Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
ClinVar
2g.240869316_240869332dupCA1339330991AGXTc.312_328dup (p.Gln110ProfsTer16)
n.332_348dup
n.405+906_405+922dup
dbSNP
2g.240869326delCA2664005897AGXTc.322del (p.Trp108GlyfsTer12)
n.342del
n.405+909del
gnomAD v4
2g.240869326T>ACA351313841AGXTc.322T>A (p.Trp108Arg)
n.342T>A
n.405+907A>T
2g.240869326T>CCA274089AGXTc.322T>C (p.Trp108Arg)
n.342T>C
n.405+907A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869326T>GCA351313843AGXTc.322T>G (p.Trp108Gly)
n.342T>G
n.405+907A>C
2g.240869326T=CA1339331000AGXTc.322T= (p.Trp108=)
n.342T=
n.405+907A=
2g.240869326_240869327delinsTGCA1339331001AGXTc.322_323delinsTG (p.Trp108=)
n.342_343delinsTG
n.405+906_405+907delinsCA
2g.240869327G>ACA275661AGXTc.323G>A (p.Trp108Ter)
n.343G>A
n.405+906C>T
ClinVar dbSNP
2g.240869327G>CCA351313851AGXTc.323G>C (p.Trp108Ser)
n.343G>C
n.405+906C>G
2g.240869327G=CA1339331002AGXTc.323G= (p.Trp108=)
n.343G=
n.405+906C=
2g.240869327G>TCA351313849AGXTc.323G>T (p.Trp108Leu)
n.343G>T
n.405+906C>A
2g.240869331dupCA2754891926AGXTc.327dup (p.Gln110AlafsTer?)
n.347dup
n.405+906dup
2g.240869331delCA275824AGXTc.327del (p.Gln110SerfsTer10)
n.347del
n.405+906del
ClinVar dbSNP
2g.240869328G>ACA351313853AGXTc.324G>A (p.Trp108Ter)
n.344G>A
n.405+905C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.240869328G>CCA351313855AGXTc.324G>C (p.Trp108Cys)
n.344G>C
n.405+905C>G
dbSNP
2g.240869328G=CA1339331003AGXTc.324G= (p.Trp108=)
n.344G=
n.405+905C=
2g.240869328G>TCA275664AGXTc.324G>T (p.Trp108Cys)
n.344G>T
n.405+905C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869329G>ACA351313857AGXTc.325G>A (p.Gly109Arg)
n.345G>A
n.405+904C>T
gnomAD v4
2g.240869329G>CCA351313859AGXTc.325G>C (p.Gly109Arg)
n.345G>C
n.405+904C>G
2g.240869329G>TCA351313861AGXTc.325G>T (p.Gly109Trp)
n.345G>T
n.405+904C>A
2g.240869330G>ACA351313863AGXTc.326G>A (p.Gly109Glu)
n.346G>A
n.405+903C>T
ClinVar
2g.240869330G>CCA351313865AGXTc.326G>C (p.Gly109Ala)
n.346G>C
n.405+903C>G
2g.240869330G=CA1339331004AGXTc.326G= (p.Gly109=)
n.346G=
n.405+903C=
2g.240869330G>TCA275666AGXTc.326G>T (p.Gly109Val)
n.346G>T
n.405+903C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869331G>ACA2209048AGXTc.327G>A (p.Gly109=)
n.347G>A
n.405+902C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869331G>CCA432021981AGXTc.327G>C (p.Gly109=)
n.347G>C
n.405+902C>G
2g.240869331G=CA1339331005AGXTc.327G= (p.Gly109=)
n.347G=
n.405+902C=
2g.240869331G>TCA432021983AGXTc.327G>T (p.Gly109=)
n.347G>T
n.405+902C>A
2g.240869332C>ACA351313871AGXTc.328C>A (p.Gln110Lys)
n.348C>A
n.405+901G>T
gnomAD v4
2g.240869332C>GCA351313873AGXTc.328C>G (p.Gln110Glu)
n.348C>G
n.405+901G>C
2g.240869332C>TCA351313875AGXTc.328C>T (p.Gln110Ter)
n.348C>T
n.405+901G>A
2g.240869333A>CCA351313882AGXTc.329A>C (p.Gln110Pro)
n.349A>C
n.405+900T>G
2g.240869333A>GCA351313878AGXTc.329A>G (p.Gln110Arg)
n.349A>G
n.405+900T>C
2g.240869333A>TCA351313880AGXTc.329A>T (p.Gln110Leu)
n.349A>T
n.405+900T>A
2g.240869334G>ACA432021989AGXTc.330G>A (p.Gln110=)
n.350G>A
n.405+899C>T
2g.240869334G>CCA351313884AGXTc.330G>C (p.Gln110His)
n.350G>C
n.405+899C>G
2g.240869334G>TCA351313886AGXTc.330G>T (p.Gln110His)
n.350G>T
n.405+899C>A
2g.240869335C>ACA2209049AGXTc.331C>A (p.Arg111=)
n.351C>A
n.405+898G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869335C=CA1339331006AGXTc.331C= (p.Arg111=)
n.351C=
n.405+898G=
2g.240869335C>GCA351313890AGXTc.331C>G (p.Arg111Gly)
n.351C>G
n.405+898G>C
2g.240869335C>TCA275668AGXTc.331C>T (p.Arg111Ter)
n.351C>T
n.405+898G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869336G>ACA275671AGXTc.332G>A (p.Arg111Gln)
n.352G>A
n.405+897C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869336G>CCA351313895AGXTc.332G>C (p.Arg111Pro)
n.352G>C
n.405+897C>G
2g.240869336G=CA1339331007AGXTc.332G= (p.Arg111=)
n.352G=
n.405+897C=
2g.240869336G>TCA2209050AGXTc.332G>T (p.Arg111Leu)
n.352G>T
n.405+897C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869337A>CCA432022001AGXTc.333A>C (p.Arg111=)
n.353A>C
n.405+896T>G
2g.240869337A>GCA432021999AGXTc.333A>G (p.Arg111=)
n.353A>G
n.405+896T>C
2g.240869337A>TCA432021998AGXTc.333A>T (p.Arg111=)
n.353A>T
n.405+896T>A
2g.240869338G>ACA351313900AGXTc.334G>A (p.Ala112Thr)
n.354G>A
n.405+895C>T

Number of alleles fetched