Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869222del | CA1044064962 | AGXT | c.218del (p.Pro73HisfsTer?) n.238del n.405+1013del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869221C>A | CA351313456 | AGXT | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.237C>A n.405+1012G>T | |
2 | g.240869221C>G | CA351313455 | AGXT | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.237C>G n.405+1012G>C | |
2 | g.240869221C>T | CA351313454 | AGXT | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.237C>T n.405+1012G>A | |
2 | g.240869222C>A | CA351313457 | AGXT | c.218C>A (p.Pro73Gln) n.238C>A n.405+1011G>T | |
2 | g.240869222C>G | CA351313458 | AGXT | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.238C>G n.405+1011G>C | |
2 | g.240869222C>T | CA351313459 | AGXT | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.238C>T n.405+1011G>A | |
2 | g.240869223A= | CA1339330944 | AGXT | c.219A= (p.Pro73=) n.239A= n.405+1010T= | |
2 | g.240869223A>C | CA2209036 | AGXT | c.219A>C (p.Pro73=) n.239A>C n.405+1010T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869223A>G | CA432234780 | AGXT | c.219A>G (p.Pro73=) n.239A>G n.405+1010T>C | |
2 | g.240869223A>T | CA432234782 | AGXT | c.219A>T (p.Pro73=) n.239A>T n.405+1010T>A | ClinVar |
2 | g.240869224C>A | CA351313460 | AGXT | c.220C>A (p.Leu74Ile) n.240C>A n.405+1009G>T | |
2 | g.240869224C= | CA1339330945 | AGXT | c.220C= (p.Leu74=) n.240C= n.405+1009G= | |
2 | g.240869224C>G | CA351313461 | AGXT | c.220C>G (p.Leu74Val) n.240C>G n.405+1009G>C | |
2 | g.240869224C>T | CA351313462 | AGXT | c.220C>T (p.Leu74Phe) n.240C>T n.405+1009G>A | |
2 | g.240869225T>A | CA351313463 | AGXT | c.221T>A (p.Leu74His) n.241T>A n.405+1008A>T | |
2 | g.240869225T>C | CA351313464 | AGXT | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.241T>C n.405+1008A>G | |
2 | g.240869225T>G | CA351313465 | AGXT | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.241T>G n.405+1008A>C | |
2 | g.240869225_240869231dup | CA275819 | AGXT | c.221_227dup (p.Val77HisfsTer?) n.241_247dup n.405+1002_405+1008dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869226C>A | CA432234793 | AGXT | c.222C>A (p.Leu74=) n.242C>A n.405+1007G>T | |
2 | g.240869226C>G | CA432234795 | AGXT | c.222C>G (p.Leu74=) n.242C>G n.405+1007G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869226C>T | CA432234797 | AGXT | c.222C>T (p.Leu74=) n.242C>T n.405+1007G>A | |
2 | g.240869227A= | CA1339330946 | AGXT | c.223A= (p.Thr75=) n.243A= n.405+1006T= | |
2 | g.240869227A>C | CA351313466 | AGXT | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.243A>C n.405+1006T>G | |
2 | g.240869227A>G | CA2209037 | AGXT | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.243A>G n.405+1006T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869227A>T | CA351313467 | AGXT | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.243A>T n.405+1006T>A | |
2 | g.240869228del | CA2577302209 | AGXT | c.224del (p.Thr75AsnfsTer?) n.244del n.405+1005del | ClinVar |
2 | g.240869228C>A | CA351313469 | AGXT | c.224C>A (p.Thr75Lys) n.244C>A n.405+1005G>T | ClinVar |
2 | g.240869228C>G | CA351313470 | AGXT | c.224C>G (p.Thr75Arg) n.244C>G n.405+1005G>C | |
2 | g.240869228C>T | CA351313468 | AGXT | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.244C>T n.405+1005G>A | |
2 | g.240869229A>C | CA432234799 | AGXT | c.225A>C (p.Thr75=) n.245A>C n.405+1004T>G | |
2 | g.240869229A>G | CA432234801 | AGXT | c.225A>G (p.Thr75=) n.245A>G n.405+1004T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869229A>T | CA432234800 | AGXT | c.225A>T (p.Thr75=) n.245A>T n.405+1004T>A | |
2 | g.240869230C>A | CA351313471 | AGXT | c.226C>A (p.Leu76Met) n.246C>A n.405+1003G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869230C= | CA1339330947 | AGXT | c.226C= (p.Leu76=) n.246C= n.405+1003G= | |
2 | g.240869230C>G | CA351313472 | AGXT | c.226C>G (p.Leu76Val) n.246C>G n.405+1003G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869230C>T | CA432234805 | AGXT | c.226C>T (p.Leu76=) n.246C>T n.405+1003G>A | |
2 | g.240869231T>A | CA351313473 | AGXT | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.247T>A n.405+1002A>T | |
2 | g.240869231T>C | CA351313474 | AGXT | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.247T>C n.405+1002A>G | |
2 | g.240869231T>G | CA351313475 | AGXT | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.247T>G n.405+1002A>C | |
2 | g.240869232G>A | CA432234811 | AGXT | c.228G>A (p.Leu76=) n.248G>A n.405+1001C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869232G>C | CA432234812 | AGXT | c.228G>C (p.Leu76=) n.248G>C n.405+1001C>G | |
2 | g.240869232G>T | CA432234810 | AGXT | c.228G>T (p.Leu76=) n.248G>T n.405+1001C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869233G>A | CA351313481 | AGXT | c.229G>A (p.Val77Ile) n.249G>A n.405+1000C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869233G>C | CA351313480 | AGXT | c.229G>C (p.Val77Leu) n.249G>C n.405+1000C>G | |
2 | g.240869233G= | CA1339330948 | AGXT | c.229G= (p.Val77=) n.249G= n.405+1000C= | |
2 | g.240869233G>T | CA351313477 | AGXT | c.229G>T (p.Val77Phe) n.249G>T n.405+1000C>A | |
2 | g.240869234T>A | CA351313482 | AGXT | c.230T>A (p.Val77Asp) n.250T>A n.405+999A>T | |
2 | g.240869234T>C | CA351313485 | AGXT | c.230T>C (p.Val77Ala) n.250T>C n.405+999A>G |