Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869256_240869268del	CA913090175	AGXT	c.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?) n.272_284del n.405+965_405+977del
2	g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCC	CA1339330962	AGXT	c.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=) n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA
2	g.240869264_240869275del	CA658821244	AGXT	c.260_271del (p.Glu87_Leu90del) n.280_291del n.405+965_405+976del	ClinVar dbSNP
2	g.240869268C>A	CA432021762	AGXT	c.264C>A (p.Ala88=) n.284C>A n.405+965G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869268C=	CA1339330970	AGXT	c.264C= (p.Ala88=) n.284C= n.405+965G=
2	g.240869268C>G	CA432021764	AGXT	c.264C>G (p.Ala88=) n.284C>G n.405+965G>C
2	g.240869268C>T	CA275563	AGXT	c.264C>T (p.Ala88=) n.284C>T n.405+965G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869269G>A	CA2209039	AGXT	c.265G>A (p.Ala89Thr) n.285G>A n.405+964C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869269G>C	CA351313627	AGXT	c.265G>C (p.Ala89Pro) n.285G>C n.405+964C>G
2	g.240869269G=	CA1339330971	AGXT	c.265G= (p.Ala89=) n.285G= n.405+964C=
2	g.240869269G>T	CA351313628	AGXT	c.265G>T (p.Ala89Ser) n.285G>T n.405+964C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869270C>A	CA351313629	AGXT	c.266C>A (p.Ala89Asp) n.286C>A n.405+963G>T
2	g.240869270C=	CA1339330972	AGXT	c.266C= (p.Ala89=) n.286C= n.405+963G=
2	g.240869270C>G	CA351313631	AGXT	c.266C>G (p.Ala89Gly) n.286C>G n.405+963G>C	COSMIC
2	g.240869270C>T	CA2209040	AGXT	c.266C>T (p.Ala89Val) n.286C>T n.405+963G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869272dup	CA2695197708	AGXT	c.268dup (p.Leu90ProfsTer?) n.288dup n.405+963dup	ClinVar
2	g.240869271C>A	CA432021778	AGXT	c.267C>A (p.Ala89=) n.287C>A n.405+962G>T
2	g.240869271C>G	CA432021780	AGXT	c.267C>G (p.Ala89=) n.287C>G n.405+962G>C
2	g.240869271C>T	CA432021781	AGXT	c.267C>T (p.Ala89=) n.287C>T n.405+962G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869272C>A	CA351313639	AGXT	c.268C>A (p.Leu90Met) n.288C>A n.405+961G>T	gnomAD v4
2	g.240869272C>G	CA351313636	AGXT	c.268C>G (p.Leu90Val) n.288C>G n.405+961G>C	gnomAD v4
2	g.240869272C>T	CA432021784	AGXT	c.268C>T (p.Leu90=) n.288C>T n.405+961G>A
2	g.240869273T>A	CA351313641	AGXT	c.269T>A (p.Leu90Gln) n.289T>A n.405+960A>T
2	g.240869273T>C	CA351313643	AGXT	c.269T>C (p.Leu90Pro) n.289T>C n.405+960A>G
2	g.240869273T>G	CA351313645	AGXT	c.269T>G (p.Leu90Arg) n.289T>G n.405+960A>C
2	g.240869274G>A	CA432021788	AGXT	c.270G>A (p.Leu90=) n.290G>A n.405+959C>T
2	g.240869274G>C	CA432021790	AGXT	c.270G>C (p.Leu90=) n.290G>C n.405+959C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869274G>T	CA432021792	AGXT	c.270G>T (p.Leu90=) n.290G>T n.405+959C>A
2	g.240869275G>A	CA351313647	AGXT	c.271G>A (p.Val91Ile) n.291G>A n.405+958C>T	gnomAD v4
2	g.240869275G>C	CA351313649	AGXT	c.271G>C (p.Val91Leu) n.291G>C n.405+958C>G
2	g.240869275G>T	CA351313650	AGXT	c.271G>T (p.Val91Phe) n.291G>T n.405+958C>A
2	g.240869276T>A	CA351313653	AGXT	c.272T>A (p.Val91Asp) n.292T>A n.405+957A>T
2	g.240869276T>C	CA351313652	AGXT	c.272T>C (p.Val91Ala) n.292T>C n.405+957A>G
2	g.240869276T>G	CA351313651	AGXT	c.272T>G (p.Val91Gly) n.292T>G n.405+957A>C
2	g.240869277C>A	CA432021797	AGXT	c.273C>A (p.Val91=) n.293C>A n.405+956G>T
2	g.240869277C=	CA1339330973	AGXT	c.273C= (p.Val91=) n.293C= n.405+956G=
2	g.240869277C>G	CA432021798	AGXT	c.273C>G (p.Val91=) n.293C>G n.405+956G>C
2	g.240869277C>T	CA68173832	AGXT	c.273C>T (p.Val91=) n.293C>T n.405+956G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869278A>C	CA351313656	AGXT	c.274A>C (p.Asn92His) n.294A>C n.405+955T>G
2	g.240869278A>G	CA351313659	AGXT	c.274A>G (p.Asn92Asp) n.294A>G n.405+955T>C
2	g.240869278A>T	CA351313669	AGXT	c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.294A>T n.405+955T>A
2	g.240869279A>C	CA351313671	AGXT	c.275A>C (p.Asn92Thr) n.295A>C n.405+954T>G
2	g.240869279A>G	CA351313674	AGXT	c.275A>G (p.Asn92Ser) n.295A>G n.405+954T>C	gnomAD v4
2	g.240869279A>T	CA351313676	AGXT	c.275A>T (p.Asn92Ile) n.295A>T n.405+954T>A
2	g.240869279_240869280delinsAT	CA1339330974	AGXT	c.275_276delinsAT (p.Asn92=) n.295_296delinsAT n.405+953_405+954delinsAT
2	g.240869280del	CA275820	AGXT	c.276del (p.Asn92LysfsTer28) n.296del n.405+953del	ClinVar dbSNP
2	g.240869280T>A	CA351313677	AGXT	c.276T>A (p.Asn92Lys) n.296T>A n.405+953A>T
2	g.240869280T>C	CA432021804	AGXT	c.276T>C (p.Asn92=) n.296T>C n.405+953A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869280T>G	CA351313678	AGXT	c.276T>G (p.Asn92Lys) n.296T>G n.405+953A>C	gnomAD v3 gnomAD v4

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