Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869216G>A	CA351313445	AGXT	c.212G>A (p.Arg71Lys) n.232G>A n.405+1017C>T
2	g.240869216G>C	CA351313446	AGXT	c.212G>C (p.Arg71Thr) n.232G>C n.405+1017C>G
2	g.240869216G>T	CA351313447	AGXT	c.212G>T (p.Arg71Met) n.232G>T n.405+1017C>A
2	g.240869217G>A	CA432234765	AGXT	c.213G>A (p.Arg71=) n.233G>A n.405+1016C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869217G>C	CA68173772	AGXT	c.213G>C (p.Arg71Ser) n.233G>C n.405+1016C>G	dbSNP
2	g.240869217G=	CA1339330939	AGXT	c.213G= (p.Arg71=) n.233G= n.405+1016C=
2	g.240869217G>T	CA351313448	AGXT	c.213G>T (p.Arg71Ser) n.233G>T n.405+1016C>A
2	g.240869218A=	CA1339330940	AGXT	c.214A= (p.Asn72=) n.234A= n.405+1015T=
2	g.240869218A>C	CA2209035	AGXT	c.214A>C (p.Asn72His) n.234A>C n.405+1015T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869218A>G	CA351313449	AGXT	c.214A>G (p.Asn72Asp) n.234A>G n.405+1015T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240869218A>T	CA351313450	AGXT	c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.234A>T n.405+1015T>A
2	g.240869219dup	CA275818	AGXT	c.215dup (p.Asn72LysfsTer?) n.235dup n.405+1015dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869219A=	CA1339330941	AGXT	c.215A= (p.Asn72=) n.235A= n.405+1014T=
2	g.240869219A>C	CA351313451	AGXT	c.215A>C (p.Asn72Thr) n.235A>C n.405+1014T>G
2	g.240869219A>G	CA68173777	AGXT	c.215A>G (p.Asn72Ser) n.235A>G n.405+1014T>C	dbSNP
2	g.240869219A>T	CA351313452	AGXT	c.215A>T (p.Asn72Ile) n.235A>T n.405+1014T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869219_240869220delinsAC	CA1339330942	AGXT	c.215_216delinsAC (p.Asn72=) n.235_236delinsAC n.405+1013_405+1014delinsGT
2	g.240869220C>A	CA351313453	AGXT	c.216C>A (p.Asn72Lys) n.236C>A n.405+1013G>T
2	g.240869220C=	CA1339330943	AGXT	c.216C= (p.Asn72=) n.236C= n.405+1013G=
2	g.240869220C>G	CA68173786	AGXT	c.216C>G (p.Asn72Lys) n.236C>G n.405+1013G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869220C>T	CA432234776	AGXT	c.216C>T (p.Asn72=) n.236C>T n.405+1013G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869222del	CA1044064962	AGXT	c.218del (p.Pro73HisfsTer?) n.238del n.405+1013del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869221C>A	CA351313456	AGXT	c.217C>A (p.Pro73Thr) n.237C>A n.405+1012G>T
2	g.240869221C>G	CA351313455	AGXT	c.217C>G (p.Pro73Ala) n.237C>G n.405+1012G>C
2	g.240869221C>T	CA351313454	AGXT	c.217C>T (p.Pro73Ser) n.237C>T n.405+1012G>A
2	g.240869222C>A	CA351313457	AGXT	c.218C>A (p.Pro73Gln) n.238C>A n.405+1011G>T
2	g.240869222C>G	CA351313458	AGXT	c.218C>G (p.Pro73Arg) n.238C>G n.405+1011G>C
2	g.240869222C>T	CA351313459	AGXT	c.218C>T (p.Pro73Leu) n.238C>T n.405+1011G>A
2	g.240869223A=	CA1339330944	AGXT	c.219A= (p.Pro73=) n.239A= n.405+1010T=
2	g.240869223A>C	CA2209036	AGXT	c.219A>C (p.Pro73=) n.239A>C n.405+1010T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869223A>G	CA432234780	AGXT	c.219A>G (p.Pro73=) n.239A>G n.405+1010T>C
2	g.240869223A>T	CA432234782	AGXT	c.219A>T (p.Pro73=) n.239A>T n.405+1010T>A	ClinVar
2	g.240869224C>A	CA351313460	AGXT	c.220C>A (p.Leu74Ile) n.240C>A n.405+1009G>T
2	g.240869224C=	CA1339330945	AGXT	c.220C= (p.Leu74=) n.240C= n.405+1009G=
2	g.240869224C>G	CA351313461	AGXT	c.220C>G (p.Leu74Val) n.240C>G n.405+1009G>C
2	g.240869224C>T	CA351313462	AGXT	c.220C>T (p.Leu74Phe) n.240C>T n.405+1009G>A
2	g.240869225T>A	CA351313463	AGXT	c.221T>A (p.Leu74His) n.241T>A n.405+1008A>T
2	g.240869225T>C	CA351313464	AGXT	c.221T>C (p.Leu74Pro) n.241T>C n.405+1008A>G
2	g.240869225T>G	CA351313465	AGXT	c.221T>G (p.Leu74Arg) n.241T>G n.405+1008A>C
2	g.240869225_240869231dup	CA275819	AGXT	c.221_227dup (p.Val77HisfsTer?) n.241_247dup n.405+1002_405+1008dup	ClinVar dbSNP
2	g.240869226C>A	CA432234793	AGXT	c.222C>A (p.Leu74=) n.242C>A n.405+1007G>T
2	g.240869226C>G	CA432234795	AGXT	c.222C>G (p.Leu74=) n.242C>G n.405+1007G>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869226C>T	CA432234797	AGXT	c.222C>T (p.Leu74=) n.242C>T n.405+1007G>A
2	g.240869227A=	CA1339330946	AGXT	c.223A= (p.Thr75=) n.243A= n.405+1006T=
2	g.240869227A>C	CA351313466	AGXT	c.223A>C (p.Thr75Pro) n.243A>C n.405+1006T>G
2	g.240869227A>G	CA2209037	AGXT	c.223A>G (p.Thr75Ala) n.243A>G n.405+1006T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869227A>T	CA351313467	AGXT	c.223A>T (p.Thr75Ser) n.243A>T n.405+1006T>A
2	g.240869228del	CA2577302209	AGXT	c.224del (p.Thr75AsnfsTer?) n.244del n.405+1005del	ClinVar
2	g.240869228C>A	CA351313469	AGXT	c.224C>A (p.Thr75Lys) n.244C>A n.405+1005G>T	ClinVar

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