Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869200T>A	CA351313411	AGXT	c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.216T>A n.405+1033A>T
2	g.240869200T>C	CA351313412	AGXT	c.196T>C (p.Tyr66His) n.216T>C n.405+1033A>G
2	g.240869200T>G	CA351313413	AGXT	c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.216T>G n.405+1033A>C
2	g.240869201A>C	CA351313414	AGXT	c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.217A>C n.405+1032T>G
2	g.240869201A>G	CA351313415	AGXT	c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.217A>G n.405+1032T>C
2	g.240869201A>T	CA351313416	AGXT	c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.217A>T n.405+1032T>A
2	g.240869202C>A	CA351313417	AGXT	c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.218C>A n.405+1031G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869202C=	CA1339330935	AGXT	c.198C= (p.Tyr66=) n.218C= n.405+1031G=
2	g.240869202C>G	CA253542	AGXT	c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.218C>G n.405+1031G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869202C>T	CA2209033	AGXT	c.198C>T (p.Tyr66=) n.218C>T n.405+1031G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869203G>A	CA2209034	AGXT	c.199G>A (p.Val67Met) n.219G>A n.405+1030C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869203G>C	CA351313418	AGXT	c.199G>C (p.Val67Leu) n.219G>C n.405+1030C>G
2	g.240869203G=	CA1339330936	AGXT	c.199G= (p.Val67=) n.219G= n.405+1030C=
2	g.240869203G>T	CA351313419	AGXT	c.199G>T (p.Val67Leu) n.219G>T n.405+1030C>A
2	g.240869204T>A	CA351313420	AGXT	c.200T>A (p.Val67Glu) n.220T>A n.405+1029A>T	gnomAD v4
2	g.240869204T>C	CA351313421	AGXT	c.200T>C (p.Val67Ala) n.220T>C n.405+1029A>G
2	g.240869204T>G	CA351313422	AGXT	c.200T>G (p.Val67Gly) n.220T>G n.405+1029A>C
2	g.240869205G>A	CA432234743	AGXT	c.201G>A (p.Val67=) n.221G>A n.405+1028C>T
2	g.240869205G>C	CA432234744	AGXT	c.201G>C (p.Val67=) n.221G>C n.405+1028C>G
2	g.240869205G>T	CA432234745	AGXT	c.201G>T (p.Val67=) n.221G>T n.405+1028C>A
2	g.240869206T>A	CA351313423	AGXT	c.202T>A (p.Phe68Ile) n.222T>A n.405+1027A>T
2	g.240869206T>C	CA351313424	AGXT	c.202T>C (p.Phe68Leu) n.222T>C n.405+1027A>G
2	g.240869206T>G	CA351313425	AGXT	c.202T>G (p.Phe68Val) n.222T>G n.405+1027A>C
2	g.240869207T>A	CA351313426	AGXT	c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.223T>A n.405+1026A>T
2	g.240869207T>C	CA351313427	AGXT	c.203T>C (p.Phe68Ser) n.223T>C n.405+1026A>G	ClinVar dbSNP
2	g.240869207T>G	CA351313428	AGXT	c.203T>G (p.Phe68Cys) n.223T>G n.405+1026A>C
2	g.240869208C>A	CA351313430	AGXT	c.204C>A (p.Phe68Leu) n.224C>A n.405+1025G>T
2	g.240869208C>G	CA351313429	AGXT	c.204C>G (p.Phe68Leu) n.224C>G n.405+1025G>C
2	g.240869208C>T	CA432234749	AGXT	c.204C>T (p.Phe68=) n.224C>T n.405+1025G>A
2	g.240869209C>A	CA351313431	AGXT	c.205C>A (p.Gln69Lys) n.225C>A n.405+1024G>T
2	g.240869209C=	CA1339330937	AGXT	c.205C= (p.Gln69=) n.225C= n.405+1024G=
2	g.240869209C>G	CA351313432	AGXT	c.205C>G (p.Gln69Glu) n.225C>G n.405+1024G>C
2	g.240869209C>T	CA275644	AGXT	c.205C>T (p.Gln69Ter) n.225C>T n.405+1024G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869210A>C	CA351313433	AGXT	c.206A>C (p.Gln69Pro) n.226A>C n.405+1023T>G
2	g.240869210A>G	CA351313434	AGXT	c.206A>G (p.Gln69Arg) n.226A>G n.405+1023T>C
2	g.240869210A>T	CA351313435	AGXT	c.206A>T (p.Gln69Leu) n.226A>T n.405+1023T>A
2	g.240869211G>A	CA432234752	AGXT	c.207G>A (p.Gln69=) n.227G>A n.405+1022C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869211G>C	CA351313436	AGXT	c.207G>C (p.Gln69His) n.227G>C n.405+1022C>G
2	g.240869211G>T	CA351313437	AGXT	c.207G>T (p.Gln69His) n.227G>T n.405+1022C>A
2	g.240869212A>C	CA351313438	AGXT	c.208A>C (p.Thr70Pro) n.228A>C n.405+1021T>G
2	g.240869212A>G	CA351313439	AGXT	c.208A>G (p.Thr70Ala) n.228A>G n.405+1021T>C
2	g.240869212A>T	CA351313440	AGXT	c.208A>T (p.Thr70Ser) n.228A>T n.405+1021T>A
2	g.240869213C>A	CA275647	AGXT	c.209C>A (p.Thr70Asn) n.229C>A n.405+1020G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869213C=	CA1339330938	AGXT	c.209C= (p.Thr70=) n.229C= n.405+1020G=
2	g.240869213C>G	CA351313441	AGXT	c.209C>G (p.Thr70Ser) n.229C>G n.405+1020G>C
2	g.240869213C>T	CA351313442	AGXT	c.209C>T (p.Thr70Ile) n.229C>T n.405+1020G>A
2	g.240869214C>A	CA432234758	AGXT	c.210C>A (p.Thr70=) n.230C>A n.405+1019G>T
2	g.240869214C>G	CA432234759	AGXT	c.210C>G (p.Thr70=) n.230C>G n.405+1019G>C
2	g.240869214C>T	CA432234760	AGXT	c.210C>T (p.Thr70=) n.230C>T n.405+1019G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4

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