v4
2	g.240877411G=	CA1339335422	AGXT	c.847-126G= (n.847-126G=) n.499G=
2	g.240877415del	CA2664010936	AGXT	c.847-122del (n.847-122del) n.503del	gnomAD v4
2	g.240877412G>A	CA2664010940	AGXT	c.847-125G>A (n.847-125G>A) n.500G>A	gnomAD v4
2	g.240877412G=	CA1339335423	AGXT	c.847-125G= (n.847-125G=) n.500G=
2	g.240877412G>T	CA68180531	AGXT	c.847-125G>T (n.847-125G>T) n.500G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877420_240877428dup	CA1044070089	AGXT	c.847-117_847-109dup (n.847-117_847-109dup) n.508_516dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877420_240877428del	CA2664010941	AGXT	c.847-117_847-109del (n.847-117_847-109del) n.508_516del	gnomAD v4
2	g.240877413G>A	CA540537993	AGXT	c.847-124G>A (n.847-124G>A) n.501G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877413G=	CA1339335424	AGXT	c.847-124G= (n.847-124G=) n.501G=
2	g.240877413G>T	CA2664010942	AGXT	c.847-124G>T (n.847-124G>T) n.501G>T	gnomAD v4
2	g.240877414G>A	CA1339335426	AGXT	c.847-123G>A (n.847-123G>A) n.502G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877414G>C	CA1339335427	AGXT	c.847-123G>C (n.847-123G>C) n.502G>C	dbSNP
2	g.240877414G=	CA1339335425	AGXT	c.847-123G= (n.847-123G=) n.502G=
2	g.240877414G>T	CA2664010943	AGXT	c.847-123G>T (n.847-123G>T) n.502G>T	gnomAD v4
2	g.240877415G>A	CA1339335429	AGXT	c.847-122G>A (n.847-122G>A) n.503G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877415G=	CA1339335428	AGXT	c.847-122G= (n.847-122G=) n.503G=
2	g.240877415G>T	CA540537994	AGXT	c.847-122G>T (n.847-122G>T) n.503G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877415_240877416del	CA2701851793	AGXT	c.847-122_847-121del (n.847-122_847-121del) n.503_504del	dbSNP
2	g.240877416C>A	CA2664010945	AGXT	c.847-121C>A (n.847-121C>A) n.504C>A	gnomAD v4
2	g.240877416C>T	CA2664010946	AGXT	c.847-121C>T (n.847-121C>T) n.504C>T	gnomAD v4
2	g.240877417T>C	CA2209312	AGXT	c.847-120T>C (n.847-120T>C) n.505T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877417T=	CA1339335430	AGXT	c.847-120T= (n.847-120T=) n.505T=
2	g.240877418C>A	CA1044070091	AGXT	c.847-119C>A (n.847-119C>A) n.506C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877418C=	CA1339335431	AGXT	c.847-119C= (n.847-119C=) n.506C=
2	g.240877418C>G	CA2209313	AGXT	c.847-119C>G (n.847-119C>G) n.506C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877418C>T	CA1339335432	AGXT	c.847-119C>T (n.847-119C>T) n.506C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877419C>A	CA2664010948	AGXT	c.847-118C>A (n.847-118C>A) n.507C>A	gnomAD v4
2	g.240877419C=	CA1339335433	AGXT	c.847-118C= (n.847-118C=) n.507C=
2	g.240877419C>T	CA1044070092	AGXT	c.847-118C>T (n.847-118C>T) n.507C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877420A>G	CA2664010949	AGXT	c.847-117A>G (n.847-117A>G) n.508A>G	gnomAD v4
2	g.240877421G>A	CA2664010950	AGXT	c.847-116G>A (n.847-116G>A) n.509G>A	gnomAD v4
2	g.240877423_240877424del	CA2701851832	AGXT	c.847-114_847-113del (n.847-114_847-113del) n.511_512del	dbSNP
2	g.240877422G>T	CA2664010951	AGXT	c.847-115G>T (n.847-115G>T) n.510G>T	gnomAD v4
2	g.240877424G>A	CA68180535	AGXT	c.847-113G>A (n.847-113G>A) n.512G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched