Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240871406G>A	CA275698	AGXT	c.481G>A (p.Gly161Ser) n.501G>A n.218G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871406G>C	CA275700	AGXT	c.481G>C (p.Gly161Arg) n.501G>C n.218G>C	ClinVar dbSNP
2	g.240871406G=	CA1339332106	AGXT	c.481G= (p.Gly161=) n.501G= n.218G=
2	g.240871406G>T	CA273897	AGXT	c.481G>T (p.Gly161Cys) n.501G>T n.218G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871407G>A	CA351315966	AGXT	c.482G>A (p.Gly161Asp) n.502G>A n.219G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240871407G>C	CA351315967	AGXT	c.482G>C (p.Gly161Ala) n.502G>C n.219G>C
2	g.240871407G=	CA1339332107	AGXT	c.482G= (p.Gly161=) n.502G= n.219G=
2	g.240871407G>T	CA351315970	AGXT	c.482G>T (p.Gly161Val) n.502G>T n.219G>T	dbSNP
2	g.240871408C>A	CA2209100	AGXT	c.483C>A (p.Gly161=) n.503C>A n.220C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871408C=	CA1339332108	AGXT	c.483C= (p.Gly161=) n.503C= n.220C=
2	g.240871408C>G	CA68178391	AGXT	c.483C>G (p.Gly161=) n.503C>G n.220C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871408C>T	CA68178394	AGXT	c.483C>T (p.Gly161=) n.503C>T n.220C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871409G>A	CA2209101	AGXT	c.484G>A (p.Val162Met) n.504G>A n.221G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871409G>C	CA351315972	AGXT	c.484G>C (p.Val162Leu) n.504G>C n.221G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871409G=	CA1339332109	AGXT	c.484G= (p.Val162=) n.504G= n.221G=
2	g.240871409G>T	CA351315973	AGXT	c.484G>T (p.Val162Leu) n.504G>T n.221G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240871410del	CA2664005002	AGXT	c.485del (p.Val162GlyfsTer?) n.505del n.222del	gnomAD v4
2	g.240871410T>A	CA351315975	AGXT	c.485T>A (p.Val162Glu) n.505T>A n.222T>A
2	g.240871410T>C	CA351315976	AGXT	c.485T>C (p.Val162Ala) n.505T>C n.222T>C	gnomAD v4
2	g.240871410T>G	CA351315974	AGXT	c.485T>G (p.Val162Gly) n.505T>G n.222T>G	gnomAD v4
2	g.240871411G>A	CA432023196	AGXT	c.486G>A (p.Val162=) n.506G>A n.223G>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.240871411G>C	CA432023197	AGXT	c.486G>C (p.Val162=) n.506G>C n.223G>C	dbSNP
2	g.240871411G=	CA1339332110	AGXT	c.486G= (p.Val162=) n.506G= n.223G=
2	g.240871411G>T	CA432023198	AGXT	c.486G>T (p.Val162=) n.506G>T n.223G>T	gnomAD v4
2	g.240871412C>A	CA351315978	AGXT	c.487C>A (p.Leu163Met) n.507C>A n.224C>A	gnomAD v4
2	g.240871412C>G	CA351315983	AGXT	c.487C>G (p.Leu163Val) n.507C>G n.224C>G
2	g.240871412C>T	CA432023200	AGXT	c.487C>T (p.Leu163=) n.507C>T n.224C>T	gnomAD v4
2	g.240871413T>A	CA351315987	AGXT	c.488T>A (p.Leu163Gln) n.508T>A n.225T>A
2	g.240871413T>C	CA351315989	AGXT	c.488T>C (p.Leu163Pro) n.508T>C n.225T>C	gnomAD v4
2	g.240871413T>G	CA351315992	AGXT	c.488T>G (p.Leu163Arg) n.508T>G n.225T>G	gnomAD v4
2	g.240871414G>A	CA275577	AGXT	c.489G>A (p.Leu163=) n.509G>A n.226G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240871414G>C	CA432023208	AGXT	c.489G>C (p.Leu163=) n.509G>C n.226G>C
2	g.240871414G=	CA1339332111	AGXT	c.489G= (p.Leu163=) n.509G= n.226G=
2	g.240871414G>T	CA432023205	AGXT	c.489G>T (p.Leu163=) n.509G>T n.226G>T	gnomAD v4
2	g.240871415C>A	CA351315997	AGXT	c.490C>A (p.Gln164Lys) n.510C>A n.227C>A	gnomAD v4
2	g.240871415C>G	CA351316003	AGXT	c.490C>G (p.Gln164Glu) n.510C>G n.227C>G
2	g.240871415C>T	CA351316001	AGXT	c.490C>T (p.Gln164Ter) n.510C>T n.227C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240871416A=	CA1339332112	AGXT	c.491A= (p.Gln164=) n.511A= n.228A=
2	g.240871416A>C	CA351316006	AGXT	c.491A>C (p.Gln164Pro) n.511A>C n.228A>C
2	g.240871416A>G	CA351316010	AGXT	c.491A>G (p.Gln164Arg) n.511A>G n.228A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240871416A>T	CA2209102	AGXT	c.491A>T (p.Gln164Leu) n.511A>T n.228A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871417G>A	CA432023214	AGXT	c.492G>A (p.Gln164=) n.512G>A n.229G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871417G>C	CA351316018	AGXT	c.492G>C (p.Gln164His) n.512G>C n.229G>C
2	g.240871417G=	CA1339332113	AGXT	c.492G= (p.Gln164=) n.512G= n.229G=
2	g.240871417G>T	CA351316020	AGXT	c.492G>T (p.Gln164His) n.512G>T n.229G>T	gnomAD v4
2	g.240871418C>A	CA351316025	AGXT	c.493C>A (p.Pro165Thr) n.513C>A n.230C>A	gnomAD v4
2	g.240871418C>G	CA351316028	AGXT	c.493C>G (p.Pro165Ala) n.513C>G n.230C>G	gnomAD v4
2	g.240871418C>T	CA351316022	AGXT	c.493C>T (p.Pro165Ser) n.513C>T n.230C>T	gnomAD v4
2	g.240871419C>A	CA351316032	AGXT	c.494C>A (p.Pro165His) n.514C>A n.231C>A	gnomAD v4

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