Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869357G>A	CA275679	AGXT	c.353G>A (p.Arg118His) n.373G>A n.405+876C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869357G>C	CA2209057	AGXT	c.353G>C (p.Arg118Pro) n.373G>C n.405+876C>G	ClinVar dbSNP ExAC
2	g.240869357G=	CA1339331022	AGXT	c.353G= (p.Arg118=) n.373G= n.405+876C=
2	g.240869357G>T	CA351314001	AGXT	c.353G>T (p.Arg118Leu) n.373G>T n.405+876C>A
2	g.240869358C>A	CA432022066	AGXT	c.354C>A (p.Arg118=) n.374C>A n.405+875G>T
2	g.240869358C=	CA1339331023	AGXT	c.354C= (p.Arg118=) n.374C= n.405+875G=
2	g.240869358C>G	CA432022064	AGXT	c.354C>G (p.Arg118=) n.374C>G n.405+875G>C
2	g.240869358C>T	CA432022063	AGXT	c.354C>T (p.Arg118=) n.374C>T n.405+875G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869359A>C	CA351314008	AGXT	c.355A>C (p.Ile119Leu) n.375A>C n.405+874T>G
2	g.240869359A>G	CA351314014	AGXT	c.355A>G (p.Ile119Val) n.375A>G n.405+874T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869359A>T	CA351314015	AGXT	c.355A>T (p.Ile119Leu) n.375A>T n.405+874T>A
2	g.240869360T>A	CA351314018	AGXT	c.356T>A (p.Ile119Lys) n.376T>A n.405+873A>T
2	g.240869360T>C	CA351314020	AGXT	c.356T>C (p.Ile119Thr) n.376T>C n.405+873A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869360T>G	CA351314023	AGXT	c.356T>G (p.Ile119Arg) n.376T>G n.405+873A>C	dbSNP
2	g.240869360T=	CA1339331024	AGXT	c.356T= (p.Ile119=) n.376T= n.405+873A=
2	g.240869361A>C	CA432022075	AGXT	c.357A>C (p.Ile119=) n.377A>C n.405+872T>G
2	g.240869361A>G	CA351314025	AGXT	c.357A>G (p.Ile119Met) n.377A>G n.405+872T>C	COSMIC
2	g.240869361A>T	CA432022072	AGXT	c.357A>T (p.Ile119=) n.377A>T n.405+872T>A
2	g.240869362G>A	CA2209058	AGXT	c.358G>A (p.Gly120Arg) n.378G>A n.405+871C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869362G>C	CA351314029	AGXT	c.358G>C (p.Gly120Arg) n.378G>C n.405+871C>G
2	g.240869362G=	CA1339331025	AGXT	c.358G= (p.Gly120=) n.378G= n.405+871C=
2	g.240869362G>T	CA351314031	AGXT	c.358G>T (p.Gly120Ter) n.378G>T n.405+871C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869363G>A	CA351314033	AGXT	c.358+1G>A (n.358+1G>A) n.378+1G>A n.405+870C>T
2	g.240869363G>C	CA351314035	AGXT	c.358+1G>C (n.358+1G>C) n.378+1G>C n.405+870C>G
2	g.240869363G=	CA1339331026	AGXT	c.358+1G= (n.358+1G=) n.378+1G= n.405+870C=
2	g.240869363G>T	CA275791	AGXT	c.358+1G>T (n.358+1G>T) n.378+1G>T n.405+870C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869364T>A	CA68173957	AGXT	c.358+2T>A (n.358+2T>A) n.378+2T>A n.405+869A>T	dbSNP
2	g.240869364T>C	CA351314042	AGXT	c.358+2T>C (n.358+2T>C) n.378+2T>C n.405+869A>G
2	g.240869364T>G	CA275792	AGXT	c.358+2T>G (n.358+2T>G) n.378+2T>G n.405+869A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869364T=	CA1339331027	AGXT	c.358+2T= (n.358+2T=) n.378+2T= n.405+869A=
2	g.240869367G>A	CA2577302270	AGXT	c.358+5G>A (n.358+5G>A) n.378+5G>A n.405+866C>T	gnomAD v4
2	g.240869367G>T	CA2664006037	AGXT	c.358+5G>T (n.358+5G>T) n.378+5G>T n.405+866C>A	gnomAD v4
2	g.240869368_240869369dup	CA2577302269	AGXT	c.358+6_358+7dup (n.358+6_358+7dup) n.378+6_378+7dup n.405+865_405+866dup
2	g.240869368G>A	CA1339331029	AGXT	c.358+6G>A (n.358+6G>A) n.378+6G>A n.405+865C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869368G=	CA1339331028	AGXT	c.358+6G= (n.358+6G=) n.378+6G= n.405+865C=
2	g.240869369G>T	CA2664006039	AGXT	c.358+7G>T (n.358+7G>T) n.378+7G>T n.405+864C>A	gnomAD v4
2	g.240869371G>A	CA2209059	AGXT	c.358+9G>A (n.358+9G>A) n.378+9G>A n.405+862C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240869371G=	CA1339331030	AGXT	c.358+9G= (n.358+9G=) n.378+9G= n.405+862C=
2	g.240869372A>C	CA2664006041	AGXT	c.358+10A>C (n.358+10A>C) n.378+10A>C n.405+861T>G	gnomAD v4
2	g.240869372A>T	CA2573135692	AGXT	c.358+10A>T (n.358+10A>T) n.378+10A>T n.405+861T>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869374G>A	CA68173964	AGXT	c.358+12G>A (n.358+12G>A) n.378+12G>A n.405+859C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869374G=	CA1339331031	AGXT	c.358+12G= (n.358+12G=) n.378+12G= n.405+859C=
2	g.240869374G>T	CA2664006044	AGXT	c.358+12G>T (n.358+12G>T) n.378+12G>T n.405+859C>A	gnomAD v4
2	g.240869375C>A	CA2581836829	AGXT	c.358+13C>A (n.358+13C>A) n.378+13C>A n.405+858G>T	gnomAD v4
2	g.240869375C=	CA1339331032	AGXT	c.358+13C= (n.358+13C=) n.378+13C= n.405+858G=
2	g.240869375C>G	CA2581836828	AGXT	c.358+13C>G (n.358+13C>G) n.378+13C>G n.405+858G>C	gnomAD v4
2	g.240869375C>T	CA275568	AGXT	c.358+13C>T (n.358+13C>T) n.378+13C>T n.405+858G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869377C=	CA1339331033	AGXT	c.358+15C= (n.358+15C=) n.378+15C= n.405+856G=
2	g.240869377C>T	CA2209060	AGXT	c.358+15C>T (n.358+15C>T) n.378+15C>T n.405+856G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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