Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869342T>A	CA351313921	AGXT	c.338T>A (p.Val113Glu) n.358T>A n.405+891A>T
2	g.240869342T>C	CA351313923	AGXT	c.338T>C (p.Val113Ala) n.358T>C n.405+891A>G	gnomAD v4
2	g.240869342T>G	CA351313924	AGXT	c.338T>G (p.Val113Gly) n.358T>G n.405+891A>C
2	g.240869343G>A	CA432022015	AGXT	c.339G>A (p.Val113=) n.359G>A n.405+890C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.240869343G>C	CA432022016	AGXT	c.339G>C (p.Val113=) n.359G>C n.405+890C>G
2	g.240869343G=	CA1339331011	AGXT	c.339G= (p.Val113=) n.359G= n.405+890C=
2	g.240869343G>T	CA432022017	AGXT	c.339G>T (p.Val113=) n.359G>T n.405+890C>A
2	g.240869344G>A	CA351313926	AGXT	c.340G>A (p.Asp114Asn) n.360G>A n.405+889C>T
2	g.240869344G>C	CA351313929	AGXT	c.340G>C (p.Asp114His) n.360G>C n.405+889C>G
2	g.240869344G=	CA1339331012	AGXT	c.340G= (p.Asp114=) n.360G= n.405+889C=
2	g.240869344G>T	CA2209053	AGXT	c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.360G>T n.405+889C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869345A=	CA1339331013	AGXT	c.341A= (p.Asp114=) n.361A= n.405+888T=
2	g.240869345A>C	CA351313932	AGXT	c.341A>C (p.Asp114Ala) n.361A>C n.405+888T>G
2	g.240869345A>G	CA351313933	AGXT	c.341A>G (p.Asp114Gly) n.361A>G n.405+888T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869345A>T	CA351313937	AGXT	c.341A>T (p.Asp114Val) n.361A>T n.405+888T>A	gnomAD v4
2	g.240869346C>A	CA351313939	AGXT	c.342C>A (p.Asp114Glu) n.362C>A n.405+887G>T
2	g.240869346C>G	CA351313942	AGXT	c.342C>G (p.Asp114Glu) n.362C>G n.405+887G>C
2	g.240869346C>T	CA432022026	AGXT	c.342C>T (p.Asp114=) n.362C>T n.405+887G>A	ClinVar
2	g.240869347A=	CA1339331014	AGXT	c.343A= (p.Ile115=) n.363A= n.405+886T=
2	g.240869347A>C	CA351313945	AGXT	c.343A>C (p.Ile115Leu) n.363A>C n.405+886T>G
2	g.240869347A>G	CA351313947	AGXT	c.343A>G (p.Ile115Val) n.363A>G n.405+886T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869347A>T	CA351313948	AGXT	c.343A>T (p.Ile115Phe) n.363A>T n.405+886T>A
2	g.240869348T>A	CA351313951	AGXT	c.344T>A (p.Ile115Asn) n.364T>A n.405+885A>T
2	g.240869348T>C	CA351313953	AGXT	c.344T>C (p.Ile115Thr) n.364T>C n.405+885A>G
2	g.240869348T>G	CA351313955	AGXT	c.344T>G (p.Ile115Ser) n.364T>G n.405+885A>C
2	g.240869349C>A	CA432022038	AGXT	c.345C>A (p.Ile115=) n.365C>A n.405+884G>T	gnomAD v4
2	g.240869349C=	CA1339331015	AGXT	c.345C= (p.Ile115=) n.365C= n.405+884G=
2	g.240869349C>G	CA351313957	AGXT	c.345C>G (p.Ile115Met) n.365C>G n.405+884G>C
2	g.240869349C>T	CA432022035	AGXT	c.345C>T (p.Ile115=) n.365C>T n.405+884G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869350G>A	CA274270	AGXT	c.346G>A (p.Gly116Arg) n.366G>A n.405+883C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869350G>C	CA351313961	AGXT	c.346G>C (p.Gly116Arg) n.366G>C n.405+883C>G
2	g.240869350G=	CA1339331016	AGXT	c.346G= (p.Gly116=) n.366G= n.405+883C=
2	g.240869350G>T	CA351313963	AGXT	c.346G>T (p.Gly116Trp) n.366G>T n.405+883C>A	ClinVar
2	g.240869353dup	CA2586971634	AGXT	c.349dup (p.Glu117GlyfsTer?) n.369dup n.405+883dup	ClinVar
2	g.240869351G>A	CA351313965	AGXT	c.347G>A (p.Gly116Glu) n.367G>A n.405+882C>T	gnomAD v4
2	g.240869351G>C	CA351313967	AGXT	c.347G>C (p.Gly116Ala) n.367G>C n.405+882C>G
2	g.240869351G=	CA1339331017	AGXT	c.347G= (p.Gly116=) n.367G= n.405+882C=
2	g.240869351G>T	CA2209054	AGXT	c.347G>T (p.Gly116Val) n.367G>T n.405+882C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869352G>A	CA432022047	AGXT	c.348G>A (p.Gly116=) n.368G>A n.405+881C>T	gnomAD v4
2	g.240869352G>C	CA432022046	AGXT	c.348G>C (p.Gly116=) n.368G>C n.405+881C>G
2	g.240869352G=	CA1339331018	AGXT	c.348G= (p.Gly116=) n.368G= n.405+881C=
2	g.240869352G>T	CA432022045	AGXT	c.348G>T (p.Gly116=) n.368G>T n.405+881C>A	dbSNP
2	g.240869353G>A	CA351313973	AGXT	c.349G>A (p.Glu117Lys) n.369G>A n.405+880C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869353G>C	CA351313971	AGXT	c.349G>C (p.Glu117Gln) n.369G>C n.405+880C>G
2	g.240869353G=	CA1339331019	AGXT	c.349G= (p.Glu117=) n.369G= n.405+880C=
2	g.240869353G>T	CA275674	AGXT	c.349G>T (p.Glu117Ter) n.369G>T n.405+880C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869354A>C	CA351313978	AGXT	c.350A>C (p.Glu117Ala) n.370A>C n.405+879T>G
2	g.240869354A>G	CA351313976	AGXT	c.350A>G (p.Glu117Gly) n.370A>G n.405+879T>C
2	g.240869354A>T	CA351313984	AGXT	c.350A>T (p.Glu117Val) n.370A>T n.405+879T>A

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