Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
 ClinVar
2g.240871283_240871350delCA2580068004AGXTc.424-66_425del
n.444-66_445del
n.95_162del
 ClinVar
2g.240871343C>ACA2664004834AGXTc.424-6C>A (n.424-6C>A)
n.444-6C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
2g.240871344C>ACA2664004835AGXTc.424-5C>A (n.424-5C>A)
n.444-5C>A
n.156C>A
 gnomAD v4
2g.240871344C=CA1339332076AGXTc.424-5C= (n.424-5C=)
n.444-5C=
n.156C=
2g.240871344C>TCA540534899AGXTc.424-5C>T (n.424-5C>T)
n.444-5C>T
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871345T>ACA2664004837AGXTc.424-4T>A (n.424-4T>A)
n.444-4T>A
n.157T>A
 gnomAD v4
2g.240871345T>CCA2209092AGXTc.424-4T>C (n.424-4T>C)
n.444-4T>C
n.157T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871345T=CA1339332077AGXTc.424-4T= (n.424-4T=)
n.444-4T=
n.157T=
2g.240871346C>ACA2664004838AGXTc.424-3C>A (n.424-3C>A)
n.444-3C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
2g.240871346C>TCA2607663531AGXTc.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.444-3C>T
n.158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871347A=CA1339332078AGXTc.424-2A= (n.424-2A=)
n.444-2A=
n.159A=
2g.240871347A>CCA351315462AGXTc.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.444-2A>C
n.159A>C
2g.240871347A>GCA275804AGXTc.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.444-2A>G
n.159A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871347A>TCA351315466AGXTc.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.444-2A>T
n.159A>T
2g.240871348G>ACA351315469AGXTc.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.444-1G>A
n.160G>A
2g.240871348G>CCA351315473AGXTc.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.444-1G>C
n.160G>C
2g.240871348G>TCA351315475AGXTc.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.444-1G>T
n.160G>T
2g.240871349G>ACA351315477AGXTc.424G>A (p.Gly142Ser)
n.444G>A
n.161G>A
2g.240871349G>CCA351315479AGXTc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.444G>C
n.161G>C
2g.240871349G>TCA351315482AGXTc.424G>T (p.Gly142Cys)
n.444G>T
n.161G>T
2g.240871350G>ACA351315530AGXTc.425G>A (p.Gly142Asp)
n.445G>A
n.162G>A
 gnomAD v4
2g.240871350G>CCA351315524AGXTc.425G>C (p.Gly142Ala)
n.445G>C
n.162G>C
 gnomAD v4
2g.240871350G>TCA351315506AGXTc.425G>T (p.Gly142Val)
n.445G>T
n.162G>T
 gnomAD v4
2g.240871351C>ACA432023031AGXTc.426C>A (p.Gly142=)
n.446C>A
n.163C>A
 gnomAD v4
2g.240871351C>GCA432023033AGXTc.426C>G (p.Gly142=)
n.446C>G
n.163C>G
2g.240871351C>TCA432023034AGXTc.426C>T (p.Gly142=)
n.446C>T
n.163C>T
 gnomAD v4
2g.240871352C>ACA351315536AGXTc.427C>A (p.Leu143Met)
n.447C>A
n.164C>A
 gnomAD v4
2g.240871352C>GCA351315549AGXTc.427C>G (p.Leu143Val)
n.447C>G
n.164C>G
2g.240871352C>TCA432023038AGXTc.427C>T (p.Leu143=)
n.447C>T
n.164C>T
2g.240871353T>ACA351315557AGXTc.428T>A (p.Leu143Gln)
n.448T>A
n.165T>A
 gnomAD v4
2g.240871353T>CCA351315561AGXTc.428T>C (p.Leu143Pro)
n.448T>C
n.165T>C
 gnomAD v4
2g.240871353T>GCA351315564AGXTc.428T>G (p.Leu143Arg)
n.448T>G
n.165T>G
2g.240871354G>ACA2209093AGXTc.429G>A (p.Leu143=)
n.449G>A
n.166G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871354G>CCA432023044AGXTc.429G>C (p.Leu143=)
n.449G>C
n.166G>C
2g.240871354G=CA1339332079AGXTc.429G= (p.Leu143=)
n.449G=
n.166G=
2g.240871354G>TCA432023042AGXTc.429G>T (p.Leu143=)
n.449G>T
n.166G>T
2g.240871355_240871370delCA2664004845AGXTc.430_445del (p.Ala144CysfsTer5)
n.450_465del
n.167_182del
 gnomAD v4
2g.240871355G>ACA351315573AGXTc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.450G>A
n.167G>A
2g.240871355G>CCA351315577AGXTc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.450G>C
n.167G>C
2g.240871355G>TCA351315580AGXTc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.450G>T
n.167G>T
 gnomAD v4
2g.240871356C>ACA351315585AGXTc.431C>A (p.Ala144Asp)
n.451C>A
n.168C>A
 gnomAD v4
2g.240871356C>GCA351315587AGXTc.431C>G (p.Ala144Gly)
n.451C>G
n.168C>G
2g.240871356C>TCA351315590AGXTc.431C>T (p.Ala144Val)
n.451C>T
n.168C>T
 gnomAD v4
2g.240871358delCA2695197711AGXTc.433del (p.Gln145SerfsTer9)
n.453del
n.170del
 ClinVar
2g.240871357C>ACA432023051AGXTc.432C>A (p.Ala144=)
n.452C>A
n.169C>A
2g.240871357C>GCA432023052AGXTc.432C>G (p.Ala144=)
n.452C>G
n.169C>G
2g.240871357C>TCA432023053AGXTc.432C>T (p.Ala144=)
n.452C>T
n.169C>T
 gnomAD v4
2g.240871358C>ACA351315600AGXTc.433C>A (p.Gln145Lys)
n.453C>A
n.170C>A
 gnomAD v4
2g.240871358C>GCA351315608AGXTc.433C>G (p.Gln145Glu)
n.453C>G
n.170C>G

Number of alleles fetched