Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869339C>A | CA275673 | AGXT | c.335C>A (p.Ala112Asp) n.355C>A n.405+894G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869339C= | CA1339331008 | AGXT | c.335C= (p.Ala112=) n.355C= n.405+894G= | |
2 | g.240869339C>G | CA351313909 | AGXT | c.335C>G (p.Ala112Gly) n.355C>G n.405+894G>C | |
2 | g.240869339C>T | CA351313906 | AGXT | c.335C>T (p.Ala112Val) n.355C>T n.405+894G>A | |
2 | g.240869340C>A | CA68173921 | AGXT | c.336C>A (p.Ala112=) n.356C>A n.405+893G>T | dbSNP |
2 | g.240869340C= | CA1339331009 | AGXT | c.336C= (p.Ala112=) n.356C= n.405+893G= | |
2 | g.240869340C>G | CA432022008 | AGXT | c.336C>G (p.Ala112=) n.356C>G n.405+893G>C | |
2 | g.240869340C>T | CA2209051 | AGXT | c.336C>T (p.Ala112=) n.356C>T n.405+893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869341G>A | CA2209052 | AGXT | c.337G>A (p.Val113Met) n.357G>A n.405+892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869341G>C | CA351313915 | AGXT | c.337G>C (p.Val113Leu) n.357G>C n.405+892C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869341G= | CA1339331010 | AGXT | c.337G= (p.Val113=) n.357G= n.405+892C= | |
2 | g.240869341G>T | CA351313917 | AGXT | c.337G>T (p.Val113Leu) n.357G>T n.405+892C>A | |
2 | g.240869342T>A | CA351313921 | AGXT | c.338T>A (p.Val113Glu) n.358T>A n.405+891A>T | |
2 | g.240869342T>C | CA351313923 | AGXT | c.338T>C (p.Val113Ala) n.358T>C n.405+891A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869342T>G | CA351313924 | AGXT | c.338T>G (p.Val113Gly) n.358T>G n.405+891A>C | |
2 | g.240869343G>A | CA432022015 | AGXT | c.339G>A (p.Val113=) n.359G>A n.405+890C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240869343G>C | CA432022016 | AGXT | c.339G>C (p.Val113=) n.359G>C n.405+890C>G | |
2 | g.240869343G= | CA1339331011 | AGXT | c.339G= (p.Val113=) n.359G= n.405+890C= | |
2 | g.240869343G>T | CA432022017 | AGXT | c.339G>T (p.Val113=) n.359G>T n.405+890C>A | |
2 | g.240869344G>A | CA351313926 | AGXT | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.360G>A n.405+889C>T | |
2 | g.240869344G>C | CA351313929 | AGXT | c.340G>C (p.Asp114His) n.360G>C n.405+889C>G | |
2 | g.240869344G= | CA1339331012 | AGXT | c.340G= (p.Asp114=) n.360G= n.405+889C= | |
2 | g.240869344G>T | CA2209053 | AGXT | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.360G>T n.405+889C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869345A= | CA1339331013 | AGXT | c.341A= (p.Asp114=) n.361A= n.405+888T= | |
2 | g.240869345A>C | CA351313932 | AGXT | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.361A>C n.405+888T>G | |
2 | g.240869345A>G | CA351313933 | AGXT | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.361A>G n.405+888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869345A>T | CA351313937 | AGXT | c.341A>T (p.Asp114Val) n.361A>T n.405+888T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869346C>A | CA351313939 | AGXT | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.362C>A n.405+887G>T | |
2 | g.240869346C>G | CA351313942 | AGXT | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.362C>G n.405+887G>C | |
2 | g.240869346C>T | CA432022026 | AGXT | c.342C>T (p.Asp114=) n.362C>T n.405+887G>A | ClinVar |
2 | g.240869347A= | CA1339331014 | AGXT | c.343A= (p.Ile115=) n.363A= n.405+886T= | |
2 | g.240869347A>C | CA351313945 | AGXT | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.363A>C n.405+886T>G | |
2 | g.240869347A>G | CA351313947 | AGXT | c.343A>G (p.Ile115Val) n.363A>G n.405+886T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869347A>T | CA351313948 | AGXT | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.363A>T n.405+886T>A | |
2 | g.240869348T>A | CA351313951 | AGXT | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.364T>A n.405+885A>T | |
2 | g.240869348T>C | CA351313953 | AGXT | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.364T>C n.405+885A>G | |
2 | g.240869348T>G | CA351313955 | AGXT | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.364T>G n.405+885A>C | |
2 | g.240869349C>A | CA432022038 | AGXT | c.345C>A (p.Ile115=) n.365C>A n.405+884G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869349C= | CA1339331015 | AGXT | c.345C= (p.Ile115=) n.365C= n.405+884G= | |
2 | g.240869349C>G | CA351313957 | AGXT | c.345C>G (p.Ile115Met) n.365C>G n.405+884G>C | |
2 | g.240869349C>T | CA432022035 | AGXT | c.345C>T (p.Ile115=) n.365C>T n.405+884G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869350G>A | CA274270 | AGXT | c.346G>A (p.Gly116Arg) n.366G>A n.405+883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869350G>C | CA351313961 | AGXT | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.366G>C n.405+883C>G | |
2 | g.240869350G= | CA1339331016 | AGXT | c.346G= (p.Gly116=) n.366G= n.405+883C= | |
2 | g.240869350G>T | CA351313963 | AGXT | c.346G>T (p.Gly116Trp) n.366G>T n.405+883C>A | ClinVar |
2 | g.240869353dup | CA2586971634 | AGXT | c.349dup (p.Glu117GlyfsTer?) n.369dup n.405+883dup | ClinVar |
2 | g.240869351G>A | CA351313965 | AGXT | c.347G>A (p.Gly116Glu) n.367G>A n.405+882C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869351G>C | CA351313967 | AGXT | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.367G>C n.405+882C>G | |
2 | g.240869351G= | CA1339331017 | AGXT | c.347G= (p.Gly116=) n.367G= n.405+882C= |