Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869239T>A	CA68173794	AGXT	c.235T>A (p.Ser79Thr) n.255T>A n.405+994A>T	dbSNP
2	g.240869239T>C	CA351313502	AGXT	c.235T>C (p.Ser79Pro) n.255T>C n.405+994A>G
2	g.240869239T>G	CA351313503	AGXT	c.235T>G (p.Ser79Ala) n.255T>G n.405+994A>C
2	g.240869239T=	CA1339330950	AGXT	c.235T= (p.Ser79=) n.255T= n.405+994A=
2	g.240869240C>A	CA351313504	AGXT	c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.256C>A n.405+993G>T
2	g.240869240C>G	CA351313505	AGXT	c.236C>G (p.Ser79Cys) n.256C>G n.405+993G>C	COSMIC
2	g.240869240C>T	CA351313510	AGXT	c.236C>T (p.Ser79Phe) n.256C>T n.405+993G>A
2	g.240869243_240869255del	CA2580068021	AGXT	c.239_251del (p.Gly80ValfsTer?) n.259_271del n.405+981_405+993del	ClinVar
2	g.240869241T>A	CA432234837	AGXT	c.237T>A (p.Ser79=) n.257T>A n.405+992A>T
2	g.240869241T>C	CA432234838	AGXT	c.237T>C (p.Ser79=) n.257T>C n.405+992A>G	gnomAD v4
2	g.240869241T>G	CA432234839	AGXT	c.237T>G (p.Ser79=) n.257T>G n.405+992A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869242G>A	CA351313514	AGXT	c.238G>A (p.Gly80Ser) n.258G>A n.405+991C>T
2	g.240869242G>C	CA351313516	AGXT	c.238G>C (p.Gly80Arg) n.258G>C n.405+991C>G
2	g.240869242G=	CA1339330951	AGXT	c.238G= (p.Gly80=) n.258G= n.405+991C=
2	g.240869242G>T	CA351313518	AGXT	c.238G>T (p.Gly80Cys) n.258G>T n.405+991C>A
2	g.240869242_240869243insTTGCCAA	CA916813755	AGXT	c.238_239insTTGCCAA (p.Gly80ValfsTer?) n.258_259insTTGCCAA n.405+990_405+991insTTGGCAA	ClinVar dbSNP
2	g.240869243G>A	CA351313524	AGXT	c.239G>A (p.Gly80Asp) n.259G>A n.405+990C>T	gnomAD v4
2	g.240869243G>C	CA351313522	AGXT	c.239G>C (p.Gly80Ala) n.259G>C n.405+990C>G
2	g.240869243G>T	CA351313520	AGXT	c.239G>T (p.Gly80Val) n.259G>T n.405+990C>A
2	g.240869244C>A	CA432234846	AGXT	c.240C>A (p.Gly80=) n.260C>A n.405+989G>T	gnomAD v4
2	g.240869244C=	CA1339330952	AGXT	c.240C= (p.Gly80=) n.260C= n.405+989G=
2	g.240869244C>G	CA432234847	AGXT	c.240C>G (p.Gly80=) n.260C>G n.405+989G>C
2	g.240869244C>T	CA68173800	AGXT	c.240C>T (p.Gly80=) n.260C>T n.405+989G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869245T>A	CA351313526	AGXT	c.241T>A (p.Ser81Thr) n.261T>A n.405+988A>T
2	g.240869245T>C	CA351313528	AGXT	c.241T>C (p.Ser81Pro) n.261T>C n.405+988A>G
2	g.240869245T>G	CA351313527	AGXT	c.241T>G (p.Ser81Ala) n.261T>G n.405+988A>C
2	g.240869246C>A	CA275649	AGXT	c.242C>A (p.Ser81Ter) n.262C>A n.405+987G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869246C=	CA1339330953	AGXT	c.242C= (p.Ser81=) n.262C= n.405+987G=
2	g.240869246C>G	CA351313529	AGXT	c.242C>G (p.Ser81Trp) n.262C>G n.405+987G>C	ClinVar
2	g.240869246C>T	CA275652	AGXT	c.242C>T (p.Ser81Leu) n.262C>T n.405+987G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869247G>A	CA2209038	AGXT	c.243G>A (p.Ser81=) n.263G>A n.405+986C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869247G>C	CA68173811	AGXT	c.243G>C (p.Ser81=) n.263G>C n.405+986C>G	dbSNP
2	g.240869247G=	CA1339330954	AGXT	c.243G= (p.Ser81=) n.263G= n.405+986C=
2	g.240869247G>T	CA432234851	AGXT	c.243G>T (p.Ser81=) n.263G>T n.405+986C>A
2	g.240869249del	CA2695197707	AGXT	c.245del (p.Gly82AspfsTer?) n.265del n.405+986del
2	g.240869248G>A	CA351313532	AGXT	c.244G>A (p.Gly82Arg) n.264G>A n.405+985C>T	ClinVar
2	g.240869248G>C	CA275654	AGXT	c.244G>C (p.Gly82Arg) n.264G>C n.405+985C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869248G=	CA1339330955	AGXT	c.244G= (p.Gly82=) n.264G= n.405+985C=
2	g.240869248G>T	CA351313534	AGXT	c.244G>T (p.Gly82Ter) n.264G>T n.405+985C>A
2	g.240869249G>A	CA340442	AGXT	c.245G>A (p.Gly82Glu) n.265G>A n.405+984C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869249G>C	CA351313535	AGXT	c.245G>C (p.Gly82Ala) n.265G>C n.405+984C>G
2	g.240869249G=	CA1339330956	AGXT	c.245G= (p.Gly82=) n.265G= n.405+984C=
2	g.240869249G>T	CA351313536	AGXT	c.245G>T (p.Gly82Val) n.265G>T n.405+984C>A
2	g.240869249_240869253delinsAGA	CA2586971631	AGXT	c.245_249delinsAGA (p.Gly82GlufsTer?) n.265_269delinsAGA n.405+980_405+984delinsTCT	ClinVar
2	g.240869250A>C	CA432234855	AGXT	c.246A>C (p.Gly82=) n.266A>C n.405+983T>G
2	g.240869250A>G	CA432234856	AGXT	c.246A>G (p.Gly82=) n.266A>G n.405+983T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240869250A>T	CA432234857	AGXT	c.246A>T (p.Gly82=) n.266A>T n.405+983T>A
2	g.240869251C>A	CA351313537	AGXT	c.247C>A (p.His83Asn) n.267C>A n.405+982G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869251C=	CA1339330957	AGXT	c.247C= (p.His83=) n.267C= n.405+982G=

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