Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240871369_240871377delinsAGTGCTGCT	CA1339332085	AGXT	c.444_452delinsAGTGCTGCT (p.Pro148=) n.464_472delinsAGTGCTGCT n.181_189delinsAGTGCTGCT
2	g.240871372_240871379del	CA275828	AGXT	c.447_454del (p.Leu151AsnfsTer14) n.467_474del n.184_191del	ClinVar dbSNP
2	g.240871374T>A	CA351315790	AGXT	c.449T>A (p.Leu150Gln) n.469T>A n.186T>A
2	g.240871374T>C	CA275691	AGXT	c.449T>C (p.Leu150Pro) n.469T>C n.186T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240871374T>G	CA351315794	AGXT	c.449T>G (p.Leu150Arg) n.469T>G n.186T>G
2	g.240871374T=	CA1339332087	AGXT	c.449T= (p.Leu150=) n.469T= n.186T=
2	g.240871375G>A	CA68178371	AGXT	c.450G>A (p.Leu150=) n.470G>A n.187G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871375G>C	CA432023103	AGXT	c.450G>C (p.Leu150=) n.470G>C n.187G>C
2	g.240871375G=	CA1339332088	AGXT	c.450G= (p.Leu150=) n.470G= n.187G=
2	g.240871375G>T	CA432023105	AGXT	c.450G>T (p.Leu150=) n.470G>T n.187G>T	gnomAD v4
2	g.240871376C>A	CA351315802	AGXT	c.451C>A (p.Leu151Met) n.471C>A n.188C>A	gnomAD v4
2	g.240871376C>G	CA351315810	AGXT	c.451C>G (p.Leu151Val) n.471C>G n.188C>G
2	g.240871376C>T	CA432023107	AGXT	c.451C>T (p.Leu151=) n.471C>T n.188C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.240871377T>A	CA351315822	AGXT	c.452T>A (p.Leu151Gln) n.472T>A n.189T>A
2	g.240871377T>C	CA351315827	AGXT	c.452T>C (p.Leu151Pro) n.472T>C n.189T>C	gnomAD v4
2	g.240871377T>G	CA351315828	AGXT	c.452T>G (p.Leu151Arg) n.472T>G n.189T>G
2	g.240871378G>A	CA2209096	AGXT	c.453G>A (p.Leu151=) n.473G>A n.190G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871378G>C	CA432023114	AGXT	c.453G>C (p.Leu151=) n.473G>C n.190G>C
2	g.240871378G=	CA1339332089	AGXT	c.453G= (p.Leu151=) n.473G= n.190G=
2	g.240871378G>T	CA432023113	AGXT	c.453G>T (p.Leu151=) n.473G>T n.190G>T	gnomAD v4
2	g.240871379T>A	CA340444	AGXT	c.454T>A (p.Phe152Ile) n.474T>A n.191T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871379T>C	CA351315838	AGXT	c.454T>C (p.Phe152Leu) n.474T>C n.191T>C	gnomAD v4
2	g.240871379T>G	CA351315835	AGXT	c.454T>G (p.Phe152Val) n.474T>G n.191T>G
2	g.240871379T=	CA1339332090	AGXT	c.454T= (p.Phe152=) n.474T= n.191T=
2	g.240871380T>A	CA351315840	AGXT	c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.475T>A n.192T>A
2	g.240871380T>C	CA2209097	AGXT	c.455T>C (p.Phe152Ser) n.475T>C n.192T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871380T>G	CA351315842	AGXT	c.455T>G (p.Phe152Cys) n.475T>G n.192T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871380T=	CA1339332091	AGXT	c.455T= (p.Phe152=) n.475T= n.192T=
2	g.240871381C>A	CA351315844	AGXT	c.456C>A (p.Phe152Leu) n.476C>A n.193C>A	gnomAD v4
2	g.240871381C>G	CA351315845	AGXT	c.456C>G (p.Phe152Leu) n.476C>G n.193C>G
2	g.240871381C>T	CA432023119	AGXT	c.456C>T (p.Phe152=) n.476C>T n.193C>T
2	g.240871382T>A	CA351315846	AGXT	c.457T>A (p.Leu153Ile) n.477T>A n.194T>A
2	g.240871382T>C	CA432023122	AGXT	c.457T>C (p.Leu153=) n.477T>C n.194T>C
2	g.240871382T>G	CA275693	AGXT	c.457T>G (p.Leu153Val) n.477T>G n.194T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.240871382T=	CA1339332092	AGXT	c.457T= (p.Leu153=) n.477T= n.194T=
2	g.240871383T>A	CA351315850	AGXT	c.458T>A (p.Leu153Ter) n.478T>A n.195T>A	ClinVar
2	g.240871383T>C	CA351315853	AGXT	c.458T>C (p.Leu153Ser) n.478T>C n.195T>C
2	g.240871383T>G	CA351315855	AGXT	c.458T>G (p.Leu153Ter) n.478T>G n.195T>G
2	g.240871383_240871384delinsTA	CA1339332093	AGXT	c.458_459delinsTA (p.Leu153=) n.478_479delinsTA n.195_196delinsTA
2	g.240871384A=	CA1339332094	AGXT	c.459A= (p.Leu153=) n.479A= n.196A=
2	g.240871384A>C	CA351315858	AGXT	c.459A>C (p.Leu153Phe) n.479A>C n.196A>C
2	g.240871384A>G	CA432023126	AGXT	c.459A>G (p.Leu153=) n.479A>G n.196A>G	dbSNP
2	g.240871384A>T	CA351315865	AGXT	c.459A>T (p.Leu153Phe) n.479A>T n.196A>T
2	g.240871385del	CA275830	AGXT	c.460del (p.Thr154ProfsTer?) n.480del n.197del	ClinVar dbSNP
2	g.240871385A>C	CA351315868	AGXT	c.460A>C (p.Thr154Pro) n.480A>C n.197A>C
2	g.240871385A>G	CA351315876	AGXT	c.460A>G (p.Thr154Ala) n.480A>G n.197A>G
2	g.240871385A>T	CA351315870	AGXT	c.460A>T (p.Thr154Ser) n.480A>T n.197A>T
2	g.240871386C>A	CA351315878	AGXT	c.461C>A (p.Thr154Asn) n.481C>A n.198C>A
2	g.240871386C=	CA1339332095	AGXT	c.461C= (p.Thr154=) n.481C= n.198C=

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