Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240873021_240873022delinsCG	CA1339333074	AGXT	c.567_568delinsCG (p.Gly189=) n.587_588delinsCG n.304_305delinsCG
2	g.240873022G>A	CA274318	AGXT	c.568G>A (p.Gly190Arg) n.588G>A n.305G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873022G>C	CA351316577	AGXT	c.568G>C (p.Gly190Arg) n.588G>C n.305G>C	ClinVar
2	g.240873022G=	CA1339333076	AGXT	c.568G= (p.Gly190=) n.588G= n.305G=
2	g.240873022G>T	CA351316578	AGXT	c.568G>T (p.Gly190Trp) n.588G>T n.305G>T
2	g.240873024del	CA275841	AGXT	c.570del (p.Thr191ProfsTer21) n.590del n.307del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873023G>A	CA351316579	AGXT	c.569G>A (p.Gly190Glu) n.589G>A n.306G>A	ClinVar COSMIC
2	g.240873023G>C	CA351316580	AGXT	c.569G>C (p.Gly190Ala) n.589G>C n.306G>C	ClinVar dbSNP
2	g.240873023G=	CA1339333077	AGXT	c.569G= (p.Gly190=) n.589G= n.306G=
2	g.240873023G>T	CA351316581	AGXT	c.569G>T (p.Gly190Val) n.589G>T n.306G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240873023_240873024insA	CA540535799	AGXT	c.569_570insA (p.Thr191AspfsTer?) n.589_590insA n.306_307insA	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873024G>A	CA432023984	AGXT	c.570G>A (p.Gly190=) n.590G>A n.307G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240873024G>C	CA432023982	AGXT	c.570G>C (p.Gly190=) n.590G>C n.307G>C	gnomAD v4
2	g.240873024G=	CA1339333078	AGXT	c.570G= (p.Gly190=) n.590G= n.307G=
2	g.240873024G>T	CA2209131	AGXT	c.570G>T (p.Gly190=) n.590G>T n.307G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873025A=	CA1339333080	AGXT	c.571A= (p.Thr191=) n.591A= n.308A=
2	g.240873025A>C	CA351316584	AGXT	c.571A>C (p.Thr191Pro) n.591A>C n.308A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873025A>G	CA351316583	AGXT	c.571A>G (p.Thr191Ala) n.591A>G n.308A>G	dbSNP
2	g.240873025A>T	CA351316582	AGXT	c.571A>T (p.Thr191Ser) n.591A>T n.308A>T
2	g.240873025_240873026delinsAC	CA1339333079	AGXT	c.571_572delinsAC (p.Thr191=) n.591_592delinsAC n.308_309delinsAC
2	g.240873026C>A	CA351316586	AGXT	c.572C>A (p.Thr191Asn) n.592C>A n.309C>A	dbSNP
2	g.240873026C=	CA1339333081	AGXT	c.572C= (p.Thr191=) n.592C= n.309C=
2	g.240873026C>G	CA351316585	AGXT	c.572C>G (p.Thr191Ser) n.592C>G n.309C>G
2	g.240873026C>T	CA351316587	AGXT	c.572C>T (p.Thr191Ile) n.592C>T n.309C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873031dup	CA275843	AGXT	c.577dup (p.Leu193ProfsTer?) n.597dup n.314dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873031del	CA275842	AGXT	c.577del (p.Leu193PhefsTer19) n.597del n.314del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873027C>A	CA432023991	AGXT	c.573C>A (p.Thr191=) n.593C>A n.310C>A	ClinVar
2	g.240873027C=	CA1339333082	AGXT	c.573C= (p.Thr191=) n.593C= n.310C=
2	g.240873027C>G	CA432023994	AGXT	c.573C>G (p.Thr191=) n.593C>G n.310C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873027C>T	CA2209132	AGXT	c.573C>T (p.Thr191=) n.593C>T n.310C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873028C>A	CA351316588	AGXT	c.574C>A (p.Pro192Thr) n.594C>A n.311C>A	gnomAD v4
2	g.240873028C>G	CA351316589	AGXT	c.574C>G (p.Pro192Ala) n.594C>G n.311C>G	gnomAD v4
2	g.240873028C>T	CA351316590	AGXT	c.574C>T (p.Pro192Ser) n.594C>T n.311C>T
2	g.240873029C>A	CA351316591	AGXT	c.575C>A (p.Pro192His) n.595C>A n.312C>A
2	g.240873029C>G	CA351316592	AGXT	c.575C>G (p.Pro192Arg) n.595C>G n.312C>G
2	g.240873029C>T	CA351316593	AGXT	c.575C>T (p.Pro192Leu) n.595C>T n.312C>T
2	g.240873030C>A	CA432024003	AGXT	c.576C>A (p.Pro192=) n.596C>A n.313C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873030C=	CA1339333083	AGXT	c.576C= (p.Pro192=) n.596C= n.313C=
2	g.240873030C>G	CA432024002	AGXT	c.576C>G (p.Pro192=) n.596C>G n.313C>G	dbSNP
2	g.240873030C>T	CA432024001	AGXT	c.576C>T (p.Pro192=) n.596C>T n.313C>T
2	g.240873031C>A	CA351316594	AGXT	c.577C>A (p.Leu193Ile) n.597C>A n.314C>A	gnomAD v4
2	g.240873031C=	CA1339333084	AGXT	c.577C= (p.Leu193=) n.597C= n.314C=
2	g.240873031C>G	CA351316595	AGXT	c.577C>G (p.Leu193Val) n.597C>G n.314C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873031C>T	CA68178920	AGXT	c.577C>T (p.Leu193Phe) n.597C>T n.314C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873032T>A	CA351316598	AGXT	c.578T>A (p.Leu193His) n.598T>A n.315T>A
2	g.240873032T>C	CA351316596	AGXT	c.578T>C (p.Leu193Pro) n.598T>C n.315T>C
2	g.240873032T>G	CA351316597	AGXT	c.578T>G (p.Leu193Arg) n.598T>G n.315T>G
2	g.240873033_240873034del	CA2580068022	AGXT	c.579_580del (p.Tyr194HisfsTer?) n.599_600del n.316_317del	ClinVar
2	g.240873033T>A	CA432024011	AGXT	c.579T>A (p.Leu193=) n.599T>A n.316T>A
2	g.240873033T>C	CA432024009	AGXT	c.579T>C (p.Leu193=) n.599T>C n.316T>C

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