Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869256_240869268del | CA913090175 | AGXT | c.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?) n.272_284del n.405+965_405+977del | |
2 | g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCC | CA1339330962 | AGXT | c.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=) n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA | |
2 | g.240869264_240869275del | CA658821244 | AGXT | c.260_271del (p.Glu87_Leu90del) n.280_291del n.405+965_405+976del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869264A>C | CA351313599 | AGXT | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.280A>C n.405+969T>G | |
2 | g.240869264A>G | CA351313602 | AGXT | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.280A>G n.405+969T>C | |
2 | g.240869264A>T | CA351313603 | AGXT | c.260A>T (p.Glu87Val) n.280A>T n.405+969T>A | |
2 | g.240869265G>A | CA432021752 | AGXT | c.261G>A (p.Glu87=) n.281G>A n.405+968C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869265G>C | CA351313606 | AGXT | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.281G>C n.405+968C>G | |
2 | g.240869265G= | CA1339330968 | AGXT | c.261G= (p.Glu87=) n.281G= n.405+968C= | |
2 | g.240869265G>T | CA351313608 | AGXT | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.281G>T n.405+968C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869266G>A | CA351313610 | AGXT | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.282G>A n.405+967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869266G>C | CA351313614 | AGXT | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.282G>C n.405+967C>G | |
2 | g.240869266G= | CA1339330969 | AGXT | c.262G= (p.Ala88=) n.282G= n.405+967C= | |
2 | g.240869266G>T | CA351313612 | AGXT | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.282G>T n.405+967C>A | |
2 | g.240869267C>A | CA351313617 | AGXT | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.283C>A n.405+966G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869267C>G | CA351313619 | AGXT | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.283C>G n.405+966G>C | |
2 | g.240869267C>T | CA351313621 | AGXT | c.263C>T (p.Ala88Val) n.283C>T n.405+966G>A | |
2 | g.240869268C>A | CA432021762 | AGXT | c.264C>A (p.Ala88=) n.284C>A n.405+965G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869268C= | CA1339330970 | AGXT | c.264C= (p.Ala88=) n.284C= n.405+965G= | |
2 | g.240869268C>G | CA432021764 | AGXT | c.264C>G (p.Ala88=) n.284C>G n.405+965G>C | |
2 | g.240869268C>T | CA275563 | AGXT | c.264C>T (p.Ala88=) n.284C>T n.405+965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869269G>A | CA2209039 | AGXT | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.285G>A n.405+964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869269G>C | CA351313627 | AGXT | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.285G>C n.405+964C>G | |
2 | g.240869269G= | CA1339330971 | AGXT | c.265G= (p.Ala89=) n.285G= n.405+964C= | |
2 | g.240869269G>T | CA351313628 | AGXT | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.285G>T n.405+964C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869270C>A | CA351313629 | AGXT | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.286C>A n.405+963G>T | |
2 | g.240869270C= | CA1339330972 | AGXT | c.266C= (p.Ala89=) n.286C= n.405+963G= | |
2 | g.240869270C>G | CA351313631 | AGXT | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.286C>G n.405+963G>C | COSMIC |
2 | g.240869270C>T | CA2209040 | AGXT | c.266C>T (p.Ala89Val) n.286C>T n.405+963G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869272dup | CA2695197708 | AGXT | c.268dup (p.Leu90ProfsTer?) n.288dup n.405+963dup | ClinVar |
2 | g.240869271C>A | CA432021778 | AGXT | c.267C>A (p.Ala89=) n.287C>A n.405+962G>T | |
2 | g.240869271C>G | CA432021780 | AGXT | c.267C>G (p.Ala89=) n.287C>G n.405+962G>C | |
2 | g.240869271C>T | CA432021781 | AGXT | c.267C>T (p.Ala89=) n.287C>T n.405+962G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869272C>A | CA351313639 | AGXT | c.268C>A (p.Leu90Met) n.288C>A n.405+961G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869272C>G | CA351313636 | AGXT | c.268C>G (p.Leu90Val) n.288C>G n.405+961G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869272C>T | CA432021784 | AGXT | c.268C>T (p.Leu90=) n.288C>T n.405+961G>A | |
2 | g.240869273T>A | CA351313641 | AGXT | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.289T>A n.405+960A>T | |
2 | g.240869273T>C | CA351313643 | AGXT | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.289T>C n.405+960A>G | |
2 | g.240869273T>G | CA351313645 | AGXT | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.289T>G n.405+960A>C | |
2 | g.240869274G>A | CA432021788 | AGXT | c.270G>A (p.Leu90=) n.290G>A n.405+959C>T | |
2 | g.240869274G>C | CA432021790 | AGXT | c.270G>C (p.Leu90=) n.290G>C n.405+959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869274G>T | CA432021792 | AGXT | c.270G>T (p.Leu90=) n.290G>T n.405+959C>A | |
2 | g.240869275G>A | CA351313647 | AGXT | c.271G>A (p.Val91Ile) n.291G>A n.405+958C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869275G>C | CA351313649 | AGXT | c.271G>C (p.Val91Leu) n.291G>C n.405+958C>G | |
2 | g.240869275G>T | CA351313650 | AGXT | c.271G>T (p.Val91Phe) n.291G>T n.405+958C>A | |
2 | g.240869276T>A | CA351313653 | AGXT | c.272T>A (p.Val91Asp) n.292T>A n.405+957A>T | |
2 | g.240869276T>C | CA351313652 | AGXT | c.272T>C (p.Val91Ala) n.292T>C n.405+957A>G | |
2 | g.240869276T>G | CA351313651 | AGXT | c.272T>G (p.Val91Gly) n.292T>G n.405+957A>C | |
2 | g.240869277C>A | CA432021797 | AGXT | c.273C>A (p.Val91=) n.293C>A n.405+956G>T |