Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869279_240869280delinsAT	CA1339330974	AGXT	c.275_276delinsAT (p.Asn92=) n.295_296delinsAT n.405+953_405+954delinsAT
2	g.240869280del	CA275820	AGXT	c.276del (p.Asn92LysfsTer28) n.296del n.405+953del	ClinVar dbSNP
2	g.240869280T>A	CA351313677	AGXT	c.276T>A (p.Asn92Lys) n.296T>A n.405+953A>T
2	g.240869280T>C	CA432021804	AGXT	c.276T>C (p.Asn92=) n.296T>C n.405+953A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869280T>G	CA351313678	AGXT	c.276T>G (p.Asn92Lys) n.296T>G n.405+953A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869281G>A	CA2209041	AGXT	c.277G>A (p.Val93Met) n.297G>A n.405+952C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869281G>C	CA351313683	AGXT	c.277G>C (p.Val93Leu) n.297G>C n.405+952C>G
2	g.240869281G=	CA1339330975	AGXT	c.277G= (p.Val93=) n.297G= n.405+952C=
2	g.240869281G>T	CA351313685	AGXT	c.277G>T (p.Val93Leu) n.297G>T n.405+952C>A
2	g.240869282T>A	CA351313687	AGXT	c.278T>A (p.Val93Glu) n.298T>A n.405+951A>T
2	g.240869282T>C	CA351313689	AGXT	c.278T>C (p.Val93Ala) n.298T>C n.405+951A>G
2	g.240869282T>G	CA351313690	AGXT	c.278T>G (p.Val93Gly) n.298T>G n.405+951A>C	gnomAD v4
2	g.240869282_240869283insCACACTT	CA2695197709	AGXT	c.278_279insCACACTT (p.Leu94ThrfsTer?) n.298_299insCACACTT n.405+951_405+952insAGTGTGA	ClinVar
2	g.240869283del	CA2580068026	AGXT	c.279del (p.Leu94TrpfsTer26) n.299del n.405+950del	ClinVar
2	g.240869283G>A	CA432021815	AGXT	c.279G>A (p.Val93=) n.299G>A n.405+950C>T
2	g.240869283G>C	CA432021817	AGXT	c.279G>C (p.Val93=) n.299G>C n.405+950C>G	gnomAD v4
2	g.240869283G>T	CA432021825	AGXT	c.279G>T (p.Val93=) n.299G>T n.405+950C>A
2	g.240869284C>A	CA351313693	AGXT	c.280C>A (p.Leu94Met) n.300C>A n.405+949G>T
2	g.240869284C>G	CA351313694	AGXT	c.280C>G (p.Leu94Val) n.300C>G n.405+949G>C
2	g.240869284C>T	CA432021830	AGXT	c.280C>T (p.Leu94=) n.300C>T n.405+949G>A
2	g.240869285T>A	CA351313696	AGXT	c.281T>A (p.Leu94Gln) n.301T>A n.405+948A>T
2	g.240869285T>C	CA351313698	AGXT	c.281T>C (p.Leu94Pro) n.301T>C n.405+948A>G
2	g.240869285T>G	CA351313699	AGXT	c.281T>G (p.Leu94Arg) n.301T>G n.405+948A>C
2	g.240869285T=	CA1339330976	AGXT	c.281T= (p.Leu94=) n.301T= n.405+948A=
2	g.240869286G>A	CA432021838	AGXT	c.282G>A (p.Leu94=) n.302G>A n.405+947C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869286G>C	CA432021840	AGXT	c.282G>C (p.Leu94=) n.302G>C n.405+947C>G
2	g.240869286G=	CA1339330977	AGXT	c.282G= (p.Leu94=) n.302G= n.405+947C=
2	g.240869286G>T	CA432021841	AGXT	c.282G>T (p.Leu94=) n.302G>T n.405+947C>A
2	g.240869287_240869289dup	CA275821	AGXT	c.283_285dup (p.Glu95_Pro96insGlu) n.303_305dup n.405+945_405+947dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869287G>A	CA275659	AGXT	c.283G>A (p.Glu95Lys) n.303G>A n.405+946C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869287G>C	CA351313704	AGXT	c.283G>C (p.Glu95Gln) n.303G>C n.405+946C>G
2	g.240869287G=	CA1339330978	AGXT	c.283G= (p.Glu95=) n.303G= n.405+946C=
2	g.240869287G>T	CA351313706	AGXT	c.283G>T (p.Glu95Ter) n.303G>T n.405+946C>A	ClinVar
2	g.240869288A=	CA1339330979	AGXT	c.284A= (p.Glu95=) n.304A= n.405+945T=
2	g.240869288A>C	CA351313707	AGXT	c.284A>C (p.Glu95Ala) n.304A>C n.405+945T>G
2	g.240869288A>G	CA351313709	AGXT	c.284A>G (p.Glu95Gly) n.304A>G n.405+945T>C
2	g.240869288A>T	CA2209042	AGXT	c.284A>T (p.Glu95Val) n.304A>T n.405+945T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869289G>A	CA432021853	AGXT	c.285G>A (p.Glu95=) n.305G>A n.405+944C>T
2	g.240869289G>C	CA351313712	AGXT	c.285G>C (p.Glu95Asp) n.305G>C n.405+944C>G
2	g.240869289G>T	CA351313713	AGXT	c.285G>T (p.Glu95Asp) n.305G>T n.405+944C>A	ClinVar
2	g.240869290C>A	CA351313718	AGXT	c.286C>A (p.Pro96Thr) n.306C>A n.405+943G>T	gnomAD v4
2	g.240869290C=	CA1339330980	AGXT	c.286C= (p.Pro96=) n.306C= n.405+943G=
2	g.240869290C>G	CA351313721	AGXT	c.286C>G (p.Pro96Ala) n.306C>G n.405+943G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869290C>T	CA351313722	AGXT	c.286C>T (p.Pro96Ser) n.306C>T n.405+943G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869291C>A	CA351313726	AGXT	c.287C>A (p.Pro96His) n.307C>A n.405+942G>T
2	g.240869291C>G	CA351313729	AGXT	c.287C>G (p.Pro96Arg) n.307C>G n.405+942G>C
2	g.240869291C>T	CA351313731	AGXT	c.287C>T (p.Pro96Leu) n.307C>T n.405+942G>A
2	g.240869292T>A	CA432021861	AGXT	c.288T>A (p.Pro96=) n.308T>A n.405+941A>T
2	g.240869292T>C	CA432021862	AGXT	c.288T>C (p.Pro96=) n.308T>C n.405+941A>G	ClinVar

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