Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240871274C>A | CA2664004713 | AGXT | c.424-75C>A (n.424-75C>A) n.444-75C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871276del | CA2577302535 | AGXT | c.424-73del (n.424-73del) n.444-73del n.88del | |
2 | g.240871275C>A | CA2577302536 | AGXT | c.424-74C>A (n.424-74C>A) n.444-74C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871275C= | CA1339332030 | AGXT | c.424-74C= (n.424-74C=) n.444-74C= n.87C= | |
2 | g.240871275C>T | CA1339332031 | AGXT | c.424-74C>T (n.424-74C>T) n.444-74C>T n.87C>T | dbSNP |
2 | g.240871276C>A | CA2577302537 | AGXT | c.424-73C>A (n.424-73C>A) n.444-73C>A n.88C>A | |
2 | g.240871276C>T | CA2577302538 | AGXT | c.424-73C>T (n.424-73C>T) n.444-73C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871277A= | CA1339332032 | AGXT | c.424-72A= (n.424-72A=) n.444-72A= n.89A= | |
2 | g.240871277A>C | CA2664004717 | AGXT | c.424-72A>C (n.424-72A>C) n.444-72A>C n.89A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871277A>G | CA2664004718 | AGXT | c.424-72A>G (n.424-72A>G) n.444-72A>G n.89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871277A>T | CA68178339 | AGXT | c.424-72A>T (n.424-72A>T) n.444-72A>T n.89A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871278T>C | CA2664004720 | AGXT | c.424-71T>C (n.424-71T>C) n.444-71T>C n.90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871278T>G | CA2664004719 | AGXT | c.424-71T>G (n.424-71T>G) n.444-71T>G n.90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871279G>T | CA2664004724 | AGXT | c.424-70G>T (n.424-70G>T) n.444-70G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871284dup | CA2664004723 | AGXT | c.424-65dup (n.424-65dup) n.444-65dup n.96dup | gnomAD v4 |
2 | g.240871284del | CA2545012444 | AGXT | c.424-65del (n.424-65del) n.444-65del n.96del | gnomAD v4 |
2 | g.240871280G>A | CA766962224 | AGXT | c.424-69G>A (n.424-69G>A) n.444-69G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871280G>C | CA2754892054 | AGXT | c.424-69G>C (n.424-69G>C) n.444-69G>C n.92G>C | |
2 | g.240871280G= | CA1339332033 | AGXT | c.424-69G= (n.424-69G=) n.444-69G= n.92G= | |
2 | g.240871280G>T | CA2664004729 | AGXT | c.424-69G>T (n.424-69G>T) n.444-69G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871283_240871350del | CA2580068004 | AGXT | c.424-66_425del n.444-66_445del n.95_162del | ClinVar |
2 | g.240871281G>A | CA2664004732 | AGXT | c.424-68G>A (n.424-68G>A) n.444-68G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871282G>A | CA2664004734 | AGXT | c.424-67G>A (n.424-67G>A) n.444-67G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871282G= | CA1339332034 | AGXT | c.424-67G= (n.424-67G=) n.444-67G= n.94G= | |
2 | g.240871282G>T | CA2564308626 | AGXT | c.424-67G>T (n.424-67G>T) n.444-67G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871283G>A | CA1044065737 | AGXT | c.424-66G>A (n.424-66G>A) n.444-66G>A n.95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871283G>C | CA766962226 | AGXT | c.424-66G>C (n.424-66G>C) n.444-66G>C n.95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871283G= | CA1339332035 | AGXT | c.424-66G= (n.424-66G=) n.444-66G= n.95G= | |
2 | g.240871283G>T | CA2664004743 | AGXT | c.424-66G>T (n.424-66G>T) n.444-66G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871285_240871291dup | CA540534862 | AGXT | c.424-64_424-58dup (n.424-64_424-58dup) n.444-64_444-58dup n.97_103dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871284G>A | CA2577302539 | AGXT | c.424-65G>A (n.424-65G>A) n.444-65G>A n.96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871284G= | CA1339332036 | AGXT | c.424-65G= (n.424-65G=) n.444-65G= n.96G= | |
2 | g.240871284G>T | CA766962228 | AGXT | c.424-65G>T (n.424-65G>T) n.444-65G>T n.96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871285T>C | CA2577302540 | AGXT | c.424-64T>C (n.424-64T>C) n.444-64T>C n.97T>C | |
2 | g.240871285T>G | CA68178341 | AGXT | c.424-64T>G (n.424-64T>G) n.444-64T>G n.97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871285T= | CA1339332037 | AGXT | c.424-64T= (n.424-64T=) n.444-64T= n.97T= | |
2 | g.240871287del | CA2664004746 | AGXT | c.424-62del (n.424-62del) n.444-62del n.99del | gnomAD v4 |
2 | g.240871287T>C | CA1339332039 | AGXT | c.424-62T>C (n.424-62T>C) n.444-62T>C n.99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871287T= | CA1339332038 | AGXT | c.424-62T= (n.424-62T=) n.444-62T= n.99T= | |
2 | g.240871288G>A | CA1339332041 | AGXT | c.424-61G>A (n.424-61G>A) n.444-61G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871288G>C | CA68178343 | AGXT | c.424-61G>C (n.424-61G>C) n.444-61G>C n.100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871288G= | CA1339332040 | AGXT | c.424-61G= (n.424-61G=) n.444-61G= n.100G= | |
2 | g.240871288G>T | CA2664004751 | AGXT | c.424-61G>T (n.424-61G>T) n.444-61G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871289T>C | CA2664004754 | AGXT | c.424-60T>C (n.424-60T>C) n.444-60T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871290G>T | CA2577302542 | AGXT | c.424-59G>T (n.424-59G>T) n.444-59G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871294del | CA2577302541 | AGXT | c.424-55del (n.424-55del) n.444-55del n.106del | gnomAD v4 |
2 | g.240871291G>A | CA2577302543 | AGXT | c.424-58G>A (n.424-58G>A) n.444-58G>A n.103G>A | |
2 | g.240871292G>T | CA2664004757 | AGXT | c.424-57G>T (n.424-57G>T) n.444-57G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871293G>A | CA2664004759 | AGXT | c.424-56G>A (n.424-56G>A) n.444-56G>A n.105G>A | gnomAD v4 |