Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877362_240877367del | CA2664010853 | AGXT | c.847-175_847-170del (n.847-175_847-170del) n.450_455del | gnomAD v4 |
2 | g.240877367T>C | CA2664010863 | AGXT | c.847-170T>C (n.847-170T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877367T>G | CA2664010864 | AGXT | c.847-170T>G (n.847-170T>G) n.455T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877369C>A | CA2664010867 | AGXT | c.847-168C>A (n.847-168C>A) n.457C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877369C>T | CA2664010865 | AGXT | c.847-168C>T (n.847-168C>T) n.457C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877370_240877383del | CA2664010866 | AGXT | c.847-167_847-154del (n.847-167_847-154del) n.458_471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877370C>A | CA2664010871 | AGXT | c.847-167C>A (n.847-167C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877371C>A | CA2664010872 | AGXT | c.847-166C>A (n.847-166C>A) n.459C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877371C= | CA1339335404 | AGXT | c.847-166C= (n.847-166C=) n.459C= | |
2 | g.240877371C>T | CA540537973 | AGXT | c.847-166C>T (n.847-166C>T) n.459C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877372T>C | CA1044070077 | AGXT | c.847-165T>C (n.847-165T>C) n.460T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877372T= | CA1339335405 | AGXT | c.847-165T= (n.847-165T=) n.460T= | |
2 | g.240877373G>A | CA2209307 | AGXT | c.847-164G>A (n.847-164G>A) n.461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877373G= | CA1339335406 | AGXT | c.847-164G= (n.847-164G=) n.461G= | |
2 | g.240877373G>T | CA2754892451 | AGXT | c.847-164G>T (n.847-164G>T) n.461G>T | |
2 | g.240877376del | CA2664010873 | AGXT | c.847-161del (n.847-161del) n.464del | gnomAD v4 |
2 | g.240877374G>T | CA2664010874 | AGXT | c.847-163G>T (n.847-163G>T) n.462G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877375G>T | CA2701851641 | AGXT | c.847-162G>T (n.847-162G>T) n.463G>T | dbSNP |
2 | g.240877375_240877378delinsGGTA | CA1339335407 | AGXT | c.847-162_847-159delinsGGTA (n.847-162_847-159delinsGGTA) n.463_466delinsGGTA | |
2 | g.240877376G>A | CA540537977 | AGXT | c.847-161G>A (n.847-161G>A) n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877376G= | CA1339335408 | AGXT | c.847-161G= (n.847-161G=) n.464G= | |
2 | g.240877378_240877380del | CA540537976 | AGXT | c.847-159_847-157del (n.847-159_847-157del) n.466_468del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877377T>G | CA2607663627 | AGXT | c.847-160T>G (n.847-160T>G) n.465T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877378A= | CA1339335409 | AGXT | c.847-159A= (n.847-159A=) n.466A= | |
2 | g.240877378A>C | CA2664010877 | AGXT | c.847-159A>C (n.847-159A>C) n.466A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877378A>G | CA2664010878 | AGXT | c.847-159A>G (n.847-159A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877378A>T | CA540537979 | AGXT | c.847-159A>T (n.847-159A>T) n.466A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877380_240877391dup | CA540537980 | AGXT | c.847-157_847-146dup (n.847-157_847-146dup) n.468_479dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877380T>A | CA540537981 | AGXT | c.847-157T>A (n.847-157T>A) n.468T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877380T= | CA1339335410 | AGXT | c.847-157T= (n.847-157T=) n.468T= | |
2 | g.240877381C>A | CA2664010883 | AGXT | c.847-156C>A (n.847-156C>A) n.469C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877381C>G | CA2664010881 | AGXT | c.847-156C>G (n.847-156C>G) n.469C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877381C>T | CA2664010882 | AGXT | c.847-156C>T (n.847-156C>T) n.469C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877383del | CA2664010884 | AGXT | c.847-154del (n.847-154del) n.471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877382C>A | CA2664010886 | AGXT | c.847-155C>A (n.847-155C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877382C>T | CA2664010888 | AGXT | c.847-155C>T (n.847-155C>T) n.470C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877383C>A | CA540537982 | AGXT | c.847-154C>A (n.847-154C>A) n.471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877383C= | CA1339335411 | AGXT | c.847-154C= (n.847-154C=) n.471C= | |
2 | g.240877383C>T | CA68180518 | AGXT | c.847-154C>T (n.847-154C>T) n.471C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>G | CA2664010894 | AGXT | c.847-153A>G (n.847-153A>G) n.472A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>T | CA2664010895 | AGXT | c.847-153A>T (n.847-153A>T) n.472A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384_240877385delinsAG | CA1339335412 | AGXT | c.847-153_847-152delinsAG (n.847-153_847-152delinsAG) n.472_473delinsAG | |
2 | g.240877386del | CA2209308 | AGXT | c.847-151del (n.847-151del) n.474del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G>A | CA766957858 | AGXT | c.847-151G>A (n.847-151G>A) n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G= | CA1339335413 | AGXT | c.847-151G= (n.847-151G=) n.474G= | |
2 | g.240877386G>T | CA2664010896 | AGXT | c.847-151G>T (n.847-151G>T) n.474G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C>A | CA2664010899 | AGXT | c.847-150C>A (n.847-150C>A) n.475C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C= | CA1339335414 | AGXT | c.847-150C= (n.847-150C=) n.475C= | |
2 | g.240877387C>T | CA2209309 | AGXT | c.847-150C>T (n.847-150C>T) n.475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |