Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240873932_240873936dup | CA766964118 | AGXT | c.596-46_596-42dup (n.596-46_596-42dup) n.332+883_332+887dup | dbSNP |
2 | g.240873936G>A | CA2754892281 | AGXT | c.596-42G>A (n.596-42G>A) n.332+887G>A | |
2 | g.240873936G>C | CA2209160 | AGXT | c.596-42G>C (n.596-42G>C) n.332+887G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873936G= | CA1339333521 | AGXT | c.596-42G= (n.596-42G=) n.332+887G= | |
2 | g.240873936G>T | CA2209161 | AGXT | c.596-42G>T (n.596-42G>T) n.332+887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873938G>A | CA2754892282 | AGXT | c.596-40G>A (n.596-40G>A) n.332+889G>A | |
2 | g.240873939G= | CA1339333523 | AGXT | c.596-39G= (n.596-39G=) n.332+890G= | |
2 | g.240873939G>T | CA1339333522 | AGXT | c.596-39G>T (n.596-39G>T) n.332+890G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873941G>A | CA1339333525 | AGXT | c.596-37G>A (n.596-37G>A) n.332+892G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873941G= | CA1339333524 | AGXT | c.596-37G= (n.596-37G=) n.332+892G= | |
2 | g.240873943dup | CA2701856366 | AGXT | c.596-35dup (n.596-35dup) n.332+894dup | dbSNP |
2 | g.240873942G>A | CA1339333527 | AGXT | c.596-36G>A (n.596-36G>A) n.332+893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873942G= | CA1339333526 | AGXT | c.596-36G= (n.596-36G=) n.332+893G= | |
2 | g.240873943G>A | CA540536287 | AGXT | c.596-35G>A (n.596-35G>A) n.332+894G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240873943G= | CA1339333528 | AGXT | c.596-35G= (n.596-35G=) n.332+894G= | |
2 | g.240873943G>T | CA2664007616 | AGXT | c.596-35G>T (n.596-35G>T) n.332+894G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873944A>G | CA2701856543 | AGXT | c.596-34A>G (n.596-34A>G) n.332+895A>G | dbSNP |
2 | g.240873945C= | CA1339333529 | AGXT | c.596-33C= (n.596-33C=) n.332+896C= | |
2 | g.240873945C>T | CA766964135 | AGXT | c.596-33C>T (n.596-33C>T) n.332+896C>T | dbSNP |
2 | g.240873946_240873964delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC | CA1339333530 | AGXT | c.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC (n.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC) n.332+897_332+915delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC | |
2 | g.240873947C= | CA1339333531 | AGXT | c.596-31C= (n.596-31C=) n.332+898C= | |
2 | g.240873947C>T | CA540536288 | AGXT | c.596-31C>T (n.596-31C>T) n.332+898C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240873952_240873969del | CA2209162 | AGXT | c.596-26_596-9del (n.596-26_596-9del) n.332+903_332+920del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873948A= | CA1339333532 | AGXT | c.596-30A= (n.596-30A=) n.332+899A= | |
2 | g.240873948A>C | CA1339333533 | AGXT | c.596-30A>C (n.596-30A>C) n.332+899A>C | dbSNP |
2 | g.240873949C>A | CA2664007622 | AGXT | c.596-29C>A (n.596-29C>A) n.332+900C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873949C>G | CA2701856556 | AGXT | c.596-29C>G (n.596-29C>G) n.332+900C>G | dbSNP |
2 | g.240873953_240873957dup | CA2664007621 | AGXT | c.596-25_596-21dup (n.596-25_596-21dup) n.332+904_332+908dup | gnomAD v4 |
2 | g.240873950C>G | CA2701856558 | AGXT | c.596-28C>G (n.596-28C>G) n.332+901C>G | dbSNP |
2 | g.240873950C>T | CA2664007625 | AGXT | c.596-28C>T (n.596-28C>T) n.332+901C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873951C= | CA1339333534 | AGXT | c.596-27C= (n.596-27C=) n.332+902C= | |
2 | g.240873951C>G | CA2209164 | AGXT | c.596-27C>G (n.596-27C>G) n.332+902C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873951C>T | CA2209163 | AGXT | c.596-27C>T (n.596-27C>T) n.332+902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873952G>A | CA2209165 | AGXT | c.596-26G>A (n.596-26G>A) n.332+903G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873952G= | CA1339333535 | AGXT | c.596-26G= (n.596-26G=) n.332+903G= | |
2 | g.240873952G>T | CA766964143 | AGXT | c.596-26G>T (n.596-26G>T) n.332+903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873955C>A | CA2577302624 | AGXT | c.596-23C>A (n.596-23C>A) n.332+906C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873956C= | CA1339333536 | AGXT | c.596-22C= (n.596-22C=) n.332+907C= | |
2 | g.240873956C>T | CA540536289 | AGXT | c.596-22C>T (n.596-22C>T) n.332+907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873957G>A | CA2209166 | AGXT | c.596-21G>A (n.596-21G>A) n.332+908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873957G>C | CA1044068523 | AGXT | c.596-21G>C (n.596-21G>C) n.332+908G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873957G= | CA1339333537 | AGXT | c.596-21G= (n.596-21G=) n.332+908G= | |
2 | g.240873959G>A | CA68179236 | AGXT | c.596-19G>A (n.596-19G>A) n.332+910G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873959G= | CA1339333538 | AGXT | c.596-19G= (n.596-19G=) n.332+910G= | |
2 | g.240873959G>T | CA2209167 | AGXT | c.596-19G>T (n.596-19G>T) n.332+910G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873960C>A | CA2577302625 | AGXT | c.596-18C>A (n.596-18C>A) n.332+911C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873963A= | CA1339333539 | AGXT | c.596-15A= (n.596-15A=) n.332+914A= | |
2 | g.240873963A>T | CA1044068524 | AGXT | c.596-15A>T (n.596-15A>T) n.332+914A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873966A= | CA1339333540 | AGXT | c.596-12A= (n.596-12A=) n.332+917A= | |
2 | g.240873966A>C | CA1339333541 | AGXT | c.596-12A>C (n.596-12A>C) n.332+917A>C | dbSNP |