Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869206T>A	CA351313423	AGXT	c.202T>A (p.Phe68Ile) n.222T>A n.405+1027A>T
2	g.240869206T>C	CA351313424	AGXT	c.202T>C (p.Phe68Leu) n.222T>C n.405+1027A>G
2	g.240869206T>G	CA351313425	AGXT	c.202T>G (p.Phe68Val) n.222T>G n.405+1027A>C
2	g.240869207T>A	CA351313426	AGXT	c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.223T>A n.405+1026A>T
2	g.240869207T>C	CA351313427	AGXT	c.203T>C (p.Phe68Ser) n.223T>C n.405+1026A>G	ClinVar dbSNP
2	g.240869207T>G	CA351313428	AGXT	c.203T>G (p.Phe68Cys) n.223T>G n.405+1026A>C
2	g.240869208C>A	CA351313430	AGXT	c.204C>A (p.Phe68Leu) n.224C>A n.405+1025G>T
2	g.240869208C>G	CA351313429	AGXT	c.204C>G (p.Phe68Leu) n.224C>G n.405+1025G>C
2	g.240869208C>T	CA432234749	AGXT	c.204C>T (p.Phe68=) n.224C>T n.405+1025G>A
2	g.240869209C>A	CA351313431	AGXT	c.205C>A (p.Gln69Lys) n.225C>A n.405+1024G>T
2	g.240869209C=	CA1339330937	AGXT	c.205C= (p.Gln69=) n.225C= n.405+1024G=
2	g.240869209C>G	CA351313432	AGXT	c.205C>G (p.Gln69Glu) n.225C>G n.405+1024G>C
2	g.240869209C>T	CA275644	AGXT	c.205C>T (p.Gln69Ter) n.225C>T n.405+1024G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869210A>C	CA351313433	AGXT	c.206A>C (p.Gln69Pro) n.226A>C n.405+1023T>G
2	g.240869210A>G	CA351313434	AGXT	c.206A>G (p.Gln69Arg) n.226A>G n.405+1023T>C
2	g.240869210A>T	CA351313435	AGXT	c.206A>T (p.Gln69Leu) n.226A>T n.405+1023T>A
2	g.240869211G>A	CA432234752	AGXT	c.207G>A (p.Gln69=) n.227G>A n.405+1022C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869211G>C	CA351313436	AGXT	c.207G>C (p.Gln69His) n.227G>C n.405+1022C>G
2	g.240869211G>T	CA351313437	AGXT	c.207G>T (p.Gln69His) n.227G>T n.405+1022C>A
2	g.240869212A>C	CA351313438	AGXT	c.208A>C (p.Thr70Pro) n.228A>C n.405+1021T>G
2	g.240869212A>G	CA351313439	AGXT	c.208A>G (p.Thr70Ala) n.228A>G n.405+1021T>C
2	g.240869212A>T	CA351313440	AGXT	c.208A>T (p.Thr70Ser) n.228A>T n.405+1021T>A
2	g.240869213C>A	CA275647	AGXT	c.209C>A (p.Thr70Asn) n.229C>A n.405+1020G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869213C=	CA1339330938	AGXT	c.209C= (p.Thr70=) n.229C= n.405+1020G=
2	g.240869213C>G	CA351313441	AGXT	c.209C>G (p.Thr70Ser) n.229C>G n.405+1020G>C
2	g.240869213C>T	CA351313442	AGXT	c.209C>T (p.Thr70Ile) n.229C>T n.405+1020G>A
2	g.240869214C>A	CA432234758	AGXT	c.210C>A (p.Thr70=) n.230C>A n.405+1019G>T
2	g.240869214C>G	CA432234759	AGXT	c.210C>G (p.Thr70=) n.230C>G n.405+1019G>C
2	g.240869214C>T	CA432234760	AGXT	c.210C>T (p.Thr70=) n.230C>T n.405+1019G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869215A>C	CA432234762	AGXT	c.211A>C (p.Arg71=) n.231A>C n.405+1018T>G
2	g.240869215A>G	CA351313444	AGXT	c.211A>G (p.Arg71Gly) n.231A>G n.405+1018T>C
2	g.240869215A>T	CA351313443	AGXT	c.211A>T (p.Arg71Trp) n.231A>T n.405+1018T>A
2	g.240869216G>A	CA351313445	AGXT	c.212G>A (p.Arg71Lys) n.232G>A n.405+1017C>T
2	g.240869216G>C	CA351313446	AGXT	c.212G>C (p.Arg71Thr) n.232G>C n.405+1017C>G
2	g.240869216G>T	CA351313447	AGXT	c.212G>T (p.Arg71Met) n.232G>T n.405+1017C>A
2	g.240869217G>A	CA432234765	AGXT	c.213G>A (p.Arg71=) n.233G>A n.405+1016C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869217G>C	CA68173772	AGXT	c.213G>C (p.Arg71Ser) n.233G>C n.405+1016C>G	dbSNP
2	g.240869217G=	CA1339330939	AGXT	c.213G= (p.Arg71=) n.233G= n.405+1016C=
2	g.240869217G>T	CA351313448	AGXT	c.213G>T (p.Arg71Ser) n.233G>T n.405+1016C>A
2	g.240869218A=	CA1339330940	AGXT	c.214A= (p.Asn72=) n.234A= n.405+1015T=
2	g.240869218A>C	CA2209035	AGXT	c.214A>C (p.Asn72His) n.234A>C n.405+1015T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869218A>G	CA351313449	AGXT	c.214A>G (p.Asn72Asp) n.234A>G n.405+1015T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240869218A>T	CA351313450	AGXT	c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.234A>T n.405+1015T>A
2	g.240869219dup	CA275818	AGXT	c.215dup (p.Asn72LysfsTer?) n.235dup n.405+1015dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869219A=	CA1339330941	AGXT	c.215A= (p.Asn72=) n.235A= n.405+1014T=
2	g.240869219A>C	CA351313451	AGXT	c.215A>C (p.Asn72Thr) n.235A>C n.405+1014T>G
2	g.240869219A>G	CA68173777	AGXT	c.215A>G (p.Asn72Ser) n.235A>G n.405+1014T>C	dbSNP
2	g.240869219A>T	CA351313452	AGXT	c.215A>T (p.Asn72Ile) n.235A>T n.405+1014T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869219_240869220delinsAC	CA1339330942	AGXT	c.215_216delinsAC (p.Asn72=) n.235_236delinsAC n.405+1013_405+1014delinsGT

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