WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240873826A= | CA1339333464 | AGXT | c.596-152A= (n.596-152A=) n.332+777A= | |
| 2 | g.240873826A>C | CA1339333465 | AGXT | c.596-152A>C (n.596-152A>C) n.332+777A>C | dbSNP |
| 2 | g.240873827C>A | CA2664007353 | AGXT | c.596-151C>A (n.596-151C>A) n.332+778C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873827C= | CA1339333466 | AGXT | c.596-151C= (n.596-151C=) n.332+778C= | |
| 2 | g.240873827C>T | CA766964062 | AGXT | c.596-151C>T (n.596-151C>T) n.332+778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873828C>A | CA766964071 | AGXT | c.596-150C>A (n.596-150C>A) n.332+779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873828C= | CA1339333468 | AGXT | c.596-150C= (n.596-150C=) n.332+779C= | |
| 2 | g.240873828C>T | CA1339333467 | AGXT | c.596-150C>T (n.596-150C>T) n.332+779C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873829C>A | CA2664007363 | AGXT | c.596-149C>A (n.596-149C>A) n.332+780C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873830A>G | CA2664007366 | AGXT | c.596-148A>G (n.596-148A>G) n.332+781A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873833A= | CA1339333469 | AGXT | c.596-145A= (n.596-145A=) n.332+784A= | |
| 2 | g.240873833A>C | CA1339333470 | AGXT | c.596-145A>C (n.596-145A>C) n.332+784A>C | dbSNP |
| 2 | g.240873833A>G | CA2664007368 | AGXT | c.596-145A>G (n.596-145A>G) n.332+784A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873834C>T | CA2664007369 | AGXT | c.596-144C>T (n.596-144C>T) n.332+785C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873835T>C | CA2754892273 | AGXT | c.596-143T>C (n.596-143T>C) n.332+786T>C | |
| 2 | g.240873836C>A | CA2664007372 | AGXT | c.596-142C>A (n.596-142C>A) n.332+787C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873836C>T | CA2664007375 | AGXT | c.596-142C>T (n.596-142C>T) n.332+787C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873837C>A | CA2664007379 | AGXT | c.596-141C>A (n.596-141C>A) n.332+788C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873837C= | CA1339333471 | AGXT | c.596-141C= (n.596-141C=) n.332+788C= | |
| 2 | g.240873837C>G | CA2664007381 | AGXT | c.596-141C>G (n.596-141C>G) n.332+788C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873837C>T | CA540535987 | AGXT | c.596-141C>T (n.596-141C>T) n.332+788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873838C>A | CA2664007382 | AGXT | c.596-140C>A (n.596-140C>A) n.332+789C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873841C>A | CA2664007383 | AGXT | c.596-137C>A (n.596-137C>A) n.332+792C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873844C>A | CA2664007384 | AGXT | c.596-134C>A (n.596-134C>A) n.332+795C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873846T>G | CA2664007385 | AGXT | c.596-132T>G (n.596-132T>G) n.332+797T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873847C>A | CA1044068516 | AGXT | c.596-131C>A (n.596-131C>A) n.332+798C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873847C= | CA1339333472 | AGXT | c.596-131C= (n.596-131C=) n.332+798C= | |
| 2 | g.240873847C>G | CA647781082 | AGXT | c.596-131C>G (n.596-131C>G) n.332+798C>G | COSMIC |
| 2 | g.240873849C>A | CA2664007387 | AGXT | c.596-129C>A (n.596-129C>A) n.332+800C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873850C>T | CA2664007389 | AGXT | c.596-128C>T (n.596-128C>T) n.332+801C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873851C>A | CA2664007390 | AGXT | c.596-127C>A (n.596-127C>A) n.332+802C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873851C>T | CA2664007391 | AGXT | c.596-127C>T (n.596-127C>T) n.332+802C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873852C>A | CA2664007393 | AGXT | c.596-126C>A (n.596-126C>A) n.332+803C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873854G>A | CA68179207 | AGXT | c.596-124G>A (n.596-124G>A) n.332+805G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873854G>C | CA2701642198 | AGXT | c.596-124G>C (n.596-124G>C) n.332+805G>C | dbSNP |
| 2 | g.240873854G= | CA1339333473 | AGXT | c.596-124G= (n.596-124G=) n.332+805G= | |
| 2 | g.240873854G>T | CA2664007395 | AGXT | c.596-124G>T (n.596-124G>T) n.332+805G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873855C>A | CA2664007397 | AGXT | c.596-123C>A (n.596-123C>A) n.332+806C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873855C>T | CA2664007396 | AGXT | c.596-123C>T (n.596-123C>T) n.332+806C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873856T>C | CA1339333475 | AGXT | c.596-122T>C (n.596-122T>C) n.332+807T>C | dbSNP |
| 2 | g.240873856T= | CA1339333474 | AGXT | c.596-122T= (n.596-122T=) n.332+807T= | |
| 2 | g.240873858T>A | CA2664007399 | AGXT | c.596-120T>A (n.596-120T>A) n.332+809T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873858T>C | CA2664007400 | AGXT | c.596-120T>C (n.596-120T>C) n.332+809T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873859C>A | CA2664007403 | AGXT | c.596-119C>A (n.596-119C>A) n.332+810C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873859C= | CA1339333476 | AGXT | c.596-119C= (n.596-119C=) n.332+810C= | |
| 2 | g.240873859C>T | CA68179209 | AGXT | c.596-119C>T (n.596-119C>T) n.332+810C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873860G>A | CA1044068517 | AGXT | c.596-118G>A (n.596-118G>A) n.332+811G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873860G= | CA1339333477 | AGXT | c.596-118G= (n.596-118G=) n.332+811G= | |
| 2 | g.240873862G>A | CA766964083 | AGXT | c.596-116G>A (n.596-116G>A) n.332+813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873862G= | CA1339333478 | AGXT | c.596-116G= (n.596-116G=) n.332+813G= |