Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
 ClinVar
2g.240869372A>CCA2664006041AGXTc.358+10A>C (n.358+10A>C)
n.378+10A>C
n.405+861T>G
 gnomAD v4
2g.240869372A>TCA2573135692AGXTc.358+10A>T (n.358+10A>T)
n.378+10A>T
n.405+861T>A
 ClinVar dbSNP
2g.240869374G>ACA68173964AGXTc.358+12G>A (n.358+12G>A)
n.378+12G>A
n.405+859C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869374G=CA1339331031AGXTc.358+12G= (n.358+12G=)
n.378+12G=
n.405+859C=
2g.240869374G>TCA2664006044AGXTc.358+12G>T (n.358+12G>T)
n.378+12G>T
n.405+859C>A
 gnomAD v4
2g.240869375C>ACA2581836829AGXTc.358+13C>A (n.358+13C>A)
n.378+13C>A
n.405+858G>T
 gnomAD v4
2g.240869375C=CA1339331032AGXTc.358+13C= (n.358+13C=)
n.378+13C=
n.405+858G=
2g.240869375C>GCA2581836828AGXTc.358+13C>G (n.358+13C>G)
n.378+13C>G
n.405+858G>C
 gnomAD v4
2g.240869375C>TCA275568AGXTc.358+13C>T (n.358+13C>T)
n.378+13C>T
n.405+858G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869377C=CA1339331033AGXTc.358+15C= (n.358+15C=)
n.378+15C=
n.405+856G=
2g.240869377C>TCA2209060AGXTc.358+15C>T (n.358+15C>T)
n.378+15C>T
n.405+856G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869378A>GCA2664006054AGXTc.358+16A>G (n.358+16A>G)
n.378+16A>G
n.405+855T>C
 gnomAD v4
2g.240869379G>ACA2209061AGXTc.358+17G>A (n.358+17G>A)
n.378+17G>A
n.405+854C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869379G=CA1339331034AGXTc.358+17G= (n.358+17G=)
n.378+17G=
n.405+854C=
2g.240869379G>TCA2664006059AGXTc.358+17G>T (n.358+17G>T)
n.378+17G>T
n.405+854C>A
 gnomAD v4
2g.240869380G>ACA2209062AGXTc.358+18G>A (n.358+18G>A)
n.378+18G>A
n.405+853C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869380G>CCA2664006065AGXTc.358+18G>C (n.358+18G>C)
n.378+18G>C
n.405+853C>G
 gnomAD v4
2g.240869380G=CA1339331035AGXTc.358+18G= (n.358+18G=)
n.378+18G=
n.405+853C=
2g.240869380G>TCA2664006067AGXTc.358+18G>T (n.358+18G>T)
n.378+18G>T
n.405+853C>A
 gnomAD v4
2g.240869381T>CCA2577302271AGXTc.358+19T>C (n.358+19T>C)
n.378+19T>C
n.405+852A>G
 gnomAD v4
2g.240869381T>GCA540534161AGXTc.358+19T>G (n.358+19T>G)
n.378+19T>G
n.405+852A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869381T=CA1339331036AGXTc.358+19T= (n.358+19T=)
n.378+19T=
n.405+852A=
2g.240869382G>ACA1339331038AGXTc.358+20G>A (n.358+20G>A)
n.378+20G>A
n.405+851C>T
 dbSNP
2g.240869382G=CA1339331037AGXTc.358+20G= (n.358+20G=)
n.378+20G=
n.405+851C=
2g.240869382G>TCA2664006078AGXTc.358+20G>T (n.358+20G>T)
n.378+20G>T
n.405+851C>A
 gnomAD v4
2g.240869383G>ACA540534164AGXTc.358+21G>A (n.358+21G>A)
n.378+21G>A
n.405+850C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869383G=CA1339331039AGXTc.358+21G= (n.358+21G=)
n.378+21G=
n.405+850C=
2g.240869383G>TCA2664006082AGXTc.358+21G>T (n.358+21G>T)
n.378+21G>T
n.405+850C>A
 gnomAD v4
2g.240869384G>TCA2664006088AGXTc.358+22G>T (n.358+22G>T)
n.378+22G>T
n.405+849C>A
 gnomAD v4
2g.240869385G>TCA2664006089AGXTc.358+23G>T (n.358+23G>T)
n.378+23G>T
n.405+848C>A
 gnomAD v4
2g.240869386A=CA1339331041AGXTc.358+24A= (n.358+24A=)
n.378+24A=
n.405+847T=
2g.240869386A>CCA2209063AGXTc.358+24A>C (n.358+24A>C)
n.378+24A>C
n.405+847T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869386A>GCA1339331040AGXTc.358+24A>G (n.358+24A>G)
n.378+24A>G
n.405+847T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869388G>TCA2664006099AGXTc.358+26G>T (n.358+26G>T)
n.378+26G>T
n.405+845C>A
 gnomAD v4
2g.240869389G>ACA2664006102AGXTc.358+27G>A (n.358+27G>A)
n.378+27G>A
n.405+844C>T
 gnomAD v4
2g.240869389G>TCA2664006104AGXTc.358+27G>T (n.358+27G>T)
n.378+27G>T
n.405+844C>A
 gnomAD v4
2g.240869389_240869390insATCCAGGGCCATCA2664006108AGXTc.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT (n.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT)
n.378+27_378+28insATCCAGGGCCAT
n.405+843_405+844insATGGCCCTGGAT
 gnomAD v4
2g.240869390C>ACA2664006111AGXTc.358+28C>A (n.358+28C>A)
n.378+28C>A
n.405+843G>T
 gnomAD v4
2g.240869390C=CA1339331042AGXTc.358+28C= (n.358+28C=)
n.378+28C=
n.405+843G=
2g.240869390C>TCA2209064AGXTc.358+28C>T (n.358+28C>T)
n.378+28C>T
n.405+843G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869392delCA2664006109AGXTc.358+30del (n.358+30del)
n.378+30del
n.405+843del
 gnomAD v4
2g.240869391C>ACA2554070348AGXTc.358+29C>A (n.358+29C>A)
n.378+29C>A
n.405+842G>T
 gnomAD v4
2g.240869392C=CA1339331043AGXTc.358+30C= (n.358+30C=)
n.378+30C=
n.405+841G=
2g.240869392C>TCA1339331044AGXTc.358+30C>T (n.358+30C>T)
n.378+30C>T
n.405+841G>A
 dbSNP
2g.240869393T>CCA2209065AGXTc.358+31T>C (n.358+31T>C)
n.378+31T>C
n.405+840A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869393T>GCA2664006121AGXTc.358+31T>G (n.358+31T>G)
n.378+31T>G
n.405+840A>C
 gnomAD v4
2g.240869393T=CA1339331045AGXTc.358+31T= (n.358+31T=)
n.378+31T=
n.405+840A=
2g.240869394G>ACA2209066AGXTc.358+32G>A (n.358+32G>A)
n.378+32G>A
n.405+839C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869394G=CA1339331046AGXTc.358+32G= (n.358+32G=)
n.378+32G=
n.405+839C=

Number of alleles fetched