Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240871283_240871350del | CA2580068004 | AGXT | c.424-66_425del n.444-66_445del n.95_162del | ClinVar |
2 | g.240871307T>A | CA2577302550 | AGXT | c.424-42T>A (n.424-42T>A) n.444-42T>A n.119T>A | |
2 | g.240871307T>C | CA1339332052 | AGXT | c.424-42T>C (n.424-42T>C) n.444-42T>C n.119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871307T= | CA1339332051 | AGXT | c.424-42T= (n.424-42T=) n.444-42T= n.119T= | |
2 | g.240871308G>A | CA2209085 | AGXT | c.424-41G>A (n.424-41G>A) n.444-41G>A n.120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871308G= | CA1339332053 | AGXT | c.424-41G= (n.424-41G=) n.444-41G= n.120G= | |
2 | g.240871308G>T | CA2664004788 | AGXT | c.424-41G>T (n.424-41G>T) n.444-41G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871309C>A | CA2664004791 | AGXT | c.424-40C>A (n.424-40C>A) n.444-40C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871309C>T | CA2664004789 | AGXT | c.424-40C>T (n.424-40C>T) n.444-40C>T n.121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871312del | CA2664004793 | AGXT | c.424-37del (n.424-37del) n.444-37del n.124del | gnomAD v4 |
2 | g.240871310C>A | CA2664004794 | AGXT | c.424-39C>A (n.424-39C>A) n.444-39C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871310C>T | CA2664004795 | AGXT | c.424-39C>T (n.424-39C>T) n.444-39C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871311C>A | CA2664004797 | AGXT | c.424-38C>A (n.424-38C>A) n.444-38C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871311C>T | CA2664004798 | AGXT | c.424-38C>T (n.424-38C>T) n.444-38C>T n.123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871313T>C | CA1044065746 | AGXT | c.424-36T>C (n.424-36T>C) n.444-36T>C n.125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871313T= | CA1339332054 | AGXT | c.424-36T= (n.424-36T=) n.444-36T= n.125T= | |
2 | g.240871315T>C | CA766962234 | AGXT | c.424-34T>C (n.424-34T>C) n.444-34T>C n.127T>C | dbSNP |
2 | g.240871315T>G | CA2577302551 | AGXT | c.424-34T>G (n.424-34T>G) n.444-34T>G n.127T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871315T= | CA1339332055 | AGXT | c.424-34T= (n.424-34T=) n.444-34T= n.127T= | |
2 | g.240871316G>C | CA2664004801 | AGXT | c.424-33G>C (n.424-33G>C) n.444-33G>C n.128G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871316G= | CA1339332056 | AGXT | c.424-33G= (n.424-33G=) n.444-33G= n.128G= | |
2 | g.240871316G>T | CA766962238 | AGXT | c.424-33G>T (n.424-33G>T) n.444-33G>T n.128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871317A>G | CA2664004805 | AGXT | c.424-32A>G (n.424-32A>G) n.444-32A>G n.129A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871318G>A | CA2664004806 | AGXT | c.424-31G>A (n.424-31G>A) n.444-31G>A n.130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871318G>C | CA2209086 | AGXT | c.424-31G>C (n.424-31G>C) n.444-31G>C n.130G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871318G= | CA1339332057 | AGXT | c.424-31G= (n.424-31G=) n.444-31G= n.130G= | |
2 | g.240871318G>T | CA2701628382 | AGXT | c.424-31G>T (n.424-31G>T) n.444-31G>T n.130G>T | dbSNP |
2 | g.240871319C>A | CA2664004808 | AGXT | c.424-30C>A (n.424-30C>A) n.444-30C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871320T>C | CA2209087 | AGXT | c.424-29T>C (n.424-29T>C) n.444-29T>C n.132T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871320T= | CA1339332058 | AGXT | c.424-29T= (n.424-29T=) n.444-29T= n.132T= | |
2 | g.240871321C>A | CA2664004813 | AGXT | c.424-28C>A (n.424-28C>A) n.444-28C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871321C= | CA1339332059 | AGXT | c.424-28C= (n.424-28C=) n.444-28C= n.133C= | |
2 | g.240871321C>G | CA2209088 | AGXT | c.424-28C>G (n.424-28C>G) n.444-28C>G n.133C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871321C>T | CA540534885 | AGXT | c.424-28C>T (n.424-28C>T) n.444-28C>T n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871322C>A | CA2664004816 | AGXT | c.424-27C>A (n.424-27C>A) n.444-27C>A n.134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871322C= | CA1339332060 | AGXT | c.424-27C= (n.424-27C=) n.444-27C= n.134C= | |
2 | g.240871322C>T | CA540534889 | AGXT | c.424-27C>T (n.424-27C>T) n.444-27C>T n.134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871323A= | CA1339332061 | AGXT | c.424-26A= (n.424-26A=) n.444-26A= n.135A= | |
2 | g.240871323A>C | CA1339332062 | AGXT | c.424-26A>C (n.424-26A>C) n.444-26A>C n.135A>C | dbSNP |
2 | g.240871325C>A | CA1339332064 | AGXT | c.424-24C>A (n.424-24C>A) n.444-24C>A n.137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871325C= | CA1339332063 | AGXT | c.424-24C= (n.424-24C=) n.444-24C= n.137C= | |
2 | g.240871326C>A | CA2664004817 | AGXT | c.424-23C>A (n.424-23C>A) n.444-23C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871326C= | CA1339332065 | AGXT | c.424-23C= (n.424-23C=) n.444-23C= n.138C= | |
2 | g.240871326C>T | CA2209089 | AGXT | c.424-23C>T (n.424-23C>T) n.444-23C>T n.138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871327A>G | CA2664004818 | AGXT | c.424-22A>G (n.424-22A>G) n.444-22A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871328C>T | CA2664004819 | AGXT | c.424-21C>T (n.424-21C>T) n.444-21C>T n.140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871330G>A | CA1339332067 | AGXT | c.424-19G>A (n.424-19G>A) n.444-19G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871330G= | CA1339332066 | AGXT | c.424-19G= (n.424-19G=) n.444-19G= n.142G= | |
2 | g.240871330G>T | CA2577302552 | AGXT | c.424-19G>T (n.424-19G>T) n.444-19G>T n.142G>T |