Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240872922C>A | CA2577302580 | AGXT | c.525-57C>A (n.525-57C>A) n.545-57C>A n.262-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872924_240872926dup | CA2577302579 | AGXT | c.525-55_525-53dup (n.525-55_525-53dup) n.545-55_545-53dup n.262-55_262-53dup | gnomAD v4 |
2 | g.240872923C>A | CA2664005725 | AGXT | c.525-56C>A (n.525-56C>A) n.545-56C>A n.262-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872924T>C | CA2577302581 | AGXT | c.525-55T>C (n.525-55T>C) n.545-55T>C n.262-55T>C | |
2 | g.240872925C>A | CA2754892231 | AGXT | c.525-54C>A (n.525-54C>A) n.545-54C>A n.262-54C>A | |
2 | g.240872925C>T | CA2754892232 | AGXT | c.525-54C>T (n.525-54C>T) n.545-54C>T n.262-54C>T | |
2 | g.240872926C>A | CA2577302582 | AGXT | c.525-53C>A (n.525-53C>A) n.545-53C>A n.262-53C>A | |
2 | g.240872927A= | CA1339333033 | AGXT | c.525-52A= (n.525-52A=) n.545-52A= n.262-52A= | |
2 | g.240872927A>G | CA1339333034 | AGXT | c.525-52A>G (n.525-52A>G) n.545-52A>G n.262-52A>G | dbSNP |
2 | g.240872927A>T | CA2577302583 | AGXT | c.525-52A>T (n.525-52A>T) n.545-52A>T n.262-52A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240872928G= | CA1339333035 | AGXT | c.525-51G= (n.525-51G=) n.545-51G= n.262-51G= | |
2 | g.240872928G>T | CA2209119 | AGXT | c.525-51G>T (n.525-51G>T) n.545-51G>T n.262-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240872929T>A | CA2664005728 | AGXT | c.525-50T>A (n.525-50T>A) n.545-50T>A n.262-50T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872931G>A | CA540535753 | AGXT | c.525-48G>A (n.525-48G>A) n.545-48G>A n.262-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872931G>C | CA2209120 | AGXT | c.525-48G>C (n.525-48G>C) n.545-48G>C n.262-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872931G= | CA1339333036 | AGXT | c.525-48G= (n.525-48G=) n.545-48G= n.262-48G= | |
2 | g.240872931G>T | CA540535748 | AGXT | c.525-48G>T (n.525-48G>T) n.545-48G>T n.262-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240872932C>A | CA2664005734 | AGXT | c.525-47C>A (n.525-47C>A) n.545-47C>A n.262-47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872932C>T | CA2664005733 | AGXT | c.525-47C>T (n.525-47C>T) n.545-47C>T n.262-47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240872936dup | CA2754892234 | AGXT | c.525-43dup (n.525-43dup) n.545-43dup n.262-43dup | |
2 | g.240872936del | CA2577302584 | AGXT | c.525-43del (n.525-43del) n.545-43del n.262-43del | gnomAD v4 |
2 | g.240872933C= | CA1339333037 | AGXT | c.525-46C= (n.525-46C=) n.545-46C= n.262-46C= | |
2 | g.240872933C>T | CA540535755 | AGXT | c.525-46C>T (n.525-46C>T) n.545-46C>T n.262-46C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240872934C>A | CA2664005737 | AGXT | c.525-45C>A (n.525-45C>A) n.545-45C>A n.262-45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872934_240872943delinsCCCTGCCTCA | CA1339333038 | AGXT | c.525-45_525-36delinsCCCTGCCTCA (n.525-45_525-36delinsCCCTGCCTCA) n.545-45_545-36delinsCCCTGCCTCA n.262-45_262-36delinsCCCTGCCTCA | |
2 | g.240872940_240872948del | CA540535757 | AGXT | c.525-39_525-31del (n.525-39_525-31del) n.545-39_545-31del n.262-39_262-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240872936C>T | CA2664005739 | AGXT | c.525-43C>T (n.525-43C>T) n.545-43C>T n.262-43C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240872937T>C | CA2664005740 | AGXT | c.525-42T>C (n.525-42T>C) n.545-42T>C n.262-42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240872939C>A | CA766963524 | AGXT | c.525-40C>A (n.525-40C>A) n.545-40C>A n.262-40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872939C= | CA1339333039 | AGXT | c.525-40C= (n.525-40C=) n.545-40C= n.262-40C= | |
2 | g.240872939C>T | CA766963525 | AGXT | c.525-40C>T (n.525-40C>T) n.545-40C>T n.262-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872940C>T | CA2664005745 | AGXT | c.525-39C>T (n.525-39C>T) n.545-39C>T n.262-39C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240872942C>A | CA2664005747 | AGXT | c.525-37C>A (n.525-37C>A) n.545-37C>A n.262-37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872942C= | CA1339333040 | AGXT | c.525-37C= (n.525-37C=) n.545-37C= n.262-37C= | |
2 | g.240872942C>T | CA2209121 | AGXT | c.525-37C>T (n.525-37C>T) n.545-37C>T n.262-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872943A= | CA1339333041 | AGXT | c.525-36A= (n.525-36A=) n.545-36A= n.262-36A= | |
2 | g.240872943A>C | CA1339333042 | AGXT | c.525-36A>C (n.525-36A>C) n.545-36A>C n.262-36A>C | dbSNP |
2 | g.240872944C>A | CA2664005749 | AGXT | c.525-35C>A (n.525-35C>A) n.545-35C>A n.262-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872944C>G | CA2577302585 | AGXT | c.525-35C>G (n.525-35C>G) n.545-35C>G n.262-35C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240872944C>T | CA2577302586 | AGXT | c.525-35C>T (n.525-35C>T) n.545-35C>T n.262-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240872945C>A | CA2664005751 | AGXT | c.525-34C>A (n.525-34C>A) n.545-34C>A n.262-34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872947G>A | CA2664005752 | AGXT | c.525-32G>A (n.525-32G>A) n.545-32G>A n.262-32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872948C>A | CA2664005753 | AGXT | c.525-31C>A (n.525-31C>A) n.545-31C>A n.262-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872950G= | CA1339333043 | AGXT | c.525-29G= (n.525-29G=) n.545-29G= n.262-29G= | |
2 | g.240872950G>T | CA2209122 | AGXT | c.525-29G>T (n.525-29G>T) n.545-29G>T n.262-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872951C>A | CA2664005756 | AGXT | c.525-28C>A (n.525-28C>A) n.545-28C>A n.262-28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240872952C>A | CA2577302587 | AGXT | c.525-27C>A (n.525-27C>A) n.545-27C>A n.262-27C>A | |
2 | g.240872952C>T | CA2664005758 | AGXT | c.525-27C>T (n.525-27C>T) n.545-27C>T n.262-27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240872953C>T | CA2664005761 | AGXT | c.525-26C>T (n.525-26C>T) n.545-26C>T n.262-26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240872955C>A | CA2664005762 | AGXT | c.525-24C>A (n.525-24C>A) n.545-24C>A n.262-24C>A | gnomAD v4 |