Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240873946_240873964delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC	CA1339333530	AGXT	c.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC (n.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC) n.332+897_332+915delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC
2	g.240873952_240873969del	CA2209162	AGXT	c.596-26_596-9del (n.596-26_596-9del) n.332+903_332+920del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873960C>A	CA2577302625	AGXT	c.596-18C>A (n.596-18C>A) n.332+911C>A	gnomAD v4
2	g.240873963A=	CA1339333539	AGXT	c.596-15A= (n.596-15A=) n.332+914A=
2	g.240873963A>T	CA1044068524	AGXT	c.596-15A>T (n.596-15A>T) n.332+914A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873966A=	CA1339333540	AGXT	c.596-12A= (n.596-12A=) n.332+917A=
2	g.240873966A>C	CA1339333541	AGXT	c.596-12A>C (n.596-12A>C) n.332+917A>C	dbSNP
2	g.240873966A>G	CA2209168	AGXT	c.596-12A>G (n.596-12A>G) n.332+917A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873967C>A	CA1339333543	AGXT	c.596-11C>A (n.596-11C>A) n.332+918C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873967C=	CA1339333542	AGXT	c.596-11C= (n.596-11C=) n.332+918C=
2	g.240873968C>A	CA2580068027	AGXT	c.596-10C>A (n.596-10C>A) n.332+919C>A	ClinVar
2	g.240873968C=	CA1339333544	AGXT	c.596-10C= (n.596-10C=) n.332+919C=
2	g.240873968C>T	CA68179239	AGXT	c.596-10C>T (n.596-10C>T) n.332+919C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873969C=	CA1339333546	AGXT	c.596-9C= (n.596-9C=) n.332+920C=
2	g.240873969C>T	CA1339333545	AGXT	c.596-9C>T (n.596-9C>T) n.332+920C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873970A=	CA1339333547	AGXT	c.596-8A= (n.596-8A=) n.332+921A=
2	g.240873970A>G	CA1339333548	AGXT	c.596-8A>G (n.596-8A>G) n.332+921A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873971T>A	CA2664007657	AGXT	c.596-7T>A (n.596-7T>A) n.332+922T>A	gnomAD v4
2	g.240873971T>C	CA2209169	AGXT	c.596-7T>C (n.596-7T>C) n.332+922T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873971T=	CA1339333549	AGXT	c.596-7T= (n.596-7T=) n.332+922T=
2	g.240873972C>G	CA2577302626	AGXT	c.596-6C>G (n.596-6C>G) n.332+923C>G
2	g.240873974A=	CA1339333550	AGXT	c.596-4A= (n.596-4A=) n.332+925A=
2	g.240873974A>G	CA68179242	AGXT	c.596-4A>G (n.596-4A>G) n.332+925A>G	ClinVar dbSNP
2	g.240873975C>A	CA68179245	AGXT	c.596-3C>A (n.596-3C>A) n.332+926C>A	dbSNP
2	g.240873975C=	CA1339333551	AGXT	c.596-3C= (n.596-3C=) n.332+926C=
2	g.240873976A=	CA1339333552	AGXT	c.596-2A= (n.596-2A=) n.332+927A=
2	g.240873976A>C	CA351316724	AGXT	c.596-2A>C (n.596-2A>C) n.332+927A>C
2	g.240873976A>G	CA275806	AGXT	c.596-2A>G (n.596-2A>G) n.332+927A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873976A>T	CA351316727	AGXT	c.596-2A>T (n.596-2A>T) n.332+927A>T
2	g.240873977G>A	CA351316732	AGXT	c.596-1G>A (n.596-1G>A) n.332+928G>A	ClinVar
2	g.240873977G>C	CA351316737	AGXT	c.596-1G>C (n.596-1G>C) n.332+928G>C
2	g.240873977G>T	CA351316730	AGXT	c.596-1G>T (n.596-1G>T) n.332+928G>T
2	g.240873977_240873982delinsGGCATC	CA1339333553	AGXT	c.596-1_600delinsGGCATC n.332+928_332+933delinsGGCATC
2	g.240873978G>A	CA351316739	AGXT	c.596G>A (p.Gly199Asp) n.332+929G>A
2	g.240873978G>C	CA351316741	AGXT	c.596G>C (p.Gly199Ala) n.332+929G>C
2	g.240873978G>T	CA351316743	AGXT	c.596G>T (p.Gly199Val) n.332+929G>T
2	g.240873979_240873983del	CA540536290	AGXT	c.597_601del (p.Ile200HisfsTer23) n.332+930_332+934del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873979C>A	CA432024091	AGXT	c.597C>A (p.Gly199=) n.332+930C>A
2	g.240873979C>G	CA432024092	AGXT	c.597C>G (p.Gly199=) n.332+930C>G
2	g.240873979C>T	CA432024093	AGXT	c.597C>T (p.Gly199=) n.332+930C>T
2	g.240873980A=	CA1339333554	AGXT	c.598A= (p.Ile200=) n.332+931A=
2	g.240873980A>C	CA351316745	AGXT	c.598A>C (p.Ile200Leu) n.332+931A>C
2	g.240873980A>G	CA68179247	AGXT	c.598A>G (p.Ile200Val) n.332+931A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873980A>T	CA351316748	AGXT	c.598A>T (p.Ile200Phe) n.332+931A>T
2	g.240873981T>A	CA351316755	AGXT	c.599T>A (p.Ile200Asn) n.332+932T>A
2	g.240873981T>C	CA351316751	AGXT	c.599T>C (p.Ile200Thr) n.332+932T>C	gnomAD v4
2	g.240873981T>G	CA351316753	AGXT	c.599T>G (p.Ile200Ser) n.332+932T>G
2	g.240873982C>A	CA432024095	AGXT	c.600C>A (p.Ile200=) n.332+933C>A
2	g.240873982C=	CA1339333555	AGXT	c.600C= (p.Ile200=) n.332+933C=
2	g.240873982C>G	CA351316757	AGXT	c.600C>G (p.Ile200Met) n.332+933C>G

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