Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869264_240869275del	CA658821244	AGXT	c.260_271del (p.Glu87_Leu90del) n.280_291del n.405+965_405+976del	ClinVar dbSNP
2	g.240869272dup	CA2695197708	AGXT	c.268dup (p.Leu90ProfsTer?) n.288dup n.405+963dup	ClinVar
2	g.240869272C>A	CA351313639	AGXT	c.268C>A (p.Leu90Met) n.288C>A n.405+961G>T	gnomAD v4
2	g.240869272C>G	CA351313636	AGXT	c.268C>G (p.Leu90Val) n.288C>G n.405+961G>C	gnomAD v4
2	g.240869272C>T	CA432021784	AGXT	c.268C>T (p.Leu90=) n.288C>T n.405+961G>A
2	g.240869273T>A	CA351313641	AGXT	c.269T>A (p.Leu90Gln) n.289T>A n.405+960A>T
2	g.240869273T>C	CA351313643	AGXT	c.269T>C (p.Leu90Pro) n.289T>C n.405+960A>G
2	g.240869273T>G	CA351313645	AGXT	c.269T>G (p.Leu90Arg) n.289T>G n.405+960A>C
2	g.240869274G>A	CA432021788	AGXT	c.270G>A (p.Leu90=) n.290G>A n.405+959C>T
2	g.240869274G>C	CA432021790	AGXT	c.270G>C (p.Leu90=) n.290G>C n.405+959C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869274G>T	CA432021792	AGXT	c.270G>T (p.Leu90=) n.290G>T n.405+959C>A
2	g.240869275G>A	CA351313647	AGXT	c.271G>A (p.Val91Ile) n.291G>A n.405+958C>T	gnomAD v4
2	g.240869275G>C	CA351313649	AGXT	c.271G>C (p.Val91Leu) n.291G>C n.405+958C>G
2	g.240869275G>T	CA351313650	AGXT	c.271G>T (p.Val91Phe) n.291G>T n.405+958C>A
2	g.240869276T>A	CA351313653	AGXT	c.272T>A (p.Val91Asp) n.292T>A n.405+957A>T
2	g.240869276T>C	CA351313652	AGXT	c.272T>C (p.Val91Ala) n.292T>C n.405+957A>G
2	g.240869276T>G	CA351313651	AGXT	c.272T>G (p.Val91Gly) n.292T>G n.405+957A>C
2	g.240869277C>A	CA432021797	AGXT	c.273C>A (p.Val91=) n.293C>A n.405+956G>T
2	g.240869277C=	CA1339330973	AGXT	c.273C= (p.Val91=) n.293C= n.405+956G=
2	g.240869277C>G	CA432021798	AGXT	c.273C>G (p.Val91=) n.293C>G n.405+956G>C
2	g.240869277C>T	CA68173832	AGXT	c.273C>T (p.Val91=) n.293C>T n.405+956G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869278A>C	CA351313656	AGXT	c.274A>C (p.Asn92His) n.294A>C n.405+955T>G
2	g.240869278A>G	CA351313659	AGXT	c.274A>G (p.Asn92Asp) n.294A>G n.405+955T>C
2	g.240869278A>T	CA351313669	AGXT	c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.294A>T n.405+955T>A
2	g.240869279A>C	CA351313671	AGXT	c.275A>C (p.Asn92Thr) n.295A>C n.405+954T>G
2	g.240869279A>G	CA351313674	AGXT	c.275A>G (p.Asn92Ser) n.295A>G n.405+954T>C	gnomAD v4
2	g.240869279A>T	CA351313676	AGXT	c.275A>T (p.Asn92Ile) n.295A>T n.405+954T>A
2	g.240869279_240869280delinsAT	CA1339330974	AGXT	c.275_276delinsAT (p.Asn92=) n.295_296delinsAT n.405+953_405+954delinsAT
2	g.240869280del	CA275820	AGXT	c.276del (p.Asn92LysfsTer28) n.296del n.405+953del	ClinVar dbSNP
2	g.240869280T>A	CA351313677	AGXT	c.276T>A (p.Asn92Lys) n.296T>A n.405+953A>T
2	g.240869280T>C	CA432021804	AGXT	c.276T>C (p.Asn92=) n.296T>C n.405+953A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869280T>G	CA351313678	AGXT	c.276T>G (p.Asn92Lys) n.296T>G n.405+953A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869281G>A	CA2209041	AGXT	c.277G>A (p.Val93Met) n.297G>A n.405+952C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869281G>C	CA351313683	AGXT	c.277G>C (p.Val93Leu) n.297G>C n.405+952C>G
2	g.240869281G=	CA1339330975	AGXT	c.277G= (p.Val93=) n.297G= n.405+952C=
2	g.240869281G>T	CA351313685	AGXT	c.277G>T (p.Val93Leu) n.297G>T n.405+952C>A
2	g.240869282T>A	CA351313687	AGXT	c.278T>A (p.Val93Glu) n.298T>A n.405+951A>T
2	g.240869282T>C	CA351313689	AGXT	c.278T>C (p.Val93Ala) n.298T>C n.405+951A>G
2	g.240869282T>G	CA351313690	AGXT	c.278T>G (p.Val93Gly) n.298T>G n.405+951A>C	gnomAD v4
2	g.240869282_240869283insCACACTT	CA2695197709	AGXT	c.278_279insCACACTT (p.Leu94ThrfsTer?) n.298_299insCACACTT n.405+951_405+952insAGTGTGA	ClinVar
2	g.240869283del	CA2580068026	AGXT	c.279del (p.Leu94TrpfsTer26) n.299del n.405+950del	ClinVar
2	g.240869283G>A	CA432021815	AGXT	c.279G>A (p.Val93=) n.299G>A n.405+950C>T
2	g.240869283G>C	CA432021817	AGXT	c.279G>C (p.Val93=) n.299G>C n.405+950C>G	gnomAD v4
2	g.240869283G>T	CA432021825	AGXT	c.279G>T (p.Val93=) n.299G>T n.405+950C>A
2	g.240869284C>A	CA351313693	AGXT	c.280C>A (p.Leu94Met) n.300C>A n.405+949G>T
2	g.240869284C>G	CA351313694	AGXT	c.280C>G (p.Leu94Val) n.300C>G n.405+949G>C
2	g.240869284C>T	CA432021830	AGXT	c.280C>T (p.Leu94=) n.300C>T n.405+949G>A
2	g.240869285T>A	CA351313696	AGXT	c.281T>A (p.Leu94Gln) n.301T>A n.405+948A>T
2	g.240869285T>C	CA351313698	AGXT	c.281T>C (p.Leu94Pro) n.301T>C n.405+948A>G

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