Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869225_240869231dup	CA275819	AGXT	c.221_227dup (p.Val77HisfsTer?) n.241_247dup n.405+1002_405+1008dup	ClinVar dbSNP
2	g.240869226C>A	CA432234793	AGXT	c.222C>A (p.Leu74=) n.242C>A n.405+1007G>T
2	g.240869226C>G	CA432234795	AGXT	c.222C>G (p.Leu74=) n.242C>G n.405+1007G>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869226C>T	CA432234797	AGXT	c.222C>T (p.Leu74=) n.242C>T n.405+1007G>A
2	g.240869227A=	CA1339330946	AGXT	c.223A= (p.Thr75=) n.243A= n.405+1006T=
2	g.240869227A>C	CA351313466	AGXT	c.223A>C (p.Thr75Pro) n.243A>C n.405+1006T>G
2	g.240869227A>G	CA2209037	AGXT	c.223A>G (p.Thr75Ala) n.243A>G n.405+1006T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869227A>T	CA351313467	AGXT	c.223A>T (p.Thr75Ser) n.243A>T n.405+1006T>A
2	g.240869228del	CA2577302209	AGXT	c.224del (p.Thr75AsnfsTer?) n.244del n.405+1005del	ClinVar
2	g.240869228C>A	CA351313469	AGXT	c.224C>A (p.Thr75Lys) n.244C>A n.405+1005G>T	ClinVar
2	g.240869228C>G	CA351313470	AGXT	c.224C>G (p.Thr75Arg) n.244C>G n.405+1005G>C
2	g.240869228C>T	CA351313468	AGXT	c.224C>T (p.Thr75Ile) n.244C>T n.405+1005G>A
2	g.240869229A>C	CA432234799	AGXT	c.225A>C (p.Thr75=) n.245A>C n.405+1004T>G
2	g.240869229A>G	CA432234801	AGXT	c.225A>G (p.Thr75=) n.245A>G n.405+1004T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240869229A>T	CA432234800	AGXT	c.225A>T (p.Thr75=) n.245A>T n.405+1004T>A
2	g.240869230C>A	CA351313471	AGXT	c.226C>A (p.Leu76Met) n.246C>A n.405+1003G>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869230C=	CA1339330947	AGXT	c.226C= (p.Leu76=) n.246C= n.405+1003G=
2	g.240869230C>G	CA351313472	AGXT	c.226C>G (p.Leu76Val) n.246C>G n.405+1003G>C	gnomAD v4
2	g.240869230C>T	CA432234805	AGXT	c.226C>T (p.Leu76=) n.246C>T n.405+1003G>A
2	g.240869231T>A	CA351313473	AGXT	c.227T>A (p.Leu76Gln) n.247T>A n.405+1002A>T
2	g.240869231T>C	CA351313474	AGXT	c.227T>C (p.Leu76Pro) n.247T>C n.405+1002A>G
2	g.240869231T>G	CA351313475	AGXT	c.227T>G (p.Leu76Arg) n.247T>G n.405+1002A>C
2	g.240869232G>A	CA432234811	AGXT	c.228G>A (p.Leu76=) n.248G>A n.405+1001C>T	gnomAD v4
2	g.240869232G>C	CA432234812	AGXT	c.228G>C (p.Leu76=) n.248G>C n.405+1001C>G
2	g.240869232G>T	CA432234810	AGXT	c.228G>T (p.Leu76=) n.248G>T n.405+1001C>A	gnomAD v4
2	g.240869233G>A	CA351313481	AGXT	c.229G>A (p.Val77Ile) n.249G>A n.405+1000C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869233G>C	CA351313480	AGXT	c.229G>C (p.Val77Leu) n.249G>C n.405+1000C>G
2	g.240869233G=	CA1339330948	AGXT	c.229G= (p.Val77=) n.249G= n.405+1000C=
2	g.240869233G>T	CA351313477	AGXT	c.229G>T (p.Val77Phe) n.249G>T n.405+1000C>A
2	g.240869234T>A	CA351313482	AGXT	c.230T>A (p.Val77Asp) n.250T>A n.405+999A>T
2	g.240869234T>C	CA351313485	AGXT	c.230T>C (p.Val77Ala) n.250T>C n.405+999A>G
2	g.240869234T>G	CA351313486	AGXT	c.230T>G (p.Val77Gly) n.250T>G n.405+999A>C
2	g.240869235C>A	CA432234818	AGXT	c.231C>A (p.Val77=) n.251C>A n.405+998G>T
2	g.240869235C>G	CA432234817	AGXT	c.231C>G (p.Val77=) n.251C>G n.405+998G>C
2	g.240869235C>T	CA432234816	AGXT	c.231C>T (p.Val77=) n.251C>T n.405+998G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869236A>C	CA351313487	AGXT	c.232A>C (p.Ile78Leu) n.252A>C n.405+997T>G
2	g.240869236A>G	CA351313488	AGXT	c.232A>G (p.Ile78Val) n.252A>G n.405+997T>C
2	g.240869236A>T	CA351313490	AGXT	c.232A>T (p.Ile78Phe) n.252A>T n.405+997T>A
2	g.240869237T>A	CA351313491	AGXT	c.233T>A (p.Ile78Asn) n.253T>A n.405+996A>T
2	g.240869237T>C	CA351313493	AGXT	c.233T>C (p.Ile78Thr) n.253T>C n.405+996A>G
2	g.240869237T>G	CA351313492	AGXT	c.233T>G (p.Ile78Ser) n.253T>G n.405+996A>C
2	g.240869238C>A	CA432234820	AGXT	c.234C>A (p.Ile78=) n.254C>A n.405+995G>T
2	g.240869238C=	CA1339330949	AGXT	c.234C= (p.Ile78=) n.254C= n.405+995G=
2	g.240869238C>G	CA351313494	AGXT	c.234C>G (p.Ile78Met) n.254C>G n.405+995G>C
2	g.240869238C>T	CA68173792	AGXT	c.234C>T (p.Ile78=) n.254C>T n.405+995G>A	dbSNP
2	g.240869239T>A	CA68173794	AGXT	c.235T>A (p.Ser79Thr) n.255T>A n.405+994A>T	dbSNP
2	g.240869239T>C	CA351313502	AGXT	c.235T>C (p.Ser79Pro) n.255T>C n.405+994A>G
2	g.240869239T>G	CA351313503	AGXT	c.235T>G (p.Ser79Ala) n.255T>G n.405+994A>C
2	g.240869239T=	CA1339330950	AGXT	c.235T= (p.Ser79=) n.255T= n.405+994A=

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