Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240869290C>ACA351313718AGXTc.286C>A (p.Pro96Thr)
n.306C>A
n.405+943G>T
2g.240869290C=CA1339330980AGXTc.286C= (p.Pro96=)
n.306C=
n.405+943G=
2g.240869290C>GCA351313721AGXTc.286C>G (p.Pro96Ala)
n.306C>G
n.405+943G>C
ClinVar gnomAD
2g.240869290C>TCA351313722AGXTc.286C>T (p.Pro96Ser)
n.306C>T
n.405+943G>A
2g.240869291C>ACA351313726AGXTc.287C>A (p.Pro96His)
n.307C>A
n.405+942G>T
2g.240869291C>GCA351313729AGXTc.287C>G (p.Pro96Arg)
n.307C>G
n.405+942G>C
2g.240869291C>TCA351313731AGXTc.287C>T (p.Pro96Leu)
n.307C>T
n.405+942G>A
2g.240869292T>ACA432021861AGXTc.288T>A (p.Pro96=)
n.308T>A
n.405+941A>T
2g.240869292T>CCA432021862AGXTc.288T>C (p.Pro96=)
n.308T>C
n.405+941A>G
2g.240869292T>GCA432021864AGXTc.288T>G (p.Pro96=)
n.308T>G
n.405+941A>C
2g.240869293G>ACA351313736AGXTc.289G>A (p.Gly97Arg)
n.309G>A
n.405+940C>T
2g.240869293G>CCA351313733AGXTc.289G>C (p.Gly97Arg)
n.309G>C
n.405+940C>G
2g.240869293G>TCA351313734AGXTc.289G>T (p.Gly97Trp)
n.309G>T
n.405+940C>A
2g.240869294G>ACA351313739AGXTc.290G>A (p.Gly97Glu)
n.310G>A
n.405+939C>T
gnomAD
2g.240869294G>CCA351313741AGXTc.290G>C (p.Gly97Ala)
n.310G>C
n.405+939C>G
2g.240869294G=CA1339330981AGXTc.290G= (p.Gly97=)
n.310G=
n.405+939C=
2g.240869294G>TCA351313742AGXTc.290G>T (p.Gly97Val)
n.310G>T
n.405+939C>A
2g.240869295G>ACA2209043AGXTc.291G>A (p.Gly97=)
n.311G>A
n.405+938C>T
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869295G>CCA432021876AGXTc.291G>C (p.Gly97=)
n.311G>C
n.405+938C>G
2g.240869295G=CA1339330982AGXTc.291G= (p.Gly97=)
n.311G=
n.405+938C=
2g.240869295G>TCA432021878AGXTc.291G>T (p.Gly97=)
n.311G>T
n.405+938C>A
2g.240869296G>ACA351313746AGXTc.292G>A (p.Asp98Asn)
n.312G>A
n.405+937C>T
2g.240869296G>CCA351313747AGXTc.292G>C (p.Asp98His)
n.312G>C
n.405+937C>G
2g.240869296G>TCA351313748AGXTc.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.312G>T
n.405+937C>A
2g.240869297A=CA1339330983AGXTc.293A= (p.Asp98=)
n.313A=
n.405+936T=
2g.240869297A>CCA351313749AGXTc.293A>C (p.Asp98Ala)
n.313A>C
n.405+936T>G
2g.240869297A>GCA351313750AGXTc.293A>G (p.Asp98Gly)
n.313A>G
n.405+936T>C
2g.240869297A>TCA351313751AGXTc.293A>T (p.Asp98Val)
n.313A>T
n.405+936T>A
2g.240869298C>ACA351313752AGXTc.294C>A (p.Asp98Glu)
n.314C>A
n.405+935G>T
2g.240869298C>GCA351313753AGXTc.294C>G (p.Asp98Glu)
n.314C>G
n.405+935G>C
2g.240869298C>TCA432021883AGXTc.294C>T (p.Asp98=)
n.314C>T
n.405+935G>A
2g.240869299T>ACA351313755AGXTc.295T>A (p.Ser99Thr)
n.315T>A
n.405+934A>T
2g.240869299T>CCA351313756AGXTc.295T>C (p.Ser99Pro)
n.315T>C
n.405+934A>G
2g.240869299T>GCA351313754AGXTc.295T>G (p.Ser99Ala)
n.315T>G
n.405+934A>C
2g.240869300C>ACA275566AGXTc.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.316C>A
n.405+933G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869300C=CA1339330984AGXTc.296C= (p.Ser99=)
n.316C=
n.405+933G=
2g.240869300C>GCA351313757AGXTc.296C>G (p.Ser99Cys)
n.316C>G
n.405+933G>C
2g.240869300C>TCA351313758AGXTc.296C>T (p.Ser99Phe)
n.316C>T
n.405+933G>A
2g.240869301C>ACA432021888AGXTc.297C>A (p.Ser99=)
n.317C>A
n.405+932G>T
2g.240869301C>GCA432021889AGXTc.297C>G (p.Ser99=)
n.317C>G
n.405+932G>C
2g.240869301C>TCA432021890AGXTc.297C>T (p.Ser99=)
n.317C>T
n.405+932G>A
2g.240869302T>ACA351313759AGXTc.298T>A (p.Phe100Ile)
n.318T>A
n.405+931A>T
2g.240869302T>CCA351313760AGXTc.298T>C (p.Phe100Leu)
n.318T>C
n.405+931A>G
2g.240869302T>GCA351313761AGXTc.298T>G (p.Phe100Val)
n.318T>G
n.405+931A>C
2g.240869302T=CA1339330985AGXTc.298T= (p.Phe100=)
n.318T=
n.405+931A=
2g.240869303T>ACA351313764AGXTc.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.319T>A
n.405+930A>T
2g.240869303T>CCA351313762AGXTc.299T>C (p.Phe100Ser)
n.319T>C
n.405+930A>G
2g.240869303T>GCA351313763AGXTc.299T>G (p.Phe100Cys)
n.319T>G
n.405+930A>C
2g.240869303_240869311dupCA352232AGXTc.299_307dup (p.Val102_Gly103insValLeuVal)
n.319_327dup
n.405+922_405+930dup
dbSNP
2g.[240869303_240869311dup;240869312G>A]CA352236AGXTc.[299_307dup;308G>A] (p.[Val102_Gly103insValLeuVal;Gly103Glu])
n.[319_327dup;328G>A]
n.[405+921C>T;405+922_405+930dup]
ClinVar

Number of alleles fetched