Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240873918G>A | CA1044068519 | AGXT | c.596-60G>A (n.596-60G>A) n.332+869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873918G>C | CA766964115 | AGXT | c.596-60G>C (n.596-60G>C) n.332+869G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873918G= | CA1339333501 | AGXT | c.596-60G= (n.596-60G=) n.332+869G= | |
2 | g.240873918G>T | CA1339333502 | AGXT | c.596-60G>T (n.596-60G>T) n.332+869G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873919C>A | CA2664007563 | AGXT | c.596-59C>A (n.596-59C>A) n.332+870C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873919C>T | CA2664007565 | AGXT | c.596-59C>T (n.596-59C>T) n.332+870C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873923_240873927dup | CA1339333503 | AGXT | c.596-55_596-51dup (n.596-55_596-51dup) n.332+874_332+878dup | dbSNP |
2 | g.240873920T>C | CA1339333505 | AGXT | c.596-58T>C (n.596-58T>C) n.332+871T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873920T= | CA1339333504 | AGXT | c.596-58T= (n.596-58T=) n.332+871T= | |
2 | g.240873921G>A | CA1339333507 | AGXT | c.596-57G>A (n.596-57G>A) n.332+872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873921G= | CA1339333506 | AGXT | c.596-57G= (n.596-57G=) n.332+872G= | |
2 | g.240873922G>T | CA2577302621 | AGXT | c.596-56G>T (n.596-56G>T) n.332+873G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873923A= | CA1339333508 | AGXT | c.596-55A= (n.596-55A=) n.332+874A= | |
2 | g.240873923A>G | CA68179225 | AGXT | c.596-55A>G (n.596-55A>G) n.332+874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873924C>A | CA2664007573 | AGXT | c.596-54C>A (n.596-54C>A) n.332+875C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873924C>T | CA2577302622 | AGXT | c.596-54C>T (n.596-54C>T) n.332+875C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873925T>G | CA1339333510 | AGXT | c.596-53T>G (n.596-53T>G) n.332+876T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873925T= | CA1339333509 | AGXT | c.596-53T= (n.596-53T=) n.332+876T= | |
2 | g.240873926G>T | CA2664007579 | AGXT | c.596-52G>T (n.596-52G>T) n.332+877G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873927G>A | CA1339333512 | AGXT | c.596-51G>A (n.596-51G>A) n.332+878G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873927G= | CA1339333511 | AGXT | c.596-51G= (n.596-51G=) n.332+878G= | |
2 | g.240873927G>T | CA2664007580 | AGXT | c.596-51G>T (n.596-51G>T) n.332+878G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873928C>A | CA1339333514 | AGXT | c.596-50C>A (n.596-50C>A) n.332+879C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873928C= | CA1339333513 | AGXT | c.596-50C= (n.596-50C=) n.332+879C= | |
2 | g.240873928C>T | CA766964122 | AGXT | c.596-50C>T (n.596-50C>T) n.332+879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873932_240873936dup | CA766964118 | AGXT | c.596-46_596-42dup (n.596-46_596-42dup) n.332+883_332+887dup | dbSNP |
2 | g.240873929C>A | CA2664007586 | AGXT | c.596-49C>A (n.596-49C>A) n.332+880C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873929C= | CA1339333515 | AGXT | c.596-49C= (n.596-49C=) n.332+880C= | |
2 | g.240873929C>G | CA2754892279 | AGXT | c.596-49C>G (n.596-49C>G) n.332+880C>G | |
2 | g.240873929C>T | CA2209156 | AGXT | c.596-49C>T (n.596-49C>T) n.332+880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873930T>A | CA2664007593 | AGXT | c.596-48T>A (n.596-48T>A) n.332+881T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873930T>G | CA540536286 | AGXT | c.596-48T>G (n.596-48T>G) n.332+881T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873930T= | CA1339333516 | AGXT | c.596-48T= (n.596-48T=) n.332+881T= | |
2 | g.240873931G>T | CA2754892280 | AGXT | c.596-47G>T (n.596-47G>T) n.332+882G>T | |
2 | g.240873932C>A | CA2664007601 | AGXT | c.596-46C>A (n.596-46C>A) n.332+883C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873932C= | CA1339333517 | AGXT | c.596-46C= (n.596-46C=) n.332+883C= | |
2 | g.240873932C>G | CA2209158 | AGXT | c.596-46C>G (n.596-46C>G) n.332+883C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873932C>T | CA2209157 | AGXT | c.596-46C>T (n.596-46C>T) n.332+883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873933C>A | CA2577302623 | AGXT | c.596-45C>A (n.596-45C>A) n.332+884C>A | |
2 | g.240873933C= | CA1339333518 | AGXT | c.596-45C= (n.596-45C=) n.332+884C= | |
2 | g.240873933C>T | CA1339333519 | AGXT | c.596-45C>T (n.596-45C>T) n.332+884C>T | dbSNP |
2 | g.240873934C= | CA1339333520 | AGXT | c.596-44C= (n.596-44C=) n.332+885C= | |
2 | g.240873934C>T | CA2209159 | AGXT | c.596-44C>T (n.596-44C>T) n.332+885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873936G>A | CA2754892281 | AGXT | c.596-42G>A (n.596-42G>A) n.332+887G>A | |
2 | g.240873936G>C | CA2209160 | AGXT | c.596-42G>C (n.596-42G>C) n.332+887G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873936G= | CA1339333521 | AGXT | c.596-42G= (n.596-42G=) n.332+887G= | |
2 | g.240873936G>T | CA2209161 | AGXT | c.596-42G>T (n.596-42G>T) n.332+887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873938G>A | CA2754892282 | AGXT | c.596-40G>A (n.596-40G>A) n.332+889G>A | |
2 | g.240873939G= | CA1339333523 | AGXT | c.596-39G= (n.596-39G=) n.332+890G= | |
2 | g.240873939G>T | CA1339333522 | AGXT | c.596-39G>T (n.596-39G>T) n.332+890G>T | dbSNP gnomAD v4 |