| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
| 2 | g.240869364T>A | CA68173957 | AGXT | c.358+2T>A (n.358+2T>A) n.378+2T>A n.405+869A>T | dbSNP |
| 2 | g.240869364T>C | CA351314042 | AGXT | c.358+2T>C (n.358+2T>C) n.378+2T>C n.405+869A>G | |
| 2 | g.240869364T>G | CA275792 | AGXT | c.358+2T>G (n.358+2T>G) n.378+2T>G n.405+869A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869364T= | CA1339331027 | AGXT | c.358+2T= (n.358+2T=) n.378+2T= n.405+869A= | |
| 2 | g.240869367G>A | CA2577302270 | AGXT | c.358+5G>A (n.358+5G>A) n.378+5G>A n.405+866C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869367G>T | CA2664006037 | AGXT | c.358+5G>T (n.358+5G>T) n.378+5G>T n.405+866C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869368_240869369dup | CA2577302269 | AGXT | c.358+6_358+7dup (n.358+6_358+7dup) n.378+6_378+7dup n.405+865_405+866dup | |
| 2 | g.240869368G>A | CA1339331029 | AGXT | c.358+6G>A (n.358+6G>A) n.378+6G>A n.405+865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869368G= | CA1339331028 | AGXT | c.358+6G= (n.358+6G=) n.378+6G= n.405+865C= | |
| 2 | g.240869369G>T | CA2664006039 | AGXT | c.358+7G>T (n.358+7G>T) n.378+7G>T n.405+864C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869371G>A | CA2209059 | AGXT | c.358+9G>A (n.358+9G>A) n.378+9G>A n.405+862C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.240869371G= | CA1339331030 | AGXT | c.358+9G= (n.358+9G=) n.378+9G= n.405+862C= | |
| 2 | g.240869372A>C | CA2664006041 | AGXT | c.358+10A>C (n.358+10A>C) n.378+10A>C n.405+861T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869372A>T | CA2573135692 | AGXT | c.358+10A>T (n.358+10A>T) n.378+10A>T n.405+861T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869374G>A | CA68173964 | AGXT | c.358+12G>A (n.358+12G>A) n.378+12G>A n.405+859C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869374G= | CA1339331031 | AGXT | c.358+12G= (n.358+12G=) n.378+12G= n.405+859C= | |
| 2 | g.240869374G>T | CA2664006044 | AGXT | c.358+12G>T (n.358+12G>T) n.378+12G>T n.405+859C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869375C>A | CA2581836829 | AGXT | c.358+13C>A (n.358+13C>A) n.378+13C>A n.405+858G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869375C= | CA1339331032 | AGXT | c.358+13C= (n.358+13C=) n.378+13C= n.405+858G= | |
| 2 | g.240869375C>G | CA2581836828 | AGXT | c.358+13C>G (n.358+13C>G) n.378+13C>G n.405+858G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869375C>T | CA275568 | AGXT | c.358+13C>T (n.358+13C>T) n.378+13C>T n.405+858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869377C= | CA1339331033 | AGXT | c.358+15C= (n.358+15C=) n.378+15C= n.405+856G= | |
| 2 | g.240869377C>T | CA2209060 | AGXT | c.358+15C>T (n.358+15C>T) n.378+15C>T n.405+856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869378A>G | CA2664006054 | AGXT | c.358+16A>G (n.358+16A>G) n.378+16A>G n.405+855T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869379G>A | CA2209061 | AGXT | c.358+17G>A (n.358+17G>A) n.378+17G>A n.405+854C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869379G= | CA1339331034 | AGXT | c.358+17G= (n.358+17G=) n.378+17G= n.405+854C= | |
| 2 | g.240869379G>T | CA2664006059 | AGXT | c.358+17G>T (n.358+17G>T) n.378+17G>T n.405+854C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869380G>A | CA2209062 | AGXT | c.358+18G>A (n.358+18G>A) n.378+18G>A n.405+853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869380G>C | CA2664006065 | AGXT | c.358+18G>C (n.358+18G>C) n.378+18G>C n.405+853C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869380G= | CA1339331035 | AGXT | c.358+18G= (n.358+18G=) n.378+18G= n.405+853C= | |
| 2 | g.240869380G>T | CA2664006067 | AGXT | c.358+18G>T (n.358+18G>T) n.378+18G>T n.405+853C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869381T>C | CA2577302271 | AGXT | c.358+19T>C (n.358+19T>C) n.378+19T>C n.405+852A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869381T>G | CA540534161 | AGXT | c.358+19T>G (n.358+19T>G) n.378+19T>G n.405+852A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869381T= | CA1339331036 | AGXT | c.358+19T= (n.358+19T=) n.378+19T= n.405+852A= | |
| 2 | g.240869382G>A | CA1339331038 | AGXT | c.358+20G>A (n.358+20G>A) n.378+20G>A n.405+851C>T | dbSNP |
| 2 | g.240869382G= | CA1339331037 | AGXT | c.358+20G= (n.358+20G=) n.378+20G= n.405+851C= | |
| 2 | g.240869382G>T | CA2664006078 | AGXT | c.358+20G>T (n.358+20G>T) n.378+20G>T n.405+851C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869383G>A | CA540534164 | AGXT | c.358+21G>A (n.358+21G>A) n.378+21G>A n.405+850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869383G= | CA1339331039 | AGXT | c.358+21G= (n.358+21G=) n.378+21G= n.405+850C= | |
| 2 | g.240869383G>T | CA2664006082 | AGXT | c.358+21G>T (n.358+21G>T) n.378+21G>T n.405+850C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869384G>T | CA2664006088 | AGXT | c.358+22G>T (n.358+22G>T) n.378+22G>T n.405+849C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869385G>T | CA2664006089 | AGXT | c.358+23G>T (n.358+23G>T) n.378+23G>T n.405+848C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869386A= | CA1339331041 | AGXT | c.358+24A= (n.358+24A=) n.378+24A= n.405+847T= | |
| 2 | g.240869386A>C | CA2209063 | AGXT | c.358+24A>C (n.358+24A>C) n.378+24A>C n.405+847T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869386A>G | CA1339331040 | AGXT | c.358+24A>G (n.358+24A>G) n.378+24A>G n.405+847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869388G>T | CA2664006099 | AGXT | c.358+26G>T (n.358+26G>T) n.378+26G>T n.405+845C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869389G>A | CA2664006102 | AGXT | c.358+27G>A (n.358+27G>A) n.378+27G>A n.405+844C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869389G>T | CA2664006104 | AGXT | c.358+27G>T (n.358+27G>T) n.378+27G>T n.405+844C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869389_240869390insATCCAGGGCCAT | CA2664006108 | AGXT | c.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT (n.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT) n.378+27_378+28insATCCAGGGCCAT n.405+843_405+844insATGGCCCTGGAT | gnomAD v4 |