WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240873805C>A | CA1044068507 | AGXT | c.596-173C>A (n.596-173C>A) n.332+756C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873805C= | CA1339333453 | AGXT | c.596-173C= (n.596-173C=) n.332+756C= | |
| 2 | g.240873805C>G | CA1339333454 | AGXT | c.596-173C>G (n.596-173C>G) n.332+756C>G | dbSNP |
| 2 | g.240873805C>T | CA68179197 | AGXT | c.596-173C>T (n.596-173C>T) n.332+756C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873806G>A | CA766964043 | AGXT | c.596-172G>A (n.596-172G>A) n.332+757G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873806G= | CA1339333455 | AGXT | c.596-172G= (n.596-172G=) n.332+757G= | |
| 2 | g.240873808A= | CA1339333456 | AGXT | c.596-170A= (n.596-170A=) n.332+759A= | |
| 2 | g.240873808A>G | CA68179200 | AGXT | c.596-170A>G (n.596-170A>G) n.332+759A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873810_240873811delinsCA | CA1339333457 | AGXT | c.596-168_596-167delinsCA (n.596-168_596-167delinsCA) n.332+761_332+762delinsCA | |
| 2 | g.240873811del | CA766964047 | AGXT | c.596-167del (n.596-167del) n.332+762del | dbSNP |
| 2 | g.240873814G>A | CA1339333459 | AGXT | c.596-164G>A (n.596-164G>A) n.332+765G>A | dbSNP |
| 2 | g.240873814G= | CA1339333458 | AGXT | c.596-164G= (n.596-164G=) n.332+765G= | |
| 2 | g.240873814G>T | CA766964052 | AGXT | c.596-164G>T (n.596-164G>T) n.332+765G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873815C>A | CA647781081 | AGXT | c.596-163C>A (n.596-163C>A) n.332+766C>A | COSMIC |
| 2 | g.240873815C= | CA1339333460 | AGXT | c.596-163C= (n.596-163C=) n.332+766C= | |
| 2 | g.240873815C>T | CA68179202 | AGXT | c.596-163C>T (n.596-163C>T) n.332+766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873816C>A | CA68179204 | AGXT | c.596-162C>A (n.596-162C>A) n.332+767C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873816C= | CA1339333461 | AGXT | c.596-162C= (n.596-162C=) n.332+767C= | |
| 2 | g.240873816C>T | CA68179206 | AGXT | c.596-162C>T (n.596-162C>T) n.332+767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873817C= | CA1339333462 | AGXT | c.596-161C= (n.596-161C=) n.332+768C= | |
| 2 | g.240873817C>T | CA1044068514 | AGXT | c.596-161C>T (n.596-161C>T) n.332+768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873819G>A | CA2504949839 | AGXT | c.596-159G>A (n.596-159G>A) n.332+770G>A | |
| 2 | g.240873821T>C | CA1044068515 | AGXT | c.596-157T>C (n.596-157T>C) n.332+772T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873821T= | CA1339333463 | AGXT | c.596-157T= (n.596-157T=) n.332+772T= | |
| 2 | g.240873826A= | CA1339333464 | AGXT | c.596-152A= (n.596-152A=) n.332+777A= | |
| 2 | g.240873826A>C | CA1339333465 | AGXT | c.596-152A>C (n.596-152A>C) n.332+777A>C | dbSNP |
| 2 | g.240873827C>A | CA2664007353 | AGXT | c.596-151C>A (n.596-151C>A) n.332+778C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873827C= | CA1339333466 | AGXT | c.596-151C= (n.596-151C=) n.332+778C= | |
| 2 | g.240873827C>T | CA766964062 | AGXT | c.596-151C>T (n.596-151C>T) n.332+778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873828C>A | CA766964071 | AGXT | c.596-150C>A (n.596-150C>A) n.332+779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873828C= | CA1339333468 | AGXT | c.596-150C= (n.596-150C=) n.332+779C= | |
| 2 | g.240873828C>T | CA1339333467 | AGXT | c.596-150C>T (n.596-150C>T) n.332+779C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240873829C>A | CA2664007363 | AGXT | c.596-149C>A (n.596-149C>A) n.332+780C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873830A>G | CA2664007366 | AGXT | c.596-148A>G (n.596-148A>G) n.332+781A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873833A= | CA1339333469 | AGXT | c.596-145A= (n.596-145A=) n.332+784A= | |
| 2 | g.240873833A>C | CA1339333470 | AGXT | c.596-145A>C (n.596-145A>C) n.332+784A>C | dbSNP |
| 2 | g.240873833A>G | CA2664007368 | AGXT | c.596-145A>G (n.596-145A>G) n.332+784A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873834C>T | CA2664007369 | AGXT | c.596-144C>T (n.596-144C>T) n.332+785C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873835T>C | CA2754892273 | AGXT | c.596-143T>C (n.596-143T>C) n.332+786T>C | |
| 2 | g.240873836C>A | CA2664007372 | AGXT | c.596-142C>A (n.596-142C>A) n.332+787C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873836C>T | CA2664007375 | AGXT | c.596-142C>T (n.596-142C>T) n.332+787C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873837C>A | CA2664007379 | AGXT | c.596-141C>A (n.596-141C>A) n.332+788C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873837C= | CA1339333471 | AGXT | c.596-141C= (n.596-141C=) n.332+788C= | |
| 2 | g.240873837C>G | CA2664007381 | AGXT | c.596-141C>G (n.596-141C>G) n.332+788C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873837C>T | CA540535987 | AGXT | c.596-141C>T (n.596-141C>T) n.332+788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240873838C>A | CA2664007382 | AGXT | c.596-140C>A (n.596-140C>A) n.332+789C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873841C>A | CA2664007383 | AGXT | c.596-137C>A (n.596-137C>A) n.332+792C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873844C>A | CA2664007384 | AGXT | c.596-134C>A (n.596-134C>A) n.332+795C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873846T>G | CA2664007385 | AGXT | c.596-132T>G (n.596-132T>G) n.332+797T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240873847C>A | CA1044068516 | AGXT | c.596-131C>A (n.596-131C>A) n.332+798C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |