Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869287_240869289dup	CA275821	AGXT	c.283_285dup (p.Glu95_Pro96insGlu) n.303_305dup n.405+945_405+947dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869287G>A	CA275659	AGXT	c.283G>A (p.Glu95Lys) n.303G>A n.405+946C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869287G>C	CA351313704	AGXT	c.283G>C (p.Glu95Gln) n.303G>C n.405+946C>G
2	g.240869287G=	CA1339330978	AGXT	c.283G= (p.Glu95=) n.303G= n.405+946C=
2	g.240869287G>T	CA351313706	AGXT	c.283G>T (p.Glu95Ter) n.303G>T n.405+946C>A	ClinVar
2	g.240869288A=	CA1339330979	AGXT	c.284A= (p.Glu95=) n.304A= n.405+945T=
2	g.240869288A>C	CA351313707	AGXT	c.284A>C (p.Glu95Ala) n.304A>C n.405+945T>G
2	g.240869288A>G	CA351313709	AGXT	c.284A>G (p.Glu95Gly) n.304A>G n.405+945T>C
2	g.240869288A>T	CA2209042	AGXT	c.284A>T (p.Glu95Val) n.304A>T n.405+945T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869289G>A	CA432021853	AGXT	c.285G>A (p.Glu95=) n.305G>A n.405+944C>T
2	g.240869289G>C	CA351313712	AGXT	c.285G>C (p.Glu95Asp) n.305G>C n.405+944C>G
2	g.240869289G>T	CA351313713	AGXT	c.285G>T (p.Glu95Asp) n.305G>T n.405+944C>A	ClinVar
2	g.240869290C>A	CA351313718	AGXT	c.286C>A (p.Pro96Thr) n.306C>A n.405+943G>T	gnomAD v4
2	g.240869290C=	CA1339330980	AGXT	c.286C= (p.Pro96=) n.306C= n.405+943G=
2	g.240869290C>G	CA351313721	AGXT	c.286C>G (p.Pro96Ala) n.306C>G n.405+943G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869290C>T	CA351313722	AGXT	c.286C>T (p.Pro96Ser) n.306C>T n.405+943G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869291C>A	CA351313726	AGXT	c.287C>A (p.Pro96His) n.307C>A n.405+942G>T
2	g.240869291C>G	CA351313729	AGXT	c.287C>G (p.Pro96Arg) n.307C>G n.405+942G>C
2	g.240869291C>T	CA351313731	AGXT	c.287C>T (p.Pro96Leu) n.307C>T n.405+942G>A
2	g.240869292T>A	CA432021861	AGXT	c.288T>A (p.Pro96=) n.308T>A n.405+941A>T
2	g.240869292T>C	CA432021862	AGXT	c.288T>C (p.Pro96=) n.308T>C n.405+941A>G	ClinVar
2	g.240869292T>G	CA432021864	AGXT	c.288T>G (p.Pro96=) n.308T>G n.405+941A>C
2	g.240869293G>A	CA351313736	AGXT	c.289G>A (p.Gly97Arg) n.309G>A n.405+940C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869293G>C	CA351313733	AGXT	c.289G>C (p.Gly97Arg) n.309G>C n.405+940C>G
2	g.240869293G>T	CA351313734	AGXT	c.289G>T (p.Gly97Trp) n.309G>T n.405+940C>A
2	g.240869296del	CA2664005857	AGXT	c.292del (p.Asp98ThrfsTer22) n.312del n.405+940del	gnomAD v4
2	g.240869294G>A	CA351313739	AGXT	c.290G>A (p.Gly97Glu) n.310G>A n.405+939C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869294G>C	CA351313741	AGXT	c.290G>C (p.Gly97Ala) n.310G>C n.405+939C>G
2	g.240869294G=	CA1339330981	AGXT	c.290G= (p.Gly97=) n.310G= n.405+939C=
2	g.240869294G>T	CA351313742	AGXT	c.290G>T (p.Gly97Val) n.310G>T n.405+939C>A
2	g.240869295G>A	CA2209043	AGXT	c.291G>A (p.Gly97=) n.311G>A n.405+938C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869295G>C	CA432021876	AGXT	c.291G>C (p.Gly97=) n.311G>C n.405+938C>G
2	g.240869295G=	CA1339330982	AGXT	c.291G= (p.Gly97=) n.311G= n.405+938C=
2	g.240869295G>T	CA432021878	AGXT	c.291G>T (p.Gly97=) n.311G>T n.405+938C>A
2	g.240869296G>A	CA351313746	AGXT	c.292G>A (p.Asp98Asn) n.312G>A n.405+937C>T
2	g.240869296G>C	CA351313747	AGXT	c.292G>C (p.Asp98His) n.312G>C n.405+937C>G	ClinVar
2	g.240869296G>T	CA351313748	AGXT	c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.312G>T n.405+937C>A
2	g.240869297A=	CA1339330983	AGXT	c.293A= (p.Asp98=) n.313A= n.405+936T=
2	g.240869297A>C	CA351313749	AGXT	c.293A>C (p.Asp98Ala) n.313A>C n.405+936T>G
2	g.240869297A>G	CA351313750	AGXT	c.293A>G (p.Asp98Gly) n.313A>G n.405+936T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869297A>T	CA351313751	AGXT	c.293A>T (p.Asp98Val) n.313A>T n.405+936T>A	gnomAD v4
2	g.240869298C>A	CA351313752	AGXT	c.294C>A (p.Asp98Glu) n.314C>A n.405+935G>T
2	g.240869298C>G	CA351313753	AGXT	c.294C>G (p.Asp98Glu) n.314C>G n.405+935G>C
2	g.240869298C>T	CA432021883	AGXT	c.294C>T (p.Asp98=) n.314C>T n.405+935G>A	ClinVar
2	g.240869299T>A	CA351313755	AGXT	c.295T>A (p.Ser99Thr) n.315T>A n.405+934A>T
2	g.240869299T>C	CA351313756	AGXT	c.295T>C (p.Ser99Pro) n.315T>C n.405+934A>G
2	g.240869299T>G	CA351313754	AGXT	c.295T>G (p.Ser99Ala) n.315T>G n.405+934A>C
2	g.240869300C>A	CA275566	AGXT	c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.316C>A n.405+933G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869300C=	CA1339330984	AGXT	c.296C= (p.Ser99=) n.316C= n.405+933G=

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