WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240873928C>A | CA1339333514 | AGXT | c.596-50C>A (n.596-50C>A) n.332+879C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873928C= | CA1339333513 | AGXT | c.596-50C= (n.596-50C=) n.332+879C= | |
| 2 | g.240873928C>T | CA766964122 | AGXT | c.596-50C>T (n.596-50C>T) n.332+879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873932_240873936dup | CA766964118 | AGXT | c.596-46_596-42dup (n.596-46_596-42dup) n.332+883_332+887dup | dbSNP |
| 2 | g.240873929C>A | CA2664007586 | AGXT | c.596-49C>A (n.596-49C>A) n.332+880C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873929C= | CA1339333515 | AGXT | c.596-49C= (n.596-49C=) n.332+880C= | |
| 2 | g.240873929C>G | CA2754892279 | AGXT | c.596-49C>G (n.596-49C>G) n.332+880C>G | |
| 2 | g.240873929C>T | CA2209156 | AGXT | c.596-49C>T (n.596-49C>T) n.332+880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873930T>A | CA2664007593 | AGXT | c.596-48T>A (n.596-48T>A) n.332+881T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873930T>G | CA540536286 | AGXT | c.596-48T>G (n.596-48T>G) n.332+881T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873930T= | CA1339333516 | AGXT | c.596-48T= (n.596-48T=) n.332+881T= | |
| 2 | g.240873931G>T | CA2754892280 | AGXT | c.596-47G>T (n.596-47G>T) n.332+882G>T | |
| 2 | g.240873932C>A | CA2664007601 | AGXT | c.596-46C>A (n.596-46C>A) n.332+883C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873932C= | CA1339333517 | AGXT | c.596-46C= (n.596-46C=) n.332+883C= | |
| 2 | g.240873932C>G | CA2209158 | AGXT | c.596-46C>G (n.596-46C>G) n.332+883C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873932C>T | CA2209157 | AGXT | c.596-46C>T (n.596-46C>T) n.332+883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873933C>A | CA2577302623 | AGXT | c.596-45C>A (n.596-45C>A) n.332+884C>A | |
| 2 | g.240873933C= | CA1339333518 | AGXT | c.596-45C= (n.596-45C=) n.332+884C= | |
| 2 | g.240873933C>T | CA1339333519 | AGXT | c.596-45C>T (n.596-45C>T) n.332+884C>T | dbSNP |
| 2 | g.240873934C= | CA1339333520 | AGXT | c.596-44C= (n.596-44C=) n.332+885C= | |
| 2 | g.240873934C>T | CA2209159 | AGXT | c.596-44C>T (n.596-44C>T) n.332+885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873936G>A | CA2754892281 | AGXT | c.596-42G>A (n.596-42G>A) n.332+887G>A | |
| 2 | g.240873936G>C | CA2209160 | AGXT | c.596-42G>C (n.596-42G>C) n.332+887G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873936G= | CA1339333521 | AGXT | c.596-42G= (n.596-42G=) n.332+887G= | |
| 2 | g.240873936G>T | CA2209161 | AGXT | c.596-42G>T (n.596-42G>T) n.332+887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873938G>A | CA2754892282 | AGXT | c.596-40G>A (n.596-40G>A) n.332+889G>A | |
| 2 | g.240873939G= | CA1339333523 | AGXT | c.596-39G= (n.596-39G=) n.332+890G= | |
| 2 | g.240873939G>T | CA1339333522 | AGXT | c.596-39G>T (n.596-39G>T) n.332+890G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873941G>A | CA1339333525 | AGXT | c.596-37G>A (n.596-37G>A) n.332+892G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873941G= | CA1339333524 | AGXT | c.596-37G= (n.596-37G=) n.332+892G= | |
| 2 | g.240873943dup | CA2701856366 | AGXT | c.596-35dup (n.596-35dup) n.332+894dup | dbSNP |
| 2 | g.240873942G>A | CA1339333527 | AGXT | c.596-36G>A (n.596-36G>A) n.332+893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873942G= | CA1339333526 | AGXT | c.596-36G= (n.596-36G=) n.332+893G= | |
| 2 | g.240873943G>A | CA540536287 | AGXT | c.596-35G>A (n.596-35G>A) n.332+894G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.240873943G= | CA1339333528 | AGXT | c.596-35G= (n.596-35G=) n.332+894G= | |
| 2 | g.240873943G>T | CA2664007616 | AGXT | c.596-35G>T (n.596-35G>T) n.332+894G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873944A>G | CA2701856543 | AGXT | c.596-34A>G (n.596-34A>G) n.332+895A>G | dbSNP |
| 2 | g.240873945C= | CA1339333529 | AGXT | c.596-33C= (n.596-33C=) n.332+896C= | |
| 2 | g.240873945C>T | CA766964135 | AGXT | c.596-33C>T (n.596-33C>T) n.332+896C>T | dbSNP |
| 2 | g.240873946_240873964delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC | CA1339333530 | AGXT | c.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC (n.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC) n.332+897_332+915delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC | |
| 2 | g.240873947C= | CA1339333531 | AGXT | c.596-31C= (n.596-31C=) n.332+898C= | |
| 2 | g.240873947C>T | CA540536288 | AGXT | c.596-31C>T (n.596-31C>T) n.332+898C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.240873952_240873969del | CA2209162 | AGXT | c.596-26_596-9del (n.596-26_596-9del) n.332+903_332+920del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873948A= | CA1339333532 | AGXT | c.596-30A= (n.596-30A=) n.332+899A= | |
| 2 | g.240873948A>C | CA1339333533 | AGXT | c.596-30A>C (n.596-30A>C) n.332+899A>C | dbSNP |
| 2 | g.240873949C>A | CA2664007622 | AGXT | c.596-29C>A (n.596-29C>A) n.332+900C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873949C>G | CA2701856556 | AGXT | c.596-29C>G (n.596-29C>G) n.332+900C>G | dbSNP |
| 2 | g.240873953_240873957dup | CA2664007621 | AGXT | c.596-25_596-21dup (n.596-25_596-21dup) n.332+904_332+908dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873950C>G | CA2701856558 | AGXT | c.596-28C>G (n.596-28C>G) n.332+901C>G | dbSNP |
| 2 | g.240873950C>T | CA2664007625 | AGXT | c.596-28C>T (n.596-28C>T) n.332+901C>T | gnomAD v4 |