Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869350G>A	CA274270	AGXT	c.346G>A (p.Gly116Arg) n.366G>A n.405+883C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869350G>C	CA351313961	AGXT	c.346G>C (p.Gly116Arg) n.366G>C n.405+883C>G
2	g.240869350G=	CA1339331016	AGXT	c.346G= (p.Gly116=) n.366G= n.405+883C=
2	g.240869350G>T	CA351313963	AGXT	c.346G>T (p.Gly116Trp) n.366G>T n.405+883C>A	ClinVar
2	g.240869353dup	CA2586971634	AGXT	c.349dup (p.Glu117GlyfsTer?) n.369dup n.405+883dup	ClinVar
2	g.240869351G>A	CA351313965	AGXT	c.347G>A (p.Gly116Glu) n.367G>A n.405+882C>T	gnomAD v4
2	g.240869351G>C	CA351313967	AGXT	c.347G>C (p.Gly116Ala) n.367G>C n.405+882C>G
2	g.240869351G=	CA1339331017	AGXT	c.347G= (p.Gly116=) n.367G= n.405+882C=
2	g.240869351G>T	CA2209054	AGXT	c.347G>T (p.Gly116Val) n.367G>T n.405+882C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869352G>A	CA432022047	AGXT	c.348G>A (p.Gly116=) n.368G>A n.405+881C>T	gnomAD v4
2	g.240869352G>C	CA432022046	AGXT	c.348G>C (p.Gly116=) n.368G>C n.405+881C>G
2	g.240869352G=	CA1339331018	AGXT	c.348G= (p.Gly116=) n.368G= n.405+881C=
2	g.240869352G>T	CA432022045	AGXT	c.348G>T (p.Gly116=) n.368G>T n.405+881C>A	dbSNP
2	g.240869353G>A	CA351313973	AGXT	c.349G>A (p.Glu117Lys) n.369G>A n.405+880C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869353G>C	CA351313971	AGXT	c.349G>C (p.Glu117Gln) n.369G>C n.405+880C>G
2	g.240869353G=	CA1339331019	AGXT	c.349G= (p.Glu117=) n.369G= n.405+880C=
2	g.240869353G>T	CA275674	AGXT	c.349G>T (p.Glu117Ter) n.369G>T n.405+880C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869354A>C	CA351313978	AGXT	c.350A>C (p.Glu117Ala) n.370A>C n.405+879T>G
2	g.240869354A>G	CA351313976	AGXT	c.350A>G (p.Glu117Gly) n.370A>G n.405+879T>C
2	g.240869354A>T	CA351313984	AGXT	c.350A>T (p.Glu117Val) n.370A>T n.405+879T>A
2	g.240869355G>A	CA2209055	AGXT	c.351G>A (p.Glu117=) n.371G>A n.405+878C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869355G>C	CA351313994	AGXT	c.351G>C (p.Glu117Asp) n.371G>C n.405+878C>G
2	g.240869355G=	CA1339331020	AGXT	c.351G= (p.Glu117=) n.371G= n.405+878C=
2	g.240869355G>T	CA351313991	AGXT	c.351G>T (p.Glu117Asp) n.371G>T n.405+878C>A
2	g.240869356C>A	CA2209056	AGXT	c.352C>A (p.Arg118Ser) n.372C>A n.405+877G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869356C=	CA1339331021	AGXT	c.352C= (p.Arg118=) n.372C= n.405+877G=
2	g.240869356C>G	CA351313999	AGXT	c.352C>G (p.Arg118Gly) n.372C>G n.405+877G>C
2	g.240869356C>T	CA275677	AGXT	c.352C>T (p.Arg118Cys) n.372C>T n.405+877G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869357G>A	CA275679	AGXT	c.353G>A (p.Arg118His) n.373G>A n.405+876C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869357G>C	CA2209057	AGXT	c.353G>C (p.Arg118Pro) n.373G>C n.405+876C>G	ClinVar dbSNP ExAC
2	g.240869357G=	CA1339331022	AGXT	c.353G= (p.Arg118=) n.373G= n.405+876C=
2	g.240869357G>T	CA351314001	AGXT	c.353G>T (p.Arg118Leu) n.373G>T n.405+876C>A
2	g.240869358C>A	CA432022066	AGXT	c.354C>A (p.Arg118=) n.374C>A n.405+875G>T
2	g.240869358C=	CA1339331023	AGXT	c.354C= (p.Arg118=) n.374C= n.405+875G=
2	g.240869358C>G	CA432022064	AGXT	c.354C>G (p.Arg118=) n.374C>G n.405+875G>C
2	g.240869358C>T	CA432022063	AGXT	c.354C>T (p.Arg118=) n.374C>T n.405+875G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869359A>C	CA351314008	AGXT	c.355A>C (p.Ile119Leu) n.375A>C n.405+874T>G
2	g.240869359A>G	CA351314014	AGXT	c.355A>G (p.Ile119Val) n.375A>G n.405+874T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869359A>T	CA351314015	AGXT	c.355A>T (p.Ile119Leu) n.375A>T n.405+874T>A
2	g.240869360T>A	CA351314018	AGXT	c.356T>A (p.Ile119Lys) n.376T>A n.405+873A>T
2	g.240869360T>C	CA351314020	AGXT	c.356T>C (p.Ile119Thr) n.376T>C n.405+873A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869360T>G	CA351314023	AGXT	c.356T>G (p.Ile119Arg) n.376T>G n.405+873A>C	dbSNP
2	g.240869360T=	CA1339331024	AGXT	c.356T= (p.Ile119=) n.376T= n.405+873A=
2	g.240869361A>C	CA432022075	AGXT	c.357A>C (p.Ile119=) n.377A>C n.405+872T>G
2	g.240869361A>G	CA351314025	AGXT	c.357A>G (p.Ile119Met) n.377A>G n.405+872T>C	COSMIC
2	g.240869361A>T	CA432022072	AGXT	c.357A>T (p.Ile119=) n.377A>T n.405+872T>A
2	g.240869362G>A	CA2209058	AGXT	c.358G>A (p.Gly120Arg) n.378G>A n.405+871C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869362G>C	CA351314029	AGXT	c.358G>C (p.Gly120Arg) n.378G>C n.405+871C>G
2	g.240869362G=	CA1339331025	AGXT	c.358G= (p.Gly120=) n.378G= n.405+871C=

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