WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240873910_240873913del | CA2754892278 | AGXT | c.596-68_596-65del (n.596-68_596-65del) n.332+861_332+864del | |
| 2 | g.240873909A>G | CA2664007534 | AGXT | c.596-69A>G (n.596-69A>G) n.332+860A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873911del | CA2664007537 | AGXT | c.596-67del (n.596-67del) n.332+862del | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873911G>A | CA2664007542 | AGXT | c.596-67G>A (n.596-67G>A) n.332+862G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873911G>C | CA2664007541 | AGXT | c.596-67G>C (n.596-67G>C) n.332+862G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873911G>T | CA2664007539 | AGXT | c.596-67G>T (n.596-67G>T) n.332+862G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873912C>A | CA2664007549 | AGXT | c.596-66C>A (n.596-66C>A) n.332+863C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873912C>T | CA2664007550 | AGXT | c.596-66C>T (n.596-66C>T) n.332+863C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873913A>C | CA2577302619 | AGXT | c.596-65A>C (n.596-65A>C) n.332+864A>C | |
| 2 | g.240873916C>A | CA2664007553 | AGXT | c.596-62C>A (n.596-62C>A) n.332+867C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873916C= | CA1339333499 | AGXT | c.596-62C= (n.596-62C=) n.332+867C= | |
| 2 | g.240873916C>G | CA766964110 | AGXT | c.596-62C>G (n.596-62C>G) n.332+867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873916C>T | CA2577302620 | AGXT | c.596-62C>T (n.596-62C>T) n.332+867C>T | |
| 2 | g.240873917C= | CA1339333500 | AGXT | c.596-61C= (n.596-61C=) n.332+868C= | |
| 2 | g.240873917C>G | CA2664007559 | AGXT | c.596-61C>G (n.596-61C>G) n.332+868C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873917C>T | CA68179224 | AGXT | c.596-61C>T (n.596-61C>T) n.332+868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873918G>A | CA1044068519 | AGXT | c.596-60G>A (n.596-60G>A) n.332+869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873918G>C | CA766964115 | AGXT | c.596-60G>C (n.596-60G>C) n.332+869G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873918G= | CA1339333501 | AGXT | c.596-60G= (n.596-60G=) n.332+869G= | |
| 2 | g.240873918G>T | CA1339333502 | AGXT | c.596-60G>T (n.596-60G>T) n.332+869G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873919C>A | CA2664007563 | AGXT | c.596-59C>A (n.596-59C>A) n.332+870C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873919C>T | CA2664007565 | AGXT | c.596-59C>T (n.596-59C>T) n.332+870C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873923_240873927dup | CA1339333503 | AGXT | c.596-55_596-51dup (n.596-55_596-51dup) n.332+874_332+878dup | dbSNP |
| 2 | g.240873920T>C | CA1339333505 | AGXT | c.596-58T>C (n.596-58T>C) n.332+871T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873920T= | CA1339333504 | AGXT | c.596-58T= (n.596-58T=) n.332+871T= | |
| 2 | g.240873921G>A | CA1339333507 | AGXT | c.596-57G>A (n.596-57G>A) n.332+872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873921G= | CA1339333506 | AGXT | c.596-57G= (n.596-57G=) n.332+872G= | |
| 2 | g.240873922G>T | CA2577302621 | AGXT | c.596-56G>T (n.596-56G>T) n.332+873G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873923A= | CA1339333508 | AGXT | c.596-55A= (n.596-55A=) n.332+874A= | |
| 2 | g.240873923A>G | CA68179225 | AGXT | c.596-55A>G (n.596-55A>G) n.332+874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873924C>A | CA2664007573 | AGXT | c.596-54C>A (n.596-54C>A) n.332+875C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873924C>T | CA2577302622 | AGXT | c.596-54C>T (n.596-54C>T) n.332+875C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873925T>G | CA1339333510 | AGXT | c.596-53T>G (n.596-53T>G) n.332+876T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873925T= | CA1339333509 | AGXT | c.596-53T= (n.596-53T=) n.332+876T= | |
| 2 | g.240873926G>T | CA2664007579 | AGXT | c.596-52G>T (n.596-52G>T) n.332+877G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873927G>A | CA1339333512 | AGXT | c.596-51G>A (n.596-51G>A) n.332+878G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873927G= | CA1339333511 | AGXT | c.596-51G= (n.596-51G=) n.332+878G= | |
| 2 | g.240873927G>T | CA2664007580 | AGXT | c.596-51G>T (n.596-51G>T) n.332+878G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873928C>A | CA1339333514 | AGXT | c.596-50C>A (n.596-50C>A) n.332+879C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873928C= | CA1339333513 | AGXT | c.596-50C= (n.596-50C=) n.332+879C= | |
| 2 | g.240873928C>T | CA766964122 | AGXT | c.596-50C>T (n.596-50C>T) n.332+879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873932_240873936dup | CA766964118 | AGXT | c.596-46_596-42dup (n.596-46_596-42dup) n.332+883_332+887dup | dbSNP |
| 2 | g.240873929C>A | CA2664007586 | AGXT | c.596-49C>A (n.596-49C>A) n.332+880C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873929C= | CA1339333515 | AGXT | c.596-49C= (n.596-49C=) n.332+880C= | |
| 2 | g.240873929C>G | CA2754892279 | AGXT | c.596-49C>G (n.596-49C>G) n.332+880C>G | |
| 2 | g.240873929C>T | CA2209156 | AGXT | c.596-49C>T (n.596-49C>T) n.332+880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873930T>A | CA2664007593 | AGXT | c.596-48T>A (n.596-48T>A) n.332+881T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873930T>G | CA540536286 | AGXT | c.596-48T>G (n.596-48T>G) n.332+881T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873930T= | CA1339333516 | AGXT | c.596-48T= (n.596-48T=) n.332+881T= | |
| 2 | g.240873931G>T | CA2754892280 | AGXT | c.596-47G>T (n.596-47G>T) n.332+882G>T |