Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869300C>A	CA275566	AGXT	c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.316C>A n.405+933G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869300C=	CA1339330984	AGXT	c.296C= (p.Ser99=) n.316C= n.405+933G=
2	g.240869300C>G	CA351313757	AGXT	c.296C>G (p.Ser99Cys) n.316C>G n.405+933G>C
2	g.240869300C>T	CA351313758	AGXT	c.296C>T (p.Ser99Phe) n.316C>T n.405+933G>A
2	g.240869301C>A	CA432021888	AGXT	c.297C>A (p.Ser99=) n.317C>A n.405+932G>T
2	g.240869301C>G	CA432021889	AGXT	c.297C>G (p.Ser99=) n.317C>G n.405+932G>C
2	g.240869301C>T	CA432021890	AGXT	c.297C>T (p.Ser99=) n.317C>T n.405+932G>A	dbSNP
2	g.240869302T>A	CA351313759	AGXT	c.298T>A (p.Phe100Ile) n.318T>A n.405+931A>T
2	g.240869302T>C	CA351313760	AGXT	c.298T>C (p.Phe100Leu) n.318T>C n.405+931A>G
2	g.240869302T>G	CA351313761	AGXT	c.298T>G (p.Phe100Val) n.318T>G n.405+931A>C
2	g.240869302T=	CA1339330985	AGXT	c.298T= (p.Phe100=) n.318T= n.405+931A=
2	g.240869303T>A	CA351313764	AGXT	c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.319T>A n.405+930A>T
2	g.240869303T>C	CA351313762	AGXT	c.299T>C (p.Phe100Ser) n.319T>C n.405+930A>G
2	g.240869303T>G	CA351313763	AGXT	c.299T>G (p.Phe100Cys) n.319T>G n.405+930A>C
2	g.240869303_240869311dup	CA352232	AGXT	c.299_307dup (p.Val102_Gly103insValLeuVal) n.319_327dup n.405+922_405+930dup	ClinVar dbSNP
2	g.[240869303_240869311dup;240869312G>A]	CA352236	AGXT	c.[299_307dup;308G>A] (p.[Val102_Gly103insValLeuVal;Gly103Glu]) n.[319_327dup;328G>A] n.[405+921C>T;405+922_405+930dup]	ClinVar
2	g.240869304C>A	CA351313765	AGXT	c.300C>A (p.Phe100Leu) n.320C>A n.405+929G>T	dbSNP
2	g.240869304C=	CA1339330986	AGXT	c.300C= (p.Phe100=) n.320C= n.405+929G=
2	g.240869304C>G	CA351313766	AGXT	c.300C>G (p.Phe100Leu) n.320C>G n.405+929G>C
2	g.240869304C>T	CA432021896	AGXT	c.300C>T (p.Phe100=) n.320C>T n.405+929G>A
2	g.240869305C>A	CA351313767	AGXT	c.301C>A (p.Leu101Met) n.321C>A n.405+928G>T
2	g.240869305C>G	CA351313768	AGXT	c.301C>G (p.Leu101Val) n.321C>G n.405+928G>C
2	g.240869305C>T	CA432021901	AGXT	c.301C>T (p.Leu101=) n.321C>T n.405+928G>A	COSMIC
2	g.240869306T>A	CA351313770	AGXT	c.302T>A (p.Leu101Gln) n.322T>A n.405+927A>T
2	g.240869306T>C	CA274058	AGXT	c.302T>C (p.Leu101Pro) n.322T>C n.405+927A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869306T>G	CA351313769	AGXT	c.302T>G (p.Leu101Arg) n.322T>G n.405+927A>C
2	g.240869306T=	CA1339330987	AGXT	c.302T= (p.Leu101=) n.322T= n.405+927A=
2	g.240869307G>A	CA432021907	AGXT	c.303G>A (p.Leu101=) n.323G>A n.405+926C>T
2	g.240869307G>C	CA432021908	AGXT	c.303G>C (p.Leu101=) n.323G>C n.405+926C>G
2	g.240869307G>T	CA432021910	AGXT	c.303G>T (p.Leu101=) n.323G>T n.405+926C>A
2	g.240869308G>A	CA351313771	AGXT	c.304G>A (p.Val102Ile) n.324G>A n.405+925C>T
2	g.240869308G>C	CA351313772	AGXT	c.304G>C (p.Val102Leu) n.324G>C n.405+925C>G
2	g.240869308G=	CA1339330988	AGXT	c.304G= (p.Val102=) n.324G= n.405+925C=
2	g.240869308G>T	CA351313773	AGXT	c.304G>T (p.Val102Phe) n.324G>T n.405+925C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869309T>A	CA351313774	AGXT	c.305T>A (p.Val102Asp) n.325T>A n.405+924A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869309T>C	CA351313775	AGXT	c.305T>C (p.Val102Ala) n.325T>C n.405+924A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869309T>G	CA351313776	AGXT	c.305T>G (p.Val102Gly) n.325T>G n.405+924A>C
2	g.240869309T=	CA1339330989	AGXT	c.305T= (p.Val102=) n.325T= n.405+924A=
2	g.240869310T>A	CA432021917	AGXT	c.306T>A (p.Val102=) n.326T>A n.405+923A>T
2	g.240869310T>C	CA68173864	AGXT	c.306T>C (p.Val102=) n.326T>C n.405+923A>G	dbSNP
2	g.240869310T>G	CA432021919	AGXT	c.306T>G (p.Val102=) n.326T>G n.405+923A>C
2	g.240869310T=	CA1339330990	AGXT	c.306T= (p.Val102=) n.326T= n.405+923A=
2	g.240869311G>A	CA351313777	AGXT	c.307G>A (p.Gly103Arg) n.327G>A n.405+922C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.240869311G>C	CA351313779	AGXT	c.307G>C (p.Gly103Arg) n.327G>C n.405+922C>G
2	g.240869311G>T	CA351313778	AGXT	c.307G>T (p.Gly103Trp) n.327G>T n.405+922C>A	ClinVar
2	g.240869316_240869332dup	CA1339330991	AGXT	c.312_328dup (p.Gln110ProfsTer16) n.332_348dup n.405+906_405+922dup	dbSNP
2	g.240869312G>A	CA352234	AGXT	c.308G>A (p.Gly103Glu) n.328G>A n.405+921C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869312G>C	CA351313780	AGXT	c.308G>C (p.Gly103Ala) n.328G>C n.405+921C>G	gnomAD v4
2	g.240869312G=	CA1339330992	AGXT	c.308G= (p.Gly103=) n.328G= n.405+921C=

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