Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240873943dup	CA2701856366	AGXT	c.596-35dup (n.596-35dup) n.332+894dup	dbSNP
2	g.240873943G>A	CA540536287	AGXT	c.596-35G>A (n.596-35G>A) n.332+894G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.240873943G=	CA1339333528	AGXT	c.596-35G= (n.596-35G=) n.332+894G=
2	g.240873943G>T	CA2664007616	AGXT	c.596-35G>T (n.596-35G>T) n.332+894G>T	gnomAD v4
2	g.240873944A>G	CA2701856543	AGXT	c.596-34A>G (n.596-34A>G) n.332+895A>G	dbSNP
2	g.240873945C=	CA1339333529	AGXT	c.596-33C= (n.596-33C=) n.332+896C=
2	g.240873945C>T	CA766964135	AGXT	c.596-33C>T (n.596-33C>T) n.332+896C>T	dbSNP
2	g.240873946_240873964delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC	CA1339333530	AGXT	c.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC (n.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC) n.332+897_332+915delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC
2	g.240873947C=	CA1339333531	AGXT	c.596-31C= (n.596-31C=) n.332+898C=
2	g.240873947C>T	CA540536288	AGXT	c.596-31C>T (n.596-31C>T) n.332+898C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.240873952_240873969del	CA2209162	AGXT	c.596-26_596-9del (n.596-26_596-9del) n.332+903_332+920del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873948A=	CA1339333532	AGXT	c.596-30A= (n.596-30A=) n.332+899A=
2	g.240873948A>C	CA1339333533	AGXT	c.596-30A>C (n.596-30A>C) n.332+899A>C	dbSNP
2	g.240873949C>A	CA2664007622	AGXT	c.596-29C>A (n.596-29C>A) n.332+900C>A	gnomAD v4
2	g.240873949C>G	CA2701856556	AGXT	c.596-29C>G (n.596-29C>G) n.332+900C>G	dbSNP
2	g.240873953_240873957dup	CA2664007621	AGXT	c.596-25_596-21dup (n.596-25_596-21dup) n.332+904_332+908dup	gnomAD v4
2	g.240873950C>G	CA2701856558	AGXT	c.596-28C>G (n.596-28C>G) n.332+901C>G	dbSNP
2	g.240873950C>T	CA2664007625	AGXT	c.596-28C>T (n.596-28C>T) n.332+901C>T	gnomAD v4
2	g.240873951C=	CA1339333534	AGXT	c.596-27C= (n.596-27C=) n.332+902C=
2	g.240873951C>G	CA2209164	AGXT	c.596-27C>G (n.596-27C>G) n.332+902C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873951C>T	CA2209163	AGXT	c.596-27C>T (n.596-27C>T) n.332+902C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873952G>A	CA2209165	AGXT	c.596-26G>A (n.596-26G>A) n.332+903G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873952G=	CA1339333535	AGXT	c.596-26G= (n.596-26G=) n.332+903G=
2	g.240873952G>T	CA766964143	AGXT	c.596-26G>T (n.596-26G>T) n.332+903G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873955C>A	CA2577302624	AGXT	c.596-23C>A (n.596-23C>A) n.332+906C>A	gnomAD v4
2	g.240873956C=	CA1339333536	AGXT	c.596-22C= (n.596-22C=) n.332+907C=
2	g.240873956C>T	CA540536289	AGXT	c.596-22C>T (n.596-22C>T) n.332+907C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873957G>A	CA2209166	AGXT	c.596-21G>A (n.596-21G>A) n.332+908G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873957G>C	CA1044068523	AGXT	c.596-21G>C (n.596-21G>C) n.332+908G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873957G=	CA1339333537	AGXT	c.596-21G= (n.596-21G=) n.332+908G=
2	g.240873959G>A	CA68179236	AGXT	c.596-19G>A (n.596-19G>A) n.332+910G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873959G=	CA1339333538	AGXT	c.596-19G= (n.596-19G=) n.332+910G=
2	g.240873959G>T	CA2209167	AGXT	c.596-19G>T (n.596-19G>T) n.332+910G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873960C>A	CA2577302625	AGXT	c.596-18C>A (n.596-18C>A) n.332+911C>A	gnomAD v4
2	g.240873963A=	CA1339333539	AGXT	c.596-15A= (n.596-15A=) n.332+914A=
2	g.240873963A>T	CA1044068524	AGXT	c.596-15A>T (n.596-15A>T) n.332+914A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873966A=	CA1339333540	AGXT	c.596-12A= (n.596-12A=) n.332+917A=
2	g.240873966A>C	CA1339333541	AGXT	c.596-12A>C (n.596-12A>C) n.332+917A>C	dbSNP
2	g.240873966A>G	CA2209168	AGXT	c.596-12A>G (n.596-12A>G) n.332+917A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873967C>A	CA1339333543	AGXT	c.596-11C>A (n.596-11C>A) n.332+918C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873967C=	CA1339333542	AGXT	c.596-11C= (n.596-11C=) n.332+918C=
2	g.240873968C>A	CA2580068027	AGXT	c.596-10C>A (n.596-10C>A) n.332+919C>A	ClinVar
2	g.240873968C=	CA1339333544	AGXT	c.596-10C= (n.596-10C=) n.332+919C=
2	g.240873968C>T	CA68179239	AGXT	c.596-10C>T (n.596-10C>T) n.332+919C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873969C=	CA1339333546	AGXT	c.596-9C= (n.596-9C=) n.332+920C=
2	g.240873969C>T	CA1339333545	AGXT	c.596-9C>T (n.596-9C>T) n.332+920C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873970A=	CA1339333547	AGXT	c.596-8A= (n.596-8A=) n.332+921A=
2	g.240873970A>G	CA1339333548	AGXT	c.596-8A>G (n.596-8A>G) n.332+921A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873971T>A	CA2664007657	AGXT	c.596-7T>A (n.596-7T>A) n.332+922T>A	gnomAD v4
2	g.240873971T>C	CA2209169	AGXT	c.596-7T>C (n.596-7T>C) n.332+922T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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