Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
ClinVar
2g.240869361A>CCA432022075AGXTc.357A>C (p.Ile119=)
n.377A>C
n.405+872T>G
2g.240869361A>GCA351314025AGXTc.357A>G (p.Ile119Met)
n.377A>G
n.405+872T>C
COSMIC
2g.240869361A>TCA432022072AGXTc.357A>T (p.Ile119=)
n.377A>T
n.405+872T>A
2g.240869362G>ACA2209058AGXTc.358G>A (p.Gly120Arg)
n.378G>A
n.405+871C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869362G>CCA351314029AGXTc.358G>C (p.Gly120Arg)
n.378G>C
n.405+871C>G
2g.240869362G=CA1339331025AGXTc.358G= (p.Gly120=)
n.378G=
n.405+871C=
2g.240869362G>TCA351314031AGXTc.358G>T (p.Gly120Ter)
n.378G>T
n.405+871C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869363G>ACA351314033AGXTc.358+1G>A (n.358+1G>A)
n.378+1G>A
n.405+870C>T
2g.240869363G>CCA351314035AGXTc.358+1G>C (n.358+1G>C)
n.378+1G>C
n.405+870C>G
2g.240869363G=CA1339331026AGXTc.358+1G= (n.358+1G=)
n.378+1G=
n.405+870C=
2g.240869363G>TCA275791AGXTc.358+1G>T (n.358+1G>T)
n.378+1G>T
n.405+870C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869364T>ACA68173957AGXTc.358+2T>A (n.358+2T>A)
n.378+2T>A
n.405+869A>T
dbSNP
2g.240869364T>CCA351314042AGXTc.358+2T>C (n.358+2T>C)
n.378+2T>C
n.405+869A>G
2g.240869364T>GCA275792AGXTc.358+2T>G (n.358+2T>G)
n.378+2T>G
n.405+869A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869364T=CA1339331027AGXTc.358+2T= (n.358+2T=)
n.378+2T=
n.405+869A=
2g.240869367G>ACA2577302270AGXTc.358+5G>A (n.358+5G>A)
n.378+5G>A
n.405+866C>T
gnomAD v4
2g.240869367G>TCA2664006037AGXTc.358+5G>T (n.358+5G>T)
n.378+5G>T
n.405+866C>A
gnomAD v4
2g.240869368_240869369dupCA2577302269AGXTc.358+6_358+7dup (n.358+6_358+7dup)
n.378+6_378+7dup
n.405+865_405+866dup
2g.240869368G>ACA1339331029AGXTc.358+6G>A (n.358+6G>A)
n.378+6G>A
n.405+865C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240869368G=CA1339331028AGXTc.358+6G= (n.358+6G=)
n.378+6G=
n.405+865C=
2g.240869369G>TCA2664006039AGXTc.358+7G>T (n.358+7G>T)
n.378+7G>T
n.405+864C>A
gnomAD v4
2g.240869371G>ACA2209059AGXTc.358+9G>A (n.358+9G>A)
n.378+9G>A
n.405+862C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.240869371G=CA1339331030AGXTc.358+9G= (n.358+9G=)
n.378+9G=
n.405+862C=
2g.240869372A>CCA2664006041AGXTc.358+10A>C (n.358+10A>C)
n.378+10A>C
n.405+861T>G
gnomAD v4
2g.240869372A>TCA2573135692AGXTc.358+10A>T (n.358+10A>T)
n.378+10A>T
n.405+861T>A
ClinVar dbSNP
2g.240869374G>ACA68173964AGXTc.358+12G>A (n.358+12G>A)
n.378+12G>A
n.405+859C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869374G=CA1339331031AGXTc.358+12G= (n.358+12G=)
n.378+12G=
n.405+859C=
2g.240869374G>TCA2664006044AGXTc.358+12G>T (n.358+12G>T)
n.378+12G>T
n.405+859C>A
gnomAD v4
2g.240869375C>ACA2581836829AGXTc.358+13C>A (n.358+13C>A)
n.378+13C>A
n.405+858G>T
gnomAD v4
2g.240869375C=CA1339331032AGXTc.358+13C= (n.358+13C=)
n.378+13C=
n.405+858G=
2g.240869375C>GCA2581836828AGXTc.358+13C>G (n.358+13C>G)
n.378+13C>G
n.405+858G>C
gnomAD v4
2g.240869375C>TCA275568AGXTc.358+13C>T (n.358+13C>T)
n.378+13C>T
n.405+858G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869377C=CA1339331033AGXTc.358+15C= (n.358+15C=)
n.378+15C=
n.405+856G=
2g.240869377C>TCA2209060AGXTc.358+15C>T (n.358+15C>T)
n.378+15C>T
n.405+856G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869378A>GCA2664006054AGXTc.358+16A>G (n.358+16A>G)
n.378+16A>G
n.405+855T>C
gnomAD v4
2g.240869379G>ACA2209061AGXTc.358+17G>A (n.358+17G>A)
n.378+17G>A
n.405+854C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869379G=CA1339331034AGXTc.358+17G= (n.358+17G=)
n.378+17G=
n.405+854C=
2g.240869379G>TCA2664006059AGXTc.358+17G>T (n.358+17G>T)
n.378+17G>T
n.405+854C>A
gnomAD v4
2g.240869380G>ACA2209062AGXTc.358+18G>A (n.358+18G>A)
n.378+18G>A
n.405+853C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869380G>CCA2664006065AGXTc.358+18G>C (n.358+18G>C)
n.378+18G>C
n.405+853C>G
gnomAD v4
2g.240869380G=CA1339331035AGXTc.358+18G= (n.358+18G=)
n.378+18G=
n.405+853C=
2g.240869380G>TCA2664006067AGXTc.358+18G>T (n.358+18G>T)
n.378+18G>T
n.405+853C>A
gnomAD v4
2g.240869381T>CCA2577302271AGXTc.358+19T>C (n.358+19T>C)
n.378+19T>C
n.405+852A>G
gnomAD v4
2g.240869381T>GCA540534161AGXTc.358+19T>G (n.358+19T>G)
n.378+19T>G
n.405+852A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869381T=CA1339331036AGXTc.358+19T= (n.358+19T=)
n.378+19T=
n.405+852A=
2g.240869382G>ACA1339331038AGXTc.358+20G>A (n.358+20G>A)
n.378+20G>A
n.405+851C>T
dbSNP
2g.240869382G=CA1339331037AGXTc.358+20G= (n.358+20G=)
n.378+20G=
n.405+851C=
2g.240869382G>TCA2664006078AGXTc.358+20G>T (n.358+20G>T)
n.378+20G>T
n.405+851C>A
gnomAD v4
2g.240869383G>ACA540534164AGXTc.358+21G>A (n.358+21G>A)
n.378+21G>A
n.405+850C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched