Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877370_240877383del | CA2664010866 | AGXT | c.847-167_847-154del (n.847-167_847-154del) n.458_471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877380_240877391dup | CA540537980 | AGXT | c.847-157_847-146dup (n.847-157_847-146dup) n.468_479dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877383del | CA2664010884 | AGXT | c.847-154del (n.847-154del) n.471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877383C>A | CA540537982 | AGXT | c.847-154C>A (n.847-154C>A) n.471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877383C= | CA1339335411 | AGXT | c.847-154C= (n.847-154C=) n.471C= | |
2 | g.240877383C>T | CA68180518 | AGXT | c.847-154C>T (n.847-154C>T) n.471C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>G | CA2664010894 | AGXT | c.847-153A>G (n.847-153A>G) n.472A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>T | CA2664010895 | AGXT | c.847-153A>T (n.847-153A>T) n.472A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384_240877385delinsAG | CA1339335412 | AGXT | c.847-153_847-152delinsAG (n.847-153_847-152delinsAG) n.472_473delinsAG | |
2 | g.240877386del | CA2209308 | AGXT | c.847-151del (n.847-151del) n.474del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G>A | CA766957858 | AGXT | c.847-151G>A (n.847-151G>A) n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G= | CA1339335413 | AGXT | c.847-151G= (n.847-151G=) n.474G= | |
2 | g.240877386G>T | CA2664010896 | AGXT | c.847-151G>T (n.847-151G>T) n.474G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C>A | CA2664010899 | AGXT | c.847-150C>A (n.847-150C>A) n.475C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C= | CA1339335414 | AGXT | c.847-150C= (n.847-150C=) n.475C= | |
2 | g.240877387C>T | CA2209309 | AGXT | c.847-150C>T (n.847-150C>T) n.475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877388C>A | CA2664010901 | AGXT | c.847-149C>A (n.847-149C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877388C= | CA1339335415 | AGXT | c.847-149C= (n.847-149C=) n.476C= | |
2 | g.240877388C>T | CA540537985 | AGXT | c.847-149C>T (n.847-149C>T) n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>A | CA2664010903 | AGXT | c.847-148C>A (n.847-148C>A) n.477C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>G | CA2664010904 | AGXT | c.847-148C>G (n.847-148C>G) n.477C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>T | CA2664010902 | AGXT | c.847-148C>T (n.847-148C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877391del | CA2664010905 | AGXT | c.847-146del (n.847-146del) n.479del | gnomAD v4 |
2 | g.240877391G>A | CA2209310 | AGXT | c.847-146G>A (n.847-146G>A) n.479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877391G= | CA1339335416 | AGXT | c.847-146G= (n.847-146G=) n.479G= | |
2 | g.240877392C>A | CA2664010907 | AGXT | c.847-145C>A (n.847-145C>A) n.480C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877392C>T | CA2664010908 | AGXT | c.847-145C>T (n.847-145C>T) n.480C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877393C>A | CA2664010910 | AGXT | c.847-144C>A (n.847-144C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877393C>T | CA2664010912 | AGXT | c.847-144C>T (n.847-144C>T) n.481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877394C>A | CA2664010913 | AGXT | c.847-143C>A (n.847-143C>A) n.482C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877394C= | CA1339335417 | AGXT | c.847-143C= (n.847-143C=) n.482C= | |
2 | g.240877394C>G | CA540537987 | AGXT | c.847-143C>G (n.847-143C>G) n.482C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877394C>T | CA2664010916 | AGXT | c.847-143C>T (n.847-143C>T) n.482C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877395C>A | CA2664010917 | AGXT | c.847-142C>A (n.847-142C>A) n.483C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877396A>G | CA2664010919 | AGXT | c.847-141A>G (n.847-141A>G) n.484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877396A>T | CA2664010921 | AGXT | c.847-141A>T (n.847-141A>T) n.484A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877397G>A | CA540537988 | AGXT | c.847-140G>A (n.847-140G>A) n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877397G= | CA1339335418 | AGXT | c.847-140G= (n.847-140G=) n.485G= | |
2 | g.240877398G>A | CA2209311 | AGXT | c.847-139G>A (n.847-139G>A) n.486G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877398G= | CA1339335419 | AGXT | c.847-139G= (n.847-139G=) n.486G= | |
2 | g.240877399C>A | CA2664010923 | AGXT | c.847-138C>A (n.847-138C>A) n.487C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877399C>T | CA2664010924 | AGXT | c.847-138C>T (n.847-138C>T) n.487C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877403_240877408del | CA2664010925 | AGXT | c.847-134_847-129del (n.847-134_847-129del) n.491_496del | gnomAD v4 |
2 | g.240877400A>C | CA2664010926 | AGXT | c.847-137A>C (n.847-137A>C) n.488A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877401A>C | CA2664010927 | AGXT | c.847-136A>C (n.847-136A>C) n.489A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877402A>T | CA2664010929 | AGXT | c.847-135A>T (n.847-135A>T) n.490A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877403G>A | CA2701851696 | AGXT | c.847-134G>A (n.847-134G>A) n.491G>A | dbSNP |
2 | g.240877403G>T | CA2664010930 | AGXT | c.847-134G>T (n.847-134G>T) n.491G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877404T>A | CA540537990 | AGXT | c.847-133T>A (n.847-133T>A) n.492T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |