Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869316_240869332dup | CA1339330991 | AGXT | c.312_328dup (p.Gln110ProfsTer16) n.332_348dup n.405+906_405+922dup | dbSNP |
2 | g.240869326del | CA2664005897 | AGXT | c.322del (p.Trp108GlyfsTer12) n.342del n.405+909del | gnomAD v4 |
2 | g.240869326T>A | CA351313841 | AGXT | c.322T>A (p.Trp108Arg) n.342T>A n.405+907A>T | |
2 | g.240869326T>C | CA274089 | AGXT | c.322T>C (p.Trp108Arg) n.342T>C n.405+907A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869326T>G | CA351313843 | AGXT | c.322T>G (p.Trp108Gly) n.342T>G n.405+907A>C | |
2 | g.240869326T= | CA1339331000 | AGXT | c.322T= (p.Trp108=) n.342T= n.405+907A= | |
2 | g.240869326_240869327delinsTG | CA1339331001 | AGXT | c.322_323delinsTG (p.Trp108=) n.342_343delinsTG n.405+906_405+907delinsCA | |
2 | g.240869327G>A | CA275661 | AGXT | c.323G>A (p.Trp108Ter) n.343G>A n.405+906C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869327G>C | CA351313851 | AGXT | c.323G>C (p.Trp108Ser) n.343G>C n.405+906C>G | |
2 | g.240869327G= | CA1339331002 | AGXT | c.323G= (p.Trp108=) n.343G= n.405+906C= | |
2 | g.240869327G>T | CA351313849 | AGXT | c.323G>T (p.Trp108Leu) n.343G>T n.405+906C>A | |
2 | g.240869331dup | CA2754891926 | AGXT | c.327dup (p.Gln110AlafsTer?) n.347dup n.405+906dup | |
2 | g.240869331del | CA275824 | AGXT | c.327del (p.Gln110SerfsTer10) n.347del n.405+906del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869328G>A | CA351313853 | AGXT | c.324G>A (p.Trp108Ter) n.344G>A n.405+905C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869328G>C | CA351313855 | AGXT | c.324G>C (p.Trp108Cys) n.344G>C n.405+905C>G | dbSNP |
2 | g.240869328G= | CA1339331003 | AGXT | c.324G= (p.Trp108=) n.344G= n.405+905C= | |
2 | g.240869328G>T | CA275664 | AGXT | c.324G>T (p.Trp108Cys) n.344G>T n.405+905C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869329G>A | CA351313857 | AGXT | c.325G>A (p.Gly109Arg) n.345G>A n.405+904C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869329G>C | CA351313859 | AGXT | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.345G>C n.405+904C>G | |
2 | g.240869329G>T | CA351313861 | AGXT | c.325G>T (p.Gly109Trp) n.345G>T n.405+904C>A | |
2 | g.240869330G>A | CA351313863 | AGXT | c.326G>A (p.Gly109Glu) n.346G>A n.405+903C>T | ClinVar |
2 | g.240869330G>C | CA351313865 | AGXT | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.346G>C n.405+903C>G | |
2 | g.240869330G= | CA1339331004 | AGXT | c.326G= (p.Gly109=) n.346G= n.405+903C= | |
2 | g.240869330G>T | CA275666 | AGXT | c.326G>T (p.Gly109Val) n.346G>T n.405+903C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869331G>A | CA2209048 | AGXT | c.327G>A (p.Gly109=) n.347G>A n.405+902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869331G>C | CA432021981 | AGXT | c.327G>C (p.Gly109=) n.347G>C n.405+902C>G | |
2 | g.240869331G= | CA1339331005 | AGXT | c.327G= (p.Gly109=) n.347G= n.405+902C= | |
2 | g.240869331G>T | CA432021983 | AGXT | c.327G>T (p.Gly109=) n.347G>T n.405+902C>A | |
2 | g.240869332C>A | CA351313871 | AGXT | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.348C>A n.405+901G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869332C>G | CA351313873 | AGXT | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.348C>G n.405+901G>C | |
2 | g.240869332C>T | CA351313875 | AGXT | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.348C>T n.405+901G>A | |
2 | g.240869333A>C | CA351313882 | AGXT | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.349A>C n.405+900T>G | |
2 | g.240869333A>G | CA351313878 | AGXT | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.349A>G n.405+900T>C | |
2 | g.240869333A>T | CA351313880 | AGXT | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.349A>T n.405+900T>A | |
2 | g.240869334G>A | CA432021989 | AGXT | c.330G>A (p.Gln110=) n.350G>A n.405+899C>T | |
2 | g.240869334G>C | CA351313884 | AGXT | c.330G>C (p.Gln110His) n.350G>C n.405+899C>G | |
2 | g.240869334G>T | CA351313886 | AGXT | c.330G>T (p.Gln110His) n.350G>T n.405+899C>A | |
2 | g.240869335C>A | CA2209049 | AGXT | c.331C>A (p.Arg111=) n.351C>A n.405+898G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869335C= | CA1339331006 | AGXT | c.331C= (p.Arg111=) n.351C= n.405+898G= | |
2 | g.240869335C>G | CA351313890 | AGXT | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.351C>G n.405+898G>C | |
2 | g.240869335C>T | CA275668 | AGXT | c.331C>T (p.Arg111Ter) n.351C>T n.405+898G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869336G>A | CA275671 | AGXT | c.332G>A (p.Arg111Gln) n.352G>A n.405+897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869336G>C | CA351313895 | AGXT | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.352G>C n.405+897C>G | |
2 | g.240869336G= | CA1339331007 | AGXT | c.332G= (p.Arg111=) n.352G= n.405+897C= | |
2 | g.240869336G>T | CA2209050 | AGXT | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.352G>T n.405+897C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869337A>C | CA432022001 | AGXT | c.333A>C (p.Arg111=) n.353A>C n.405+896T>G | |
2 | g.240869337A>G | CA432021999 | AGXT | c.333A>G (p.Arg111=) n.353A>G n.405+896T>C | |
2 | g.240869337A>T | CA432021998 | AGXT | c.333A>T (p.Arg111=) n.353A>T n.405+896T>A | |
2 | g.240869338G>A | CA351313900 | AGXT | c.334G>A (p.Ala112Thr) n.354G>A n.405+895C>T |